嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇又稱Dravet綜合徵，是一種少見的癲癇綜合徵。本病主要由遺傳因素引起，患病率約為1/40000～1/15700。主要特徵為藥物難治性癲癇、多種發作形式、嬰兒期起病、精神運動發育遲緩等。治療以降低癲癇發作及減輕發作程度為主，並防止出現持續性癲癇。預後較差，只有少數患者不影響生活質量。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：Dravet綜合徵
- 就診科室：兒科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
80%患者由SCN1A基因突變所致，90%為新發突變。常見誘因有發熱、感染、疫苗接種、光及閃光刺激等。
臨床表現
1.嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇多發生在1歲內，發病前認知及運動發育正常，主要表現為全身或偏側陣攣性癲癇發作，時間較長，具有熱敏感特點。
2.在患兒1～4歲期間主要表現為不典型失神發作、肌陣攣發作及局灶性發作等。部分患兒會出現急性腦病，特徵是在癲癇持續狀態後出現深昏迷狀態。
3.60%的患兒有共濟失調，20%有錐體束征。起病前發育正常，發病後有進行性精神運動發育倒退，特別是語言發育遲緩。
檢查
1.腦電圖
早期腦電圖無異常表現，隨後可出現廣泛性棘波或多棘波，對間歇性閃光刺激較敏感。
2.基因檢測SCN1A基因突變檢測，如陰性進行其他相關基因檢測。
3.頭顱影像學通常無特異性發現。
診斷
國際抗癲癇聯盟診斷標準：
1.有癲癇或熱驚厥家族史。
2.癲癇發作出現在1歲前，出現癇性發作前發育正常。
3.癲癇發作類型多樣，包括肌陣攣、局灶性發作、不典型失神發作等。
4.腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波。
5.早期出現光敏感。
6.2歲後神經運動發育遲緩。
7.發育遲滯症狀開始後出現共濟失調、錐體束損害。
8.體溫升高加重癲癇的發作。
治療
嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇的治療目的是控制癲癇的發作次數及發作程度，防止出現癲癇持續狀態，減少抗癲癇藥物的不良反應。
1.避免誘因
①避免體溫升高：減少熱水澡次數及避免劇烈運動。②減少光等刺激：聲光或觸碰敏感的患者應儘量避免光等的刺激。③預防接種：部分嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇患兒在注射疫苗後出現癲癇發作，與疫苗接種後發熱相關，可通過注射時和注射疫苗後24小時套用預防性退熱藥，防止出現癲癇發作。
2..抗癲癇藥物治療
丙戊酸鹽、托吡酯、左乙拉西坦等藥物有一定療效。
4.其他治療
生酮飲食、神經調控治療（包括迷走神經刺激術、腦深部磁刺激）是潛在的治療選擇。但多數患者不適用於外科切除性手術治療。
5.應急和支持治療
（1）通過發放應急手冊普及應對癲癇的急救知識。
（2）控制癲癇發作的首選苯二氮䓬類藥物，家庭常備藥物應包括肛門給地西泮、舌下或噴鼻劑型的咪達唑侖等。
（3）通過堅持就學和工作環境，從事簡單的社會勞動，使患者的社會交往能力得到恢復及維持。
（4）應充分重視患者及家庭成員的心理健康，可通過對患者的管理和家庭成員的宣教，使其得到充分重視。
預後
多數患者預後較差，會出現共濟失調、發育遲緩及認知障礙等症狀，還可因突發癲癇和癲癇持續狀態而死亡，但也有少數患者成年後獲得滿意的生活質量。
預防
本病屬於遺傳性疾病，但多數為新發突變，應進行遺傳諮詢。
