完全性大血管錯位（Complete transposition of great blood vessels），主動脈下的圓錐肌發育良好，而肺動脈下的圓錐肌基本不發育，造成主動脈與二尖瓣不連續，而肺動脈與二尖瓣連續，恰好與正常相反。主動脈圓錐的錯位使主動前移與右心室相連。完全性TGA是最常見的大血管錯位類型，常以SDD型和D-TGA來表示。此型約占先天性心臟病的7%~9%，位列發紺型先天性心臟病的第二位。男女之比約為3:1。
基本介紹
- 中文名：完全性大血管錯位
- 外文名：Complete transposition of great blood vessels
- 常見類型：完全性TGA
- 男女比例：3：1
病理生理,臨床表現,輔助檢查,臨床分型,治療措施,疾病預後,
病理生理
完全性大血管錯位同時存在兩個並行循環，其一是從右心房至右心室、主動脈、全身血管和體靜脈，最終回到右心房，其二是從左心房至左心室、肺動脈、肺和肺靜脈，最終回到左心房。肺循環並不能正常地攜氧。兩套循環並行，但非正常貫序關係。兩循環之間如無分流存在，病兒出生後將無法生存。臨床上所見到的完全型TGA病人必然伴有不同部位的分流（不同類型的心內畸形）存在。組織缺氧是該症的主要病理生理表現。由於惟一有效的載氧血流來自心內的畸形分流，分流量的大小也就影響著病人症狀和體徵的輕重以及病情發展的速度。分流量又決定於體循環和肺循環的阻力，如伴室間隔缺損分流量大時，往往導致肺血量過多，可在出生後很快形成肺動脈高壓，隨之出現肺血管症等。
儘管快速肺血管病變形成的機制未完全明了，但其形成應與肺血流量的增加，肺動脈壓力的上升，高肺動脈氧分壓，體循環缺氧和氧飽和度降低，血流速度加快，主動脈和肺動脈之間側支循環增加和微血栓的形成等因素有關。肺動脈痙攣性收縮也造成內皮細胞應力增加，促進肺血管壁中層和內膜的病變。美國波士頓兒童醫院關於完全型TGA伴VSD的肺血管病變檢查（Heath-Edwards分析）報導中，可在20%的出生後3個月內病兒中和超過80%的大於1歲的病兒中發現Ⅲ期病變。在嬰兒單純性完全型TGA中，三個月內出現Ⅲ期肺血管病的少於1%，而1歲內發生Ⅲ期肺血管病變者約占20%。由此可見，單純性完全型TGA因肺高壓發生較晚而且程度較輕，預後相對較好，複雜性完全型TGA則相反，易出現充血性心力衰竭，預後較差。肺血管病變的程度直接影響著心內畸形矯正的效果和自然預後。
由於大動脈轉換手術的日漸套用，術中需行冠狀動脈轉植，故必須對該病的冠狀動脈類型有較多的認識。完全型大動脈錯位的冠脈起源和分布與一般的先天性心臟病冠脈類型不同。以Gittenberger-DeGroot等的分類方法為例，當主動脈向前向左移位時，發出冠狀動脈的兩主動脈前竇由正常的前後位變為左前和右後位。該病的冠脈起源的常見類型（約65%）是左冠脈主幹起自左前位的主動脈竇，隨之發出左前降支和迴旋支，右冠脈則起源於右後方的主動脈竇。偶爾有一些病例無迴旋支，代之以多條分布於心側後壁的小分支。另一類較多見（約20%）的冠脈分布為迴旋支起源於右冠狀動脈（源自右後位主動脈竇），它從肺動脈後方經過並分布到左房室溝處，此時左前降支獨立起源於左前位的主動脈竇。其他類型的冠脈分布包括單一右冠狀動脈（起自右後位主動脈竇，約4.5%），單一左冠狀動脈（起自左前位主動脈竇，約1.5%），前後位冠狀動脈（約3%）和壁內冠狀動脈（約1.5%）。
臨床表現
輔助檢查
