基本介紹
- 英文名稱：infantile spasm
- 就診科室：兒科
- 多發群體：嬰兒
- 常見病因：產傷、先天性疾病、腦發育不全、腦發育遲緩、腦萎縮等、各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、腦血吸蟲、中毒等
- 常見症狀：鞠躬、點頭、閃電樣痙攣，痙攣停止後，可遺留神經損傷症狀和體徵，如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
①產傷 是嬰幼兒症狀性癲癇的常見原因，造成產傷的原因有產鉗助產、胎頭吸引器吸引、頭盆不稱、胎位異常、胎兒過大、產程過長、初產婦年齡過大等。②先天性疾病 腦畸形、腦積水、染色體異常等。③腦發育不全、腦發育遲緩、腦萎縮等。④羊水吸入 胎兒窒息、臍帶繞頸、胎盤早剝、前置胎盤、剖腹產等，日後發病率明顯增加。⑤各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫病兒 愈後部分病人可有嬰兒痙攣症後遺症。⑥腦血吸蟲、腦囊蟲病可引起嬰兒痙攣症，較少見。⑦顱內腫瘤 小兒腫瘤，較少見。⑧腦血管病 小兒血管畸形產生嬰兒痙攣症，較少見。⑨中毒 煤氣、農藥以及全身性疾病如肝性腦病、急進性腎炎、尿毒症等均可引起嬰兒痙攣症發作。⑩營養代謝性疾病 低血糖、糖尿病昏迷、維生素B6缺乏、甲亢等均可引起嬰兒痙攣症發作。⑪外傷 包括開放性外傷和閉合性外傷。⑫先天性因素 指胎兒出生以前在母體內受到的損害，它可造成大腦發育異常，生後出現嬰兒痙攣症發作。如孕婦腹部受傷、子宮出血、紫外線照射、服用對胎兒有害藥物，各種微生物感染，尤其是風疹、麻疹病毒感染等。⑬遺傳 癲癇病人的子女有1/500發生嬰兒痙攣症。⑭免疫力低下 有些嬰幼兒經常感冒發熱是免疫力低下的原因。
臨床表現
1.鞠躬樣痙攣
突然發生短暫的全身肌肉痙攣，軀幹和腿彎曲，雙臂向前向外急伸。
2.點頭樣痙攣
肌肉痙攣局限於頭頸部，出現點頭樣發作，前額、面部易出現碰傷。
3.閃電樣痙攣
持續時間非常短暫，只有當發作時碰巧注視著患兒才能察覺。不典型的發作形式有不對稱的痙攣。頭向一側旋轉或一側肢體抽搐，伸性痙攣，頭向後仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反張。
孩子長到幾個月時，如果出現點頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣症。
嬰兒痙攣症除全身抽筋外，更為嚴重的是它還會引起小孩智力障礙。一旦確診就應立即治療。治療開始的時間越早，病兒腦損害的程度就可能越輕。目前用於治療嬰兒痙攣症的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯合使用，藥效就更好。藥物治療過程中，應堅持有規律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。
為了防止嬰兒痙攣症的復發和轉變成癲癇大發作或精神運動性發作，即使在發作完全停止以後，藥物劑量仍不要減少，而應繼續服藥2～4年，然後在醫生的指導下慎重地、逐漸地減藥直至停藥。此外，家長要特別重視的是，在孩子開始服藥時，應每2～3周去醫院隨訪一次，以後每3～6個月複查一次。同時應密切注意藥物的毒性表現，定期帶孩子到醫院檢查肝腎功能和血常規，一旦發現異常，及時採取進一步的措施。
檢查
隱源性嬰兒痙攣症有以下特點：①起病前發育正常，神經系統檢查及神經影像學正常；②對稱性痙攣發作，無其他類型發作；③腦電圖（EEG）背景為典型的雙側高峰節律紊亂，在成串的痙攣發作中，各次痙攣之間的EEG可恢復高峰節律紊亂圖形；④EEG無限局性異常的證據。症狀性嬰兒痙攣症起病前即有精神運動發育落後，神經系統檢查及神經影像學可有異常發現。
1.EEG特徵
嬰兒痙攣症發作時期EEG的特徵為高峰節律紊亂。典型的高峰節律紊亂表現為腦區雜亂的極高波幅慢波與棘波組成的混合波型，兩側不對稱，不同步，棘波出現的部位及波幅變化毫無規律，或呈多灶性，棘波與慢波之間沒有固定的關係。
