《實用遺傳諮詢》是2017年科學出版社出版的圖書，作者是（英）P.S.哈珀（Peter S. Harper）。
《實用遺傳諮詢》是2017年科學出版社出版的圖書，作者是（英）P.S.哈珀（Peter S. Harper）。內容簡介本書是經久不衰的《實用遺傳諮詢》原著第七版，作者在原有版本的框架之內更新了常見遺傳病的遺傳學、新的分子...
《遺傳諮詢技巧第2版》是2021年世界圖書出版公司出版的圖書。內容簡介 《遺傳諮詢技巧（第2版）》包含了遺傳諮詢的各個環節，從詢問病史、給患者介紹可能的選擇以便其做出決策、提供預期的指導方向等，使患者能夠在充分了解相關遺傳知識與...
《中國遺傳諮詢》是2003年安徽科學技術出版社出版的圖書，作者是余元勛，馬旭，余國斌 內容簡介 這是一部目前國內為數不多的具有極高實用價值和臨床套用價值的大型遺傳諮詢專著，由國家衛生保健與計畫生育等部門專家通力合作完成。作者在...
《遺傳病與優生諮詢指南》是2007年人民軍醫出版社出版的圖書，作者是郭亦壽。內容簡介 本書分總論和各論兩部分，共20章。總論部分介紹了遺傳基本知識、家系分析、再發風險估計、遺傳諮詢和高鋮家庭監護；各論部分簡要介紹了210種常見遺傳...
《臨床遺傳諮詢問答》是由北京大學醫學出版社出版的圖書，作者是陸國輝、徐湘民。內容簡介 本書由遺傳諮詢總論（基礎篇）和遺傳諮詢和論（疾病篇）兩大部分共26章組成。基礎篇里的每一章節，重點論述了與臨床遺傳諮詢套用息息相關的理論...
《實用醫學遺傳學》理論與實踐相結合，附有大量表格、圖解和照片，內容與程度均經反覆斟酌和精心挑選，力爭達到圖文並茂，使讀者易於理解並得到較強的直觀感覺。是臨床醫生學習醫學遺傳學的重要參者書，並可作為遺傳諮詢醫生培訓教材和醫學...
遺傳諮詢 遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產被認為預防遺傳病患兒出生的主要手段。由於遺傳諮詢是臨床醫生經常遇到的問題，故本書第十二章進行闡述，以引起重視。生育指導 對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結紮手術或終止...
《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯合全省多個產前診斷機構起草，是國內首個產前診斷領域團體標準。省衛生健康委副主任、省中醫藥局局長徐慶鋒表示，該團體標準的發布對於我省產前診斷技術發展具有里程碑意義...
……第八章乳腺癌 第九章地中海貧血 第十章新生兒疾病篩查：過去，現在及未來 第十一章產前診斷技術與套用 第十二章出生缺陷超聲影像診斷技術與套用 第十三章微陣列比較基因組雜交技術的臨床套用 第十四章實用遺傳諮詢 名詞索引 ...
《產前篩查、產前診斷與遺傳諮詢》是2020年中國科學技術大學出版社出版的圖書。作者是何年安，章生龍。本書共分五章，主要介紹醫學遺傳學與遺傳諮詢，產前篩查、產前診斷與孕期用藥，介入性產前診斷取樣技術與實驗室檢查，產前超聲診斷，...
遺傳登記(genetic register)是指遺傳醫學中心為了控制該地區遺傳病的發生，在遺傳諮詢的基礎上，對該地區的嚴重遺傳病進行記錄的一項工作，通常將所得資料輸入計算機，以備查詢。遺傳登記內容應包括個人信息、所患疾病或復發風險、診斷依據、...
第六章 婚前遺傳病預防 第一節 避免近親婚配選擇遠緣通婚 第二節 婚前檢查 第七章 婚後遺傳病預防 第一節 構建和諧家庭 第二節 孕期保健 第三節 產前篩查 第四節 產前診斷 第八章 遺傳諮詢 第一節 遺傳諮詢概念...
因GJB2基因突變發生率高，該基因的檢測在臨床上套用最廣，可用於先天性耳聾的遺傳諮詢和產前診斷。COL4An基因的檢測可用於Alport綜合徵診斷、家系的遺傳諮詢，同時亦是檢出攜帶者的惟一方法。臨床意義 由於遺傳性耳聾具有很高的遺傳異質性...
第五節遺傳性非綜合徵性耳聾產前基因診斷（119）第六節21羥化酶缺陷症產前基因診斷（125）第九章產前超聲結構篩查技術操作常規與質量管理（128）第十章產前遺傳諮詢技術常規（134）第一節血清學篩查和影像學篩查高風險遺傳諮詢技術常規（...
第三節 腫瘤與遺傳 一、腫瘤與染色體畸變 二、腫瘤相關基因 習題 第八章 遺傳病的診斷、治療和遺傳諮詢 第一節 遺傳病的診斷 一、系譜分析 二、細胞遺傳學檢查 三、生化檢查 四、基因診斷 五、皮紋紋理分析 第二節 遺傳病的治療 ...
第七章 多基因遺傳病 第八章 生化遺傳病 第九章 腫瘤遺傳學 第十章 發育遺傳學 第十一章 表觀遺傳學 第十二章 藥物反應的遺傳基礎 第十三章 醫學遺傳倫理學 第十四章 遺傳病的診斷 第十五章 遺傳病的治療 第十六章 遺傳諮詢 ...
第6章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病 第一節 線粒體DNA的結構和功能特徵 一、線粒體DNA的結構特點 二、線粒體DNA的遺傳特點 第二節 線粒體基因突變 第三節 常見線粒體遺傳病 第四節 線粒體遺傳病的診斷、防治和遺傳諮詢 第7章...
《醫學遺傳學（第3版）》是在總結第2版教材的基礎上再次修訂，進一步做到思想性、科學性、先進性、啟發性和實用性的統一，以更加適應普通高等醫學院校和醫藥院校五年制本科生實際教學的要求，並反映醫學遺傳學領域的新知識、新成就和新進...
兩年內連續發表7篇論文，用回輸在體外激活的淋巴細胞方法實驗治療腫瘤，在臨床上有很大的實用價值。他被人稱為“用白細胞介素2治療惡性腫瘤的先驅”。20世紀60年代，先生開創性地開始了人類遺傳諮詢和細胞遺傳學研究工作。1965年報導了...
第一節 群體中的遺傳平衡 第二節 突變與選擇 第三節 近親婚配 第四節 遺傳漂變 第五節 遺傳負荷 思考題 第九章 遺傳病的診斷、治療和預防 第一節 遺傳病的診斷 第二節 遺傳病的治療 第三節 遺傳病的預防 第四節 遺傳諮詢 ...
第十八章 遺傳病的治療 第一節 手術治療 第二節 藥物治療 第三節 飲食治療 第四節 基因治療 第十九章 遺傳病的預防 第一節 遺傳病的普查 第二節 遺傳篩查 第三節 遺傳諮詢 第四節 婚姻和生育指導 第五節 產前診斷 附錄 參考...
四、遺傳諮詢 1.什麼叫遺傳諮詢 2.哪些人需要做遺傳諮詢 3.遺傳諮詢的方法 ……第二章 懷孕與日常生活 第三章 孕期營養與護理 第四章 分娩知識 第五章 產後護理 第六章 產後體形恢復 第七章 新生兒營養與護理 第八章 嬰兒...