1．X線檢查：心影增大如卵狀、肺動脈段平直，心底部狹小，肺血增多。伴肺動脈狹窄時則可見肺血減少，而心影擴大較輕，如靴形。
2．心電圖：心內分流量h以右心室肥大改變為主，分流量大時則可見雙心室肥大。
3．超聲心動圖：可以明確大血管錯位的基本情況。可見肺動脈瓣與二尖瓣直接相連，而主動瓣與右心室之間有流出道。彩色都卜勒檢查可判別心臟各腔室的血流方向，有助於診斷。同時，在超聲介導下還可行嬰幼兒的氣囊房間隔缺損形成術。
4．心導管及心血管造影：此檢查可了解大血管之間、心房與心室之間的位置關係，判別心內合併畸形的種類和程度。左右心室同時選擇性造影並行後前位攝片對診斷該病是必不可少的。同時，也可以對合適的病人作房間隔缺損形成術。
5．超高速CT：臨床套用表明，超高速CT是對複雜性先心病診斷的有力補充。它可以清晰地顯示心臟病理解剖形態及其位置關係，而且能動態觀察心房、心室與大血管的關係和功能，也有助於定量判別心內分流部位和分流量。
臨床分型
根據不同的心內病變，從外科的角度，可將完全型TGA分為兩類。
1．單純性完全型：最為常見，約占50%。此類TGA的心室間隔完整，多伴有房間隔卵圓孔未閉或房間隔缺損、動脈導管未閉等。
2．複雜性完全型：如果完全型TGA伴有室間隔缺損、肺動脈狹窄、單心室等心內病變，則均屬複雜性完全型TGA。
治療措施
嬰幼兒完全型TGA有充血性心力衰竭時應予強心甙治療，並緊急行心導管和造影攝片檢查以求儘快確診，同時做心房間隔缺損形成術，以改善臨床症狀，爭取時間確定手術方案。外科治療有下列幾種方式。
1．姑息性手術：常適宜於6個月內的病兒，尤其是全身條件較差、不適宜馬上行根治手術者。
（1）增加心房內分流：在單純性完全型TGA病例，可採用閉式房間隔造瘺術（Restan，1971年）或Blalock-Hanlon房間隔造瘺術。術後心房水平分流量增加，使動脈血氧飽和度提高。
（2）肺動脈環縮術：對TGA伴肺動脈高壓的病例，為阻止肺高壓的繼續進展和發生不可逆的肺血管病變，可採用此術式減少肺血量，降低肺血管壓力，為日後行根治手術創造條件。
（3）體循環和肺循環分流手術：如果有嚴重肺動脈狹窄，肺血減少，可採用Blalock-Taussig分流術或Gleen分流術，以期增加肺血流量，改善肺血管發育，緩解缺氧症狀，為日後行根治術創造條件。
2．根治性手術：多數外科學者傾向於儘早做一次性根治手術，達到矯正病變的目的。
（1）房內改道手術：最常用的術式有Mustard和Senning手術。前者以心包補片做心房內改道，使肺靜脈血回流至心房，然後經三尖瓣口進入右心室，隨而進入主動脈，上下腔靜脈血回流經二尖瓣口進入左心室，隨後進入肺動脈。後者則是以心房房壁的組織做心房內血流改道，可減少前者術後的腔靜脈梗阻和房性心律紊亂，為多數外科醫師所推崇。
（2）Rastilli手術：在複雜性完全型TGA伴室間隔缺損或肺動脈狹窄者，可採用此術式。手術以心內渠道的方式使室間隔缺損與主動脈連通，保證左心室內的血流能按正常的生理途徑，由左心室通過室間隔缺損和內渠道進入主動脈。然後，以帶瓣或不帶瓣的心外管道將右心室與肺動脈連線，靜脈血從右心室通過管道向肺動脈內流動。近年來，較多報導套用同種帶瓣肺動脈管道重建右心室流出道。而過去套用較多的是人造血管和同種主動脈管道，有不少的術後併發症。
（3）大血管轉換手術（arterialswitchprocedure）：此術式被認為是治療完全性大血管錯位的理想術式。手術以將錯位的主動脈與肺動脈重新調換位置為目的，採用在大血管起始部橫斷，然後相互調換位置並重新吻合的方法，同時需做冠脈的重新定位和轉植。Jatene首創此術式，幾經改進並得以廣泛採用。
