大腦大靜脈是位於中線部位的靜脈結構，由大腦大靜脈和Rosenthal基底靜脈匯流而成向後與下矢狀竇匯合，形成直竇主要引流丘腦、顳葉內側面、枕葉和小腦上蚓部。大腦大靜脈瘤主要為大腦大靜脈的瘤樣擴張而非真正意義上的動脈瘤，故也稱大腦大靜脈動脈瘤樣血管畸形。本病是比較少見的腦血管畸形，1960年Litvak首次對這一動靜脈畸形給予了精確的解剖學定義。過去傳統上認為它的診斷和治療均較困難，預後不良。但是，近來由於神經影像學、顯微外科和血管內介入技術的發展和進步，診斷和治療均有顯著的提高，預後也有所改善。可是本病的病殘率和病死率依然較高，仍是神經外科面臨的難題。
基本介紹
- 別稱：大腦大靜脈動脈瘤樣血管畸形、Galen靜脈瘤
- 英文名稱：galenic venous aneurysm
- 就診科室：血管外科
- 常見症狀：頭圍增大，腦缺血，癲癇，出血性梗死等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
大腦大靜脈起源於引流脈絡叢中間結構的靜脈回流系統，起初該靜脈不與深部大腦內靜脈溝通，大約在胚胎髮育11周時，靜脈後部與大腦內靜脈交通，形成大腦大靜脈，靜脈前部退化，最終消失。在胚胎髮育第6～11周期間，如因某種原因引起胚胎髮育異常，腦靜脈前部不能正常退化閉塞，即可形成動靜脈瘺。這種胚胎學改變可解釋原發性大腦大靜脈的動靜脈交通直接開口於靜脈囊壁，並大多位於囊壁前下方。靜脈瘤的供應動脈可來自中腦旁脈絡叢血管、後脈絡叢動脈、大腦中動脈、小腦上動脈的分支以及腦膜血管；丘腦穿通支也可因虹吸作用而參與供血。本病發生的兩個基本機制為動靜脈短路造成的高壓血流衝擊及硬腦膜靜脈竇的閉塞。
臨床表現
大腦大靜脈瘤，根據發病年齡可將病變的臨床表現分為四個年齡組：
1.新生兒組
典型表現為出生後不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現於所有患兒。心力衰竭的程度依賴瘺口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續顱內雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發現動脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細小的供應動脈，多屬於YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發現頸內靜脈內持續性血流，不同於正常時的波動性血流。在病灶處可探及無回聲陰影，血流也呈持續性。手術治療顱內病灶不能改善頑固性心力衰竭，並可因術中血壓降低，誘發心肌梗死。患兒多死於心力衰竭。屍檢發現腦內有腦室旁軟化灶、腦實質深部出血、皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，並與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發於心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
2.嬰兒組
臨床上根據有無心臟失代償病史分為兩組。
（1）新生兒期曾出現心臟失代償，但經治療緩解或自行緩解。隨後（出生後1～12個月）出現頭圍增大，顱內雜音，以頭後外側聽診明顯。
（2）沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發現腦積水。胸片可發現心臟肥大。
患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但病理生理研究和影像學研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且患兒並無腦積水臨床表現。CT或MRI上沒有腦室旁水腫。一般認為，矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，並可在動態觀察造影劑沖入囊內，形成湍流。偶爾，病灶內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”。通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多只有一個瘺口，相當於YasargilⅠ型。
癲癇也是該組患兒的主要臨床表現。長時間腦內盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。
3.兒童組
2歲以上的兒童大多以頭圍增大發病。部分患兒可有蛛網膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑑別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線後部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。
4.成人組
包括年長兒童、青少年或青年。臨床表現多種：蛛網膜下腔出血、松果體區占位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑑別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘺口小，流速低，或屬於繼發性大腦大靜脈瘤。
檢查
1.顱骨X線平片
嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童組及成人組除顯示顱內壓增高征外，常見顱內鈣化斑。表現為松果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環狀鈣化影。
2.腦血管造影
為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動脈和一側椎動脈造影；最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及回流靜脈更為明確。
3.CT掃描
顯示松果體區一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱性腦室擴大；繼發性者可在其前方有形狀不規則的密度不均勻的高低密度影。強化掃描可見與圓形高密度相，連續直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。
4.MRI檢查
大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無信號區，系血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。
5.其他
MR血管造影和都卜勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門未閉患兒，都卜勒超聲能判斷顱內血流動力學改變和病灶內血流形態，對病變的篩選提供了無創手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價可採用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質檢查等。
診斷
主要依靠發病年齡及臨床表現，但確診需要放射學檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音；嬰兒出現腦積水均應考慮到該病的可能，對於能聽到顱內血管雜音或出現蛛網膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。
治療
根據患者的年齡和臨床表現選擇治療的適當時機和最佳治療方案。新生兒多以心血管症狀起病並威脅生命，故首選治療應為穩定全身情況、控制心功能障礙。如對症治療有效，可定期隨訪，頭顱CT、MRI檢查及顱內超音波檢查和頭圍測定都能提供顱內病變變化情況，可作為隨訪判斷手段。如病情穩定，待患兒出生6個月後再作進一步原發病治療。年齡在6個月以上的患兒，在處理時應注意儘量避免顱內缺血引起的長期損害。大腦大靜脈瘤可引起鄰近靜脈內高壓、回流不暢。腦幹慢性缺血，可致腦內不可逆鈣化灶，引起智力發育障礙。
年齡較大時發現的病變，如無症狀，可仔細檢查，除外其他疾病，並結合影像學檢查，密切隨訪。個別大腦大靜脈瘤，特別是低流量病灶，有自行閉合和血栓形成可能。對有相應臨床症狀者，原則上以去除靜脈高壓和腦缺血為主要治療目的。
