蹲踞現象（aquatting phenomenon）是一種特殊的強迫體位，多見於法洛四聯症的患兒。表現為患兒行走或遊戲時出現雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，後又恢復正常行走，蹲踞反覆出現。法洛四聯症因Fallot首先描述而得名，又稱發紺四聯症。本病包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變，發病率約占先心病的11%～13%，男女比例相仿。
基本介紹
- 就診科室：兒科、心內科
- 多發群體：兒童
- 常見發病部位： 心臟
- 常見病因：法洛四聯症導致，即室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、右心室肥大和右位主動脈
- 常見症狀：活動後氣促、呼吸困難、發紺加重，行走或遊戲時出現雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，後又恢復正常，反覆出現
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
由於肺動脈狹窄，血液進入肺循環受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高，肺動脈狹窄嚴重者右心室壓力與左心室壓力相仿，血流經過室缺發生雙相分流，右心室血液大部分進入主動脈，若肺動脈瓣閉鎖，右心室全部血液均進入主動脈，肺的血供依靠動脈導管，由於主動脈跨於左、右心室之上，同時接受左、右心室血液輸送全身，導致發紺。因肺動脈狹窄，肺循環進行交換的血流量減少，更加重發紺，但幼兒由於動脈導管尚未關閉，增加了肺循環血流量，發紺可不明顯或較輕，隨著動脈導管的關閉和漏斗部狹窄的逐漸加重，發紺日益明顯，紅細胞及血紅蛋白代償性增多。
臨床表現
患兒活動後氣促、呼吸困難、發紺加重，行走或遊戲時出現雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，後又恢復正常行走，反覆出現。生長發育落後、有杵狀指等表現。
檢查
體格檢查，酌情選擇心電圖檢查、X線檢查、超聲心動圖檢查、心導管檢查、心血管造影等。
診斷
根據病史，患兒有發紺，活動後氣促、呼吸困難、發紺加重、喜歡蹲踞、生長發育落後、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動脈增寬、靴形心，超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等表現可診斷。
鑑別診斷
1.肺動脈口狹窄合併心房間隔缺損伴有右至左分流(法洛三聯症)
本病發紺出現較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響，所占時間較長，肺動脈瓣區第二心音減輕、分裂。X線片上見心影增大較顯著，肺動脈總乾弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現較明顯。右心導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影，發現肺動脈口狹窄屬瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以確立診斷。
2.艾森曼格綜合徵
心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導管未閉的患者發生嚴重肺動脈高壓時，使左至右分流轉變為右至左分流，形成艾森曼格綜合徵。本綜合徵發紺出現晚；肺動脈瓣區有收縮噴射音和收縮期吹風樣雜音，第二心音亢進並可分裂，可有吹風樣舒張期雜音；X線檢查可見肺動脈總乾弧明顯凸出，肺門血管影粗大而肺野血管影細小；右心導管檢查發現肺動脈顯著高壓等，可資鑑別。
3.埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖
埃勃斯坦畸形時，三尖瓣的隔瓣葉和後瓣葉下移至心室，右心房增大，右心室相對較小，常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區常可聽到第四心音；X線示心影增大，常呈球形，右心房可巨大；心電圖示右心房肥大和右束支傳導阻滯；選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通，右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房，經二尖瓣入左心室，再經心室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環。X線檢查可見右心室部位不明顯，肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現。選擇性右心房造影可確立診斷。
4.大血管錯位
完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室，而主動脈源出自右心室，常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導管未閉，心臟常顯著增大，X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口患者的主動脈和肺動脈均從右心室發出，常伴心室間隔缺損，X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑑別診斷將甚困難。
5.動脈乾永存
動脈乾永存時只有一組半月瓣，跨於兩心室之上，肺動脈和頭臂動脈均由此動脈乾發出，常伴有心室間隔缺損。法洛四聯症患者中如肺動脈口病變嚴重，形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時，其表現與動脈乾永存類似稱為假性動脈乾永存。要注意兩者的鑑別。對此，選擇性右心室造影很有幫助。
治療
根據不同的疾病採取相應的治療措施。
