導致嬰兒癲癇的產前因素有胎兒腦發育異常、胎兒腦血管閉塞、產前胎兒感染、母親在孕期服用激素、麻醉品、酒精等致胎兒先天性代謝缺陷，以及母親孕期患遺傳性驚厥。分娩時因素有各類產傷、胎兒顱內或顱外感染、孕婦分娩時不慎把麻醉藥注射在小兒頭皮上。產後因素有代謝紊亂、產後感染、顱內出血、缺氧缺血性腦病，其中以圍生期窒息缺氧為最常見病因，其次是代謝異常和產傷。
基本介紹
- 就診科室：兒科、神經內科
- 常見發病部位：頭部
- 常見病因：胎兒腦發育異常、胎兒腦血管閉塞、產前胎兒感染；產傷、胎兒顱內或顱外感染；代謝紊亂、產後感染、顱內出血
- 常見症狀：點頭樣痙攣、閃電樣痙攣、鞠躬樣痙攣
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
1.產前
有胎兒腦發育異常、胎兒腦血管閉塞、產前胎兒感染、母親在孕期服用激素、麻醉品、酒精等致胎兒先天性代謝缺陷，以及母親孕期患病、遺傳性驚厥。
2.分娩
有各類產傷、胎兒顱內或顱外感染、孕婦難產時不慎把麻醉藥注射在小兒頭皮上。
3.產後
有代謝紊亂、產後感染、顱內出血、缺氧缺血性腦病，其中以圍生期窒息缺氧為最常見病因，其次是代謝異常和產傷。
臨床表現
1.點頭樣痙攣
肌肉痙攣主要局限於頭頸部、出現點頭樣發作，前額、面部易出現碰傷。
2.閃電樣痙攣
這種痙攣持續時間非常短暫，只有當發作時湊巧注視著患兒才能察覺。當嬰兒出現類似症狀，家長一定要細心觀察與分辨。
3.鞠躬樣痙攣
大多數患兒會出現這種痙攣，其特點為突然發作的短暫全身肌肉痙攣，頸、軀幹和腿彎曲，雙臂向前向外急伸。
檢查
1.實驗室檢查
血、尿、便常規檢查及血糖、電解質(鈣、磷)測定。
2.腦脊液檢查
如病毒性腦炎時，白細胞計數增多、蛋白增高，細菌性感染時，還有糖及氯化物降低。腦寄生蟲病可有嗜酸性粒細胞增多；中樞神經系統梅毒時，梅毒螺旋體抗體檢測陽性。顱內腫瘤可以有顱內壓增高、蛋白增高。
3.血清或腦脊液胺基酸分析
可以發現可能的胺基酸代謝異常。
4.神經電生理檢查
傳統的腦電圖記錄。如硬膜下電極包括線電極和柵電極放置在可能是癲癇區域的腦部。
5.神經影像學檢查
CT和MRI大大提高了癲癇病灶結構異常的診斷。目前已在臨床套用腦功能檢查包括正電子發射斷層掃描(PET)、單光子衍射斷層攝影(SPECT)和MRI光譜分析儀(MRS)。PET可以測量腦的糖和氧的代謝腦血流和神經遞質功能變化。SPECT亦可以測量腦血流、代謝和神經遞質功能變化，但是在定量方面沒有PET準確。MRS可以測量某些化學物質，如乙醯天冬氨酸含膽鹼物質、肌酸和乳酸在癲癇區域的變化。
6.神經生化的檢查
目前已經套用的離子特異電極和微透析探針，可以放置在腦內癲癇區域，測量癲癇發作間、發作時和發作後的某些生化改變。
7.神經病理檢查
是手術切除癲癇病灶的病理檢查，可以確定癲癇病因是由腦瘤瘢痕、血管畸形、硬化炎症、發育異常或其他異常引起。
診斷
根據嬰兒的臨床表現及實驗室的檢查結果綜合判斷加以診斷。
治療
1.嬰兒重症肌陣攣癲癇
嬰兒重症肌陣攣癲癇又稱Dravet綜合徵，1歲以內常以熱性驚厥起病，發病高峰年齡在5～6個月左右，往往伴有發熱或在驚厥前有感染或預防接種史，初起發作形式為陣攣或強直-陣攣，以後才呈肌陣攣發作，可為全面性或半側陣攣性發作，形式多樣，包括肌陣攣發作、部分性發作、全面強直陣攣發作、不典型失神發作；發作具有熱敏感特徵，低熱即可誘發發作；易發生驚厥持續狀態。自驚厥開始後，智力及語言發育逐漸落後或共濟失調。腦電圖表現為：1歲以內表現為反覆的熱性驚厥時腦電圖多為正常；隨病情發展，背景活動逐漸惡化，慢波活動增多，額、中央、頂區可有4～5HZ陣發性θ節律。30%患兒閃光刺激容易誘發陣發性放電。SCN1A基因突變篩查有助於早期診斷。
