單純型遺傳性痙攣性截癱(pure hereditary spastic paraplegia)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:單純型遺傳性痙攣性截癱
- 外文名:pure hereditary spastic paraplegia
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
單純型遺傳性痙攣性截癱(pure hereditary spastic paraplegia)是2020年公布的神經病學名詞。
單純型遺傳性痙攣性截癱(pure hereditary spastic paraplegia)是2020年公布的神經病學名詞。定義以錐體束損害為主要表現的遺傳性痙攣性截癱的亞型。多在兒童期或青少年期發病,主要表現為痙攣性...
遺傳性痙攣性截癱(HSP)又稱家族性痙攣性截癱,是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進,病理反射陽性,呈剪刀步態。2...
Harding按臨床表現分為兩型:一為單純型HSP,是臨床最常見的HSP。主要表現為痙攣性截癱,也有遺傳異質性,呈常染色體顯性遺傳,或常染色體隱性遺傳,病理改變主要在脊髓錐體束變性,而脊髓小腦束、後索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分...
家族性痙攣性截癱的病理主要在脊髓,又叫做遺傳性痙攣性截癱。鑑別 嬰幼兒發病要與痙攣性雙癱型的腦性癱瘓鑑別,後者是非進行的,還要和脊髓腫瘤鑑別,後者有感覺異常和括約肌障礙,MRI可助診斷。與脊髓空洞症、遺傳型運動感覺神經疾病等需...
《遺傳性痙攣性截癱新致病基因FARS2的鑑定及致病機制研究》是依託西安交通大學,由楊穎擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 遺傳性痙攣性截癱HSP是一組較罕見的具有高度臨床和遺傳異質性的神經退行性疾病。在前期研究中,我們已在一...
X線片示椎體疏鬆,呈前後一致性擠壓,有溶骨或蟲蝕樣破壞,有成骨型斑點和塊狀硬化影,或有成骨和溶骨型的混合影像。上下椎間隙一般無明顯變化。4.遺傳代謝病 遺傳性痙攣性截癱。鑑別診斷 1.腰椎間盤脫出 多見於20~40歲男性,腰痛...
《遺傳性痙攣性截癱致病基因的克隆及分子機制研究》是依託山東大學,由龔瑤琴擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 遺傳性痙攣性截癱(Hereditary Spastic Paraplegia,簡稱為HSP 或SPG)是一組具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統遺傳病,尋找...
《新的遺傳性痙攣性截癱致病基因的定位及克隆》是依託中南大學,由杜鵑擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG)是一組具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統遺傳病,目前至少...
痙攣性截癱步態:雙側嚴重痙攣性肌張力增高,病人雙下肢強直內收,伴代償性軀幹運動,行走費力,呈剪刀樣步態。病因 見於痙攣性截癱、腦性癱瘓、橫貫性脊髓損害、腦性癱瘓、遺傳性痙攣性、癱瘓側索硬化症、皮質脊髓束變性等。診斷 下肢內...
《新的遺傳性痙攣性截癱疾病基因的定位與克隆》是依託中南大學,由沈璐擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 遺傳性痙攣性截癱(SPG)是我國常見的具有高度遺傳異質性的神經系統遺傳病。本課題擬套用全基因組掃描及基因家族- - 候選...
早產是腦癱的一個主要危險因素,近年來早產的發生率正逐年上升。早產的常見原因有感染、先天發育異常和遺傳因素。雖然在預防早產方面進行了很多努力,但尚無可成功降低早產兒出生率的措施。早產兒的腦癱主要為痙攣性雙側癱瘓,這主要與炎症...
第九章 嗅鞘細胞移植治療腦性癱瘓 第十章 骨外固定技術用於腦性癱瘓的四肢畸形矯正 第十一章 成年人腦源性癱瘓與遺傳性痙攣性截癱 第十二章 腦性癱瘓神經系統併發症 第十三章 小兒腦癱家長應了解的基本知識 ...
② 新歸類的命名:Menzel型共濟失調現歸於OPCA(橄欖一橋腦一小腦萎縮)的I型;③新命名:Strflmpll—Lorrain病現名為遺傳性痙攣性截癱;Ramsay—Humt綜合徵現名為肌陣攣性小腦協調障礙(DCM);Holmes型共濟失調現名為小腦橄欖變性共濟失調...
遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG)是我國常見的具有高度遺傳異質性的神經系統遺傳病,目前至少已定位28個致病基因位點,但只有12型致病基因被克隆。最近,我們通過全基因組掃描、連鎖分析和單體型分析方法對一個常...
《痙攣蛋白spastin切割微管的分子機理研究》是依託同濟大學,由王春光擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 痙攣蛋白spastin是一個AAA蛋白,有切割微管的活性,編碼該蛋白的基因突變會導致遺傳性痙攣性截癱(HSP)的發生。但spastin切割微管...
(四)痙攣性截癱期:遺傳性痙攣性截癱,是一種遺傳病。本病發展緩慢,只要注意護理,可維持數十年生命。(五)四肢呈對稱性下運動神經元性癱瘓:下運動神經元性癱瘓,亦稱周圍性癱瘓。是脊髓前角細胞(或腦神經運動核細胞)、脊髓前...
上篇主要介紹-y神經系統遺傳性疾病的基礎知識,包括發病情況、分類、遺傳的物質基礎、基因突變、遺傳病的遺傳方式、症伏學、診斷方法、防治措施。下篇重點介紹了遺傳性周圍神經病、共濟失調、痙攣性截癱、錐體外系疾病、運動神經元病、肌肉...
第十章 遺傳性小腦共濟失調 第十一章 單純型遺傳性痙攣性截癱 第十二章 血管內淋巴瘤 第十三章 可逆性後部腦病綜合徵 第十四章 腎移植術後合併急性出血性白質腦炎 第十五章 神經元核內包涵體病 第十六章 橋