同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中,由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中,由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中,由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。...
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病,是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合徵。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落後...
尿液檢查。尿胱氨酸測定是檢查胱氨酸尿症的指標。...... 近端腎小管性酸中毒,小兒胱氨酸病,小兒腎性胺基酸尿症,小兒同型胱氨酸尿症,腎性胺基酸尿,范可尼綜合...
基本概述胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),為由於亞硫酸鹽氧化酶(sulphite oxidase)缺乏,造成體內黃嘌呤(xanthine)...
小兒腎性胺基酸尿症檢查 1.尿液檢查尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下:(1)尿胱氨酸結晶檢查 尿胱氨酸排泄量較大者,可在...
高同型半胱氨酸血症,又稱同型半胱氨酸尿症,屬罕見的常染色體隱性遺傳病,是由於胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆積,尿液中同型半胱氨酸過量的...
以上臨床4項標準中有3項者即可確診,在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合徵。 小兒馬方綜合徵鑑別診斷 1.類胱氨酸尿症 本病徵須與類胱氨酸...
小兒甲基丙二酸血症臨床表現 甲基丙二酸血症雖有多種生化缺陷,但臨床表現類似...遺傳性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷為cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者...
《同型半胱氨酸與內科常見病》是2007年由人民軍醫出版社出版的書籍。...... 同型半胱氨酸作為一種致病物質,已被確定是同型半胱氨酸尿症以及心腦血管疾病的獨立...
(mental deficiency)、或精神發育不全(oligophrenia),是小兒常見的一種發育障礙(...同型胱氨酸尿症補充其輔酶(維生素B6,B12),對某些先天性顱腦畸形如狹顱症、...
胺基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病,可分...三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性,Ⅱ型及Ⅲ患者...
疝氣 吞氣症 胎兒宮內窘迫 糖原累積病 同型胱氨酸尿症 維生素A缺乏病 維生素A中毒症 維生素B6依賴綜 維生素C缺乏病 維生素D中毒症 維生素D缺乏性 小兒流行性感...
1974年歐洲召開的一次會議上曾推薦20種疾病作為篩查內容,其中包括苯丙酮尿症(PKU)、楓糖尿症、組氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美國醫學遺傳學會新生兒篩查專家組...
②胺基酸代謝缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂類代謝缺陷 如...
10.手足指:肢端粗大見於甲狀腺病,肢體細長見於同型胱氨酸尿症(類Marfan綜合徵),多指畸形見於Laurence-Moon-Biedl綜合徵等。11.脊柱:脊柱畸形見於各型粘多糖累積病...
3.同型胱氨酸尿症為一種先天性甲硫氨酸代謝異常疾病可有晶體脫位、肢端異常胸和脊柱異常。但尿的異常全身性骨質疏鬆、脈管栓塞和反應遲鈍等在馬凡綜合徵者不出現...
在第一次國際會議上,羅列了20種可篩查的疾病,但一致認為苯丙酮尿症、楓糖漿尿症、同型胱氨酸尿症、組氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纖維囊腫、先天性甲狀腺功能低下...