多數患兒對抗癲癇藥物治療效果差。丙戊酸鈉、妥泰、左乙拉西坦、生酮飲食對部分患兒有效；拉莫三嗪、奧卡西平、卡馬西平可加重發作。應儘量避免導致基礎體溫升高的因素，包括疫苗接種、熱水浴感染等。本病遠期預後不良，大部分患兒難以完全控制。
2.Lennox-Gastaut綜合徵
本綜合徵占小兒癲癇的1%～10%，男孩略多於女孩，1～7歲發病，3～5歲為高峰，20%患兒在2歲前發病。2/3的病例可發現腦部結構的異常或在驚厥前已有精神運動發育落後的表現。臨床發作形式多樣性是本綜合徵的特點，如強直發作、不典型失神、失張力發作和肌陣攣發作，後兩種不如前兩種多見。患兒可同時存在幾種發作形式，也可由一種形式轉變為另一種形式。腦電圖表現為：發作間期全導聯1.5～2.5HZ的慢棘慢複合波，額顳區波幅最高。強直發作時出現雙側瀰漫的中高幅快節律，約10～25HZ，以額區為主。慢波睡眠期雙側同步出現快節律爆發或多棘波，持續數秒，伴或不伴臨床強直發作。
多數患兒對抗癲癇藥物治療效果差。氨己烯酸、丙戊酸鈉、妥泰、拉莫三嗪、開普蘭、氯硝西泮、生酮飲食對部分患兒有效；部分患兒可以套用手術治療或迷走神經刺激治療。本病患兒預後差，80%～90%患兒發作不能完全控制，多有智力落後，半數有神經系統異常體徵。
3.嬰兒痙攣
嬰兒痙攣為嚴重的癲癇綜合徵，1歲以內常以熱性驚厥起病，發病高峰年齡在4～6個月左右，發作形式為一連串的強直痙攣發作，可分為屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表現為點頭、彎腰、屈肘、屈髖等動作。伸展型表現為頭後仰、兩臂伸直、伸膝等動作。混合表現為部分肢體為伸展，部分肢體為屈曲。在一次抽搐後間隔1～2s又發作第2次，可連續10餘次或更多。可伴大笑，哭鬧，自主神經異常表現。90%以上患兒起病後精神運動發育停滯或倒退。腦電圖表現為：發作間期背景波為高峰失律，痙攣發作期腦電錶現為高峰失律，表現為1.5～2.5HZ高波幅慢波或棘慢波爆發，或廣泛性低電壓快波。一線藥物為促腎上腺皮質激素，氨己烯酸；丙戊酸鈉、妥泰、拉莫三嗪、開普蘭、氯硝西泮、生酮飲食對部分患兒有效；部分患兒可以套用手術治療或迷走神經刺激治療。
4.大田原綜合徵
患兒生後3個月內，特別是1個月內發病，表現單次或成簇強直性發作，強直-陣攣性發作，或部位不定的局灶性發作如面肌或半身抽動，肌陣攣發作少見；發作持續10s，間隔9～15s，頻繁發作，每天可達100～300次；可合併嚴重精神運動發育遲滯，部分患兒4～6個月時演變為嬰兒痙攣症，腦電圖表現為：暴發-抑制，清醒入睡後均可見，暴發呈高波幅慢波及棘波，波幅150～350μV，持續1～3s，隨後腦電抑制幾乎呈平坦直線，持續3～4s，從暴發開始至另一次暴發為5～10s。
本病治療困難，抗癲癇藥物無效，少數患兒用促腎上腺皮質激素可能有效，多數患兒有重度智力低下及體格發育障礙。
5.嬰兒良性肌陣攣癲癇
6個月～2歲發病，患兒神經發育正常，發作表現為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側伸展。抽動可以是單個發作，也可重複發生。發作時雙眼上翻，意識不完全喪失，很少波及下肢，當下肢有肌陣攣發作時，可使小兒跌倒。腦電圖表現為：發作間期腦電圖正常，發作期腦電圖顯示，肌陣攣發作時伴隨全面性多棘波或棘慢波放電，持續1～3秒。
本病患兒對抗癲癇藥物的反應很好，但光敏性的患兒更難控制，可套用丙戊酸鈉、氯硝西泮、開普蘭治療。腦電的光敏感性可能持續到發作緩解後幾年。有聽覺和體感誘發肌陣攣發作可能不需要治療或者在治療1年後可以撤藥。發病開始後3～5年開始逐漸緩慢的減藥，整個減藥停藥過程需要6個月至1年。