相對於其他術式而言，大血管轉換手術比較符合正常的心臟血流動力學，而且術後併發症少。儘管Mustard和Senning手術的死亡率已較低，但其長期效果卻受術後併發症的影響。最重要的併發症是房性心律失常，且發生率較高，10年內有超過50%的病人出現此併發症。還有原因未明的右心室（功能左心室）功能不全（10%）。
不同的理論均認同“應以左心室作為體循環的主泵”，原因是左心室為唧筒式向心性的收縮方式，且流入道和流出道的解剖結構非常靠近而右心室則呈月芽形的內腔結構，內腔面積與容量比值較大，加上其風箱樣收縮方式和相對獨立的流入流出道結構，更適合作為低壓低容量泵。此外，左心室有兩條冠狀動脈供血，右心室只有一條冠狀動脈供血；左心室室壁肌肉較厚，右心室室壁肌肉較薄；右心室乳頭肌較細小，多發自室間隔和右心室游離壁。這些因素均提示大血管轉換手術應使左心室擔負起作為體循環主泵的功能，合理地恢復左心室的結構和功能。
大血管轉換手術主要適用於完全型TGA伴室間隔缺損的病例，要求病兒的左心室功能和大小有較好的條件，大血管的大小差別不大，無肺動脈狹窄或肺動脈高壓等，比較適合的手術年齡應是出生後2~4周。美國波士頓兒童醫院認為：室間隔完整的大血管錯位的新生兒，左心室仍處於“準備”承擔支持體循環主泵的子宮內狀態時，就應接受大血管轉換手術，最想的手術時間應該是出生後一周以內。隨著新生兒的年齡增大，左心室將不能適應大血管轉換後的體循環負荷。只在下列情況下才考慮推遲大血管轉換手術的時間：患兒的病情嚴重，並發壞死性小腸炎，肝腎衰竭和中樞神經系統出血等，但此舉將導致轉換手術的危險性增加。因此，術前對左心室功能的估計很重要。有專家認為，在單純性完全型TGA的病兒，無論術前測定的左心室壓力結果如何，均應在出生2周內應做大血管轉換手術。對伴室間隔缺損的完全型TGA，即使在伴有大室間隔缺損時，左心室也許仍處於宮內的“準備”狀態，也應在確診後儘快做大血管轉換手術，延遲手術將引起肺血管疾病的發生，有害而無利。
對稍大的伴肺動脈高壓患兒，可先做肺動脈環縮術，促使左心室射血阻力增加，待左心室肌肥厚並心腔擴大至一定水平後，二期行大血管轉換手術。
針對嬰幼兒大血管轉換手術中冠狀動脈轉植的困難，改良術式Damus-Stansel-Kaye手術受到重視。此術式將肺動脈切斷，近心端與升主動脈做端側吻合，縫閉主動脈口，右心室作切口，並經此修補室間隔缺損，最後將右心室切口與肺動脈遠端之間用帶瓣或不帶瓣的心外管道重建右心室流出道。
3．手術死亡率：Mustard手術平均死亡率約24%（Kirklin，1986），Senning手術死亡率約18%，但2歲以內僅5%（6~12個月內無死亡報導）。急診手術的死亡率約24%，而在擇期手術的病例，儘管心功能在3級以上，手術死亡率僅為4%。單純性完全型TGA大血管轉換手術，術後存活率在1個月內可達74%~96%。
疾病預後
如果不進行治療，室間隔完整的完全性大血管錯位病兒將有超過50%在出生後1個月內死亡，少數存活至6個月，約90%將在1歲內死亡，平均存活年齡0.65歲，極少數能存活至10歲。單純性完全型TGA並有房間隔缺損者預後較好，無房間隔缺損者僅有4%可生存1年。複雜性完全型TGA僅並有室間隔缺損者，早期存活率較高，約32%可存活至1歲。隨之發生的肺動脈高壓及肺血管疾病。如同時有肺動脈狹窄，則預後較好。