高峰節律紊亂在睡眠期更明顯。正常睡眠波形如頂尖波、睡眠紡錘、K－綜合波常消失。有研究顯示清醒時高峰節律紊亂的出現率為64%，NREM睡眠I期為86%，Ⅱ期～Ⅳ期為99%。1歲以後高峰節律紊亂在清醒時逐漸減少，但睡眠中依然存在，深睡期高峰節律紊亂逐漸表現出周期樣發放的特點，且兩側不對稱可更加明顯。
在嬰兒痙攣發作時，高峰節律紊亂消失，EEG可表現為高波幅慢波或棘慢波爆發，和（或）廣泛性低電壓快波。有時可顯示為假性正常化，為持續10秒左右的低至中波幅快波或快慢混合波，貌似正常背景活動。
2.其他輔助檢查
神經影像學檢查如CT、MRI、PET、SPECT可協助發現腦內結構性或功能性病變。SPECT研究顯示，腦血流低灌注區與嬰兒痙攣症的皮質損害（常在枕區）有關，高灌注區（常在額區）與癲癇的持續存在有關，類似痙攣的發作終止則高灌注區減少。MRI可發現CT難以發現的腦結構異常。皮膚紫外線檢查可發現結節性硬化的皮膚色素脫失斑。各種代謝性試驗、酶分析、染色體檢查等均可幫助尋找病因。EEG監測下靜脈注射維生素B6，可除外吡哆醇依賴症。
診斷
典型病例根據起病年齡、臨床痙攣發作特點、精神運動發育遲滯、EEG高峰節律紊亂等特徵，一般不難做出嬰兒痙攣症的診斷。診斷明確後，應儘量尋找有關病因。本病早期時臨床症狀可能不典型，EEG尚未出現典型的高峰節律紊亂，此時診斷比較困難，應密切追蹤臨床及EEG變化。一般在發病1～2個月內即出現典型的臨床和EEG特徵。
鑑別診斷
1.嬰兒良性肌陣攣
類似痙攣的發作亦可成串出現，常在進食時發生。生後數周至數月時明顯，通常在3個月後自行消失。症狀出現前後精神運動發育正常，無神經系統異常體徵。EEG及神經影像學正常。本症為小嬰兒的一種非隨意運動，無需治療。
2.嬰兒早期癲癇性腦病
又稱大田原綜合徵，起病年齡較嬰兒痙攣症更早，在生後數日至3個月內起病。發作形式為單次或成串的痙攣發作，EEG表現為爆發-抑制圖形。多有嚴重的腦損傷或腦結構性異常。治療困難，預後很差。部分患兒在4～6個月時轉變為嬰兒痙攣症。也有人認為大田原綜合徵是嬰兒痙攣症的一種變異型。
3.嬰兒良性肌陣攣性癲癇
臨床少見。1/3的患兒有癲癇家族史。4個月～2歲起病，發作形式為全身性肌陣攣發作。嬰兒期無其他類型發作，青春期可有全身強直-陣攣性發作。發病前後精神運動發育正常。發作間期EEG正常，發作期為全導慢波、多棘慢波爆發。丙戊酸對控制發作效果良好。
4.嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇
5.早髮型Lennox～Gastaut綜合徵
約不到半數的Lennox～Gastaut綜合徵患兒在2歲以前起病。20%有嬰兒痙攣症病史。多數發病前即有神經系統異常。臨床表現為三聯症：癲癇發作（不典型失神、失張力、肌陣攣、強直發作等），EEG為廣泛性慢波，精神運動發育遲滯。
治療
1.藥物治療
抗癲癇藥物可通過兩種方式來消除或減輕癲癇發作，一是影響中樞神經元，以防止或減少他們的病理性過度放電；二是提高正常腦組織的興奮閾值，減弱病灶興奮的擴散，防止癲癇復發。
抗癲癇藥如：苯妥英鈉、卡馬西平、乙琥胺、丙戊酸鈉等稱為老抗癲癇藥，其中苯巴比妥、苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉是目前廣泛套用的一線抗癲癇藥。但有些已開發國家，由於苯巴比妥、苯妥英鈉的一些副作用，已將其列入二線抗癲癇藥。僅將卡馬西平、丙戊酸鈉列為一線抗癲癇藥。新的抗癲癇藥如：加巴噴丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、托吡酯等，目前比較新的是優時比的左乙拉西坦片。
2.手術治療
①腦皮質病灶切除術；②前顳葉切除術；③大腦半球皮質切除術；④大腦聯合切斷術；⑤癲癇的立體定位手術治療；⑥癲癇的小腦電刺激療法。經過各種治療無效患者還可接受微創分離型腦起搏器植入術，效果顯著。
預後
症狀性嬰兒痙攣症多數預後不良，主要表現為智力運動發育落後，驚厥難以控制或轉變為其他類型發作。痙攣性發作持續3～30個月，一般1歲後減少，3歲後痙攣發作趨於消失。約半數患兒轉變為其他類型發作，多為全身性發作，包括不典型失神、強直性發作、強直-陣攣性發作、失張力發作等，也可有部分性發作。部分嬰兒痙攣症發展為Lennox～Gastaut綜合徵。大多數患兒遺留精神運動發育落後。
