基本介紹
- 中文名：人類基因突變率
- 外文名：gene mutation
- 部位：DNA分子
- 包括：鹼基對的替換、增添
概述,原因,核武器,裝修污染,研究,
概述
人類基因突變率包括單個鹼基改變所引起的點突變（point mutation），或多個鹼基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科學家給出了遺傳學中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當代生物學》雜誌上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。
大多數對於人類基因突變的研究集中在單一核苷酸多型性，也就是DNA中的個別鹼基變換。科學家分析估計，在人類的真染色質（富含基因的染色質）中，平均每100到1000個鹼基會出現1個SNPs，不過密度並不均勻。由於SNPs的存在，如“所有人類的基因有99%都是相同的”一的說法並不精確。國際人類基因組組織單體型圖計畫，便是為了要將人類基因組中的SNP變異作編錄，而組成的一個大規模合作計畫。
異染色質是人類基因組的一些部分，總共包括有數百萬個鹼基對，這些鹼基對在人類族群之中的變異性也相當大。而且由於異染色質的重複性很高而且長度很長，因此目前的技術仍然無法精確地解出它們的序列。此外異染色質不含基因，對於表現型也沒有顯著的作用。
配子細胞中大多數的基因組突變，可能會造成胚胎不正常發育，而人類的一些疾病也與大尺度的基因組異常有關。例如唐氏症、透納氏症，以及許多其他疾病，是染色體的不分離現象所造成。在癌細胞中的染色體，則是頻繁地出現非整倍性現象，不過這種現象與癌症之間的關係仍然不明。
2006年一篇發表在《自然》的研究報告中，研究人員發現在人類與其他哺乳類DNA序列中的拷貝數變異，可能非常重要。拷貝數變異又稱為拷貝數多型性，是刪除、插入、複寫，以及複雜多位置變異的合稱，在所有人類以及其他已測試的哺乳動物中皆可發現。
原因
核武器
人類基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。
一個國際研究小組的一項研究表明：由於接觸了在20個世紀40年代末和50年代初核武器試驗所造成的放射性塵降物，使居住在試驗基地附近的哈薩克斯坦人可遺傳的突變率幾乎上升了一倍。生活在Semipalatinsk試驗基地周圍的居民受到的大部分輻射，來自於1949年至1950年間進行的4次地面爆炸。Yuri E. Dubrova和同事們採集了Semipalatinsk地區三代居民的血樣，發現在接觸地面爆炸的第一代人中生殖系（germline）的突變率提高了1.8倍。但是，突變率在上個世紀50年代後呈現出穩定的下降趨勢。作者認為1963年禁止地面核試驗的協定“對於降低該地區居民的遺傳危險起到了有效的作用”。
裝修污染
南京醫科大學周建偉教授表示，他們課題組利用小白鼠實驗發現家裝污染隱形危害。在鋼鐵廠煙囪的下風口二十幾英里的地方，放置了一批實驗小白鼠，讓它們24小時晝夜不停呼吸飄過來的污染氣體。結果在下一代繁殖的老鼠里，發現有大批基因已經悄然變化。過了兩年，這位教授給鼠籠安裝空氣過濾器後重複了這樣的實驗，結果發現子代老鼠基因突變的比例大大下降。也就是說，基因突變有自己的正常範圍，但是雄性似乎對某些污染更為敏感，而變異基因數量大大超過預期。老鼠如此，人類會不會也受影響？專家稱，目前（2009年）只能這么說，白鼠的基因有90%與人類相似。通常情況下，人們更多關注裝修污染對老人、孕婦、兒童健康的影響，而忽略了對男性身體健康的影響。
研究
2009年8月，為測量這個突變速率，研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體，因為其中大部分DNA片段都只是父子相傳，不會融合母系基因，變化完全歸於核苷酸突變。這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成。
測量成果
對Y染色體的DNA序列分析透露，人類基因從上一代傳遞到下一代，每次會累積100到200個新的突變。這一數字是人類基因突變率的首次直接測量——它相當於每3千萬鹼基對中有一個突變。中英兩國的研究人員分析了生活在農村，有遠親關係的兩位男性的Y染色體上的上千萬鹼基對。兩人的祖輩在200多年前曾是同一人，因此繼承了相同的Y染色體。在隨後的13代里，這個Y染色體忠實的從父親傳遞給兒子，雖然偶爾會出現DNA複製錯誤。
研究人員培育了取自兩人的細胞，使用新一代基因測序技術，發現了23個候選突變。然後他們使用傳統測序技術確認了其中12個突變，這些突變中的8個是細胞培育過程中產生，只有4個是真正的遺傳變異。研究人員推算出，大約3千萬鹼基對中有一個發生突變。這次直接測量成功，使得人們確切認識到人類自身在以什麼樣的步伐向前進化。
