基因組突變(genomic mutation)指基因組中染色體數目的改變,也稱為染色體數目畸變(numerical aberration)。
在細胞分裂過程中,如果染色體分離出現障礙,就會出現染色體數目異常,包括整倍體和非整倍體。染色體數目異常是以二倍體細胞為標準進行命名的。整倍體是以染色體組為單位的增減,如單倍體、三倍體、四倍體等,三倍體以上稱為多倍體。非整倍體是指細胞核內染色體數不是染色體組的整倍數,包括單體、三體、四體、雙三體、缺體等。
基本介紹
- 中文名:基因組突變
- 外文名:genomic mutation
- 其他命名:染色體數目畸變
- 套用學科:生物
- 適用領域範圍:醫藥
起源
突變類型
整倍體
- 三倍體 患者的體細胞中有3個染色體組,即每一對染色體都多了1條,使染色體總數為69(3n),稱為三倍體。因為三倍體是致死性的,所以,能活到出生的三倍體患兒極為罕見,存活者都是二倍體/三倍體的嵌合體。但是,在流產胎兒中三倍體是較常見的類型。已報導的三倍體病例的核型有69,xxx;69,xxY;69xYY及三倍體/二倍體嵌合體。
- 四倍體 患者的體細胞具有4個染色體組,染色體總數達到92條(4n),稱為四倍體。迄今只報導l例伴有多發畸形的四倍體活嬰和一例四倍體/二倍體的嵌合體男性病例(46,XY/92,XXYY)。
非整倍體
- 單體型 即某號染色體減少了1條(2n—1),細胞內染色體總數為45條。常見的有45,X;另外還有45,XX(XY),—21;45,XX(XY),—22。除了G組染色體單體型外,人類尚未發現其他單體型。如同一號染色體減少2條(2n一2),即這對染色體不存在,則稱為缺體型。人類缺體型還未見報導,意味著這樣的胚胎根本不能存活。
- 三體型 即某號染色體增加了1條(2n+1),細胞內染色體總數為47條。臨床上,不論常染色體病還是性染色體病,均以三體型最為常見。例如,在常染色體病中,除第17號尚未有三體型的病例核型報導外,其餘的常染色體均存在三體型,以13、18和21三體型常見,性染色體三體型主要有XXX、XXY和xYY 3種。
- 多體型 某號染色體增加了2條或2條以上。主要見於性染色體異常,如四體型:48,XXXX;48,XXXY;48,xXYY和五體型:49,XxXxX;49,XXXYY等。
嵌合體
突變的核型描述
突變因素
化學因素
- 藥物 很多化學物質,如一些化工產品、農藥和一些藥物.都可以引起染色體畸變。有調查顯示,化工廠的工人人體內出現染色體數目異常和染色體斷裂的頻率遠高於一般人群。一些藥物.特別是某些抗腫瘤藥物、保胎藥等可引起人類染色體畸變或產生畸胎。有研究證實,環磷醯胺、氮芥、阿糖胞苷等一些抗腫瘤藥物可引起染色體畸變。長期服用巴比妥類等抗痙攣藥物的患者.其外周血淋巴細胞可出現染色體數目和結構畸變。
- 工業毒物 工業毒物可引起染色體畸變。長期接觸苯、甲苯、砷等工業毒物的工人,其染色體畸變率明顯增高。其次,這些工業毒物排放後污染周邊環境,直接影響到周闈居民。
- 農藥 很多化學合成的農藥都可以誘發染色體畸變,如敵百蟲等有機磷農藥可使染色體畸變率增高。另外,某些農產品生產加工不當而有農藥殘留,從而被攝人體內,因此農藥在體內有蓄積作用.這些應該引起足夠重視。
- 食品添加劑 食品加工、保存中所使用的一些食品添加劑也可使染色體畸變率增加。如長期服用環己基糖精的患者,外周血淋巴細胞染色體畸變率增高。因此,出於防腐、保鮮、著色等目
的而加入的食品添加劑應嚴格按照國家標準來進行添加。
物理因素
生物因素
- 毒素 多種黴菌都可產生黴菌毒素,這些黴菌毒素不僅有致癌作用致,也可誘發染色體畸變。毒菌毒素可通過黴菌污染的食品進人體內。發霉的玉米或花生中常見黃麴黴素,人類食用了發霉的玉米或花生後可將黃麴黴素攝人體內,引起染色體改變。除黃麴黴素外,棒麴黴素、雜色麴黴素等也有類似作用。
- 病毒 病毒尤其是某些致癌病毒可引起宿主細胞染色體畸變。病毒引起染色體畸變的主要原因是病毒可干擾DNA代謝。帶狀皰疹病毒、水痘病毒等都可誘發染色體畸變。此外,病人感染肝炎病毒、流行性腮腺炎病毒、麻疹病毒時,患者血液的淋巴細胞中也可出現各種染色體畸變。