基因鹼基置換突變指DNA分子中一個鹼基對被另一個不同的鹼基對取代所引起的突變,也稱為點突變(point mutation)。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換(transversion)。由於DNA分子中有四種鹼基,故可能出現4種轉換和8種顛換。在自然發生的突變中,轉換多於顛換。
鹼基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如,亞硝酸類能使胞嘧啶(C)氧化脫氨變成尿嘧啶(U),在下一次複製中,U不與G配對,而與A配對;複製結果C-G變為T-A。又如,烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化,成為烷基化鳥嘌呤(mG),結果,mG不與C配對,而與T配對,經過複製,G-C變為A-T