小兒周期性低血鉀性麻痹

症狀體徵

本病據報導88%病例首次發病在7～21歲，北京兒童醫院曾見1例患兒發病是4歲，與國外報導相符。男孩多見。發作間歇期患兒多無任何症狀，無肌萎縮。間歇期可自數天至數年不等。發生麻痹的時間不定，以睡醒及休息時多見。過食碳水化合物、受驚、精神緊張、外傷、感染及經期等均為誘發因素。有時可因肢體浸入冷水而誘發局部弛緩性麻痹。將該肢體繼之浸入溫水後可漸緩解。

發作前往往有前驅症狀，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知覺異常，睏倦，頭痛等，或於發作前一天有興奮、神經過敏、憂慮、煩渴等症狀。較大兒童對於發病及其嚴重程度多能預知。麻痹常自四肢近端肌肉開始，尤其常見的首發症狀是雙下肢無力，也可延及肢體遠端。麻痹範圍大小不一，從幾組肌群乃至全身。輕者僅有全身乏力，尚可行走；重者除顏面肌、眼肌、與發音和言語有關的肌群、膈肌、括約肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可為完全性或不完全性。如麻痹範圍廣泛者，有時可致呼吸障礙，心界擴大或心力衰竭。發作期間腱反射減退或消失，感覺正常，知覺及意識亦無變化。每次發作持續時間短至1～3h，多則6～24h，個別病例可長達1周左右。

1891年Oppenheim首先報導周期性癱瘓患者可發生永久性肌病。可見於兒童，青少年及成年人。北京兒童醫院曾確診1例，其臨床表現為慢性進行性近端肌無力和肌萎縮，尤以盆帶肌，股四頭肌無力為著，肩帶肌和頸肌相對較輕。本病輕者多被忽視，重者可波及肢體遠端肌群，甚至喪失肌肉功能，只能坐輪椅或臥床不起。據報導，永久性肌病與麻痹發作的頻數及嚴重程度無關；但與年齡密切相關，年齡越大，該病發生率越高，症狀更重，由此支持本病實質為肌肉組織進行受損的觀點。

本病可反覆發作，嚴重者常死於心力衰竭或呼吸障礙。一般說，中年後有發作減輕的傾向。

用藥治療

發作時可鼻飼或口服氯化鉀0.1～0.2g/kg，必要時可於15～30min後再服1次。病情嚴重出現心律不齊或呼吸肌麻痹者，應在心電圖監護下緩慢靜脈滴入含鉀40mmol/L溶液。據報導乙醯唑胺有控制發作，改善肌力的作用，同時採用低碳水化合物飲食，限制鈉鹽攝入。

飲食保健

飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食。

預防護理

1.避免誘因  應儘量避免發作誘因，如受寒，運動過度等。

2.服用氯化鉀  每晚睡前服用一次氯化鉀可預防發作。

病理病因

在歐美各國多為常染色體顯性遺傳，國內則以散發病例較為多見。飽食、酗酒、寒冷、劇烈運動、精神過於緊張、注射葡萄糖和胰島素、使用腎上腺皮質激素等均可誘發本病。病因尚未明確，目前認為與鉀離子濃度在細胞內外的波動有關。

疾病診斷

對首次發作者，應與急性多發性神經根炎，多發性肌炎，以及其他原因所致繼發性低血鉀性麻痹相鑑別。

本病與吉蘭-巴雷綜合徵的鑑別，後者急性起病多見雙下肢受累後波及雙上肢，對稱性弛緩性麻痹，進行性加重5～7天時，病情多達高峰。可伴有感覺障礙，腦脊液有蛋白細胞分離現象。肌電圖檢查提示神經源性受損。

檢查方法

實驗室檢查：

1.血液檢查  當麻痹發生時，患兒血清鉀可降低，血磷亦下降。

2.尿液檢查  尿鉀不增加。

3.葡萄糖誘發試驗  對個別疑似病例在心電圖監護下，進行葡萄糖誘發試驗可有助診斷。試驗前患兒血鉀及心電圖正常，然後患兒口服葡萄糖50g(2g/kg)，同時皮下注胰島素10U(0.4U/kg)後，每隔1h觀察肌力，血鉀及心電圖變化。如果在觀察過程中，患兒出現肢體無力，血清鉀遞減至3.5mmol/L以下，說明本試驗結果陽性。該法簡便易行，安全可靠。但實驗結果陰性也不能完全除外本病，因試驗時某些患兒可不對葡萄糖和胰島素產生反應。

其他輔助檢查：

1.心電圖檢查  心電圖示P-R與Q-T間期延長，出現U波，ST段下降及T波倒置等。

2.肌電圖檢查  發作期間肌電圖可顯示肌源性受損。運動電位時限縮小,波幅降低。

併發症

可致呼吸障礙，心界擴大或心力衰竭，可發生永久性肌病。

預後

能夠注意避免發作誘因和有效採取預防發作措施,可減少和減輕發作,預後尚好。

發病機制

由於發作前鉀排出量未見增加，故推測發作期血清鉀降低可能系因血鉀移向肌細胞所致。電生理研究證實，肌細胞外鉀濃度降低時，肌膜處於超極化狀態。肌肉對神經的刺激反應降低，可能導致肌肉麻痹。病理學所見，於發作期間進行肌肉活檢發現，肌漿空泡形成，空泡內含有糖原，提示本病可能為肌纖維內碳水化合物代謝缺陷所致，當肌肉功能恢復，空泡即消失。一般本病發作間期的肌活檢應顯示正常。當病變成為不可逆時，則為永久性肌病(permanent myopathy，PM)，因而PM患者即使在發作間期肌活檢也可見到空泡等變性改變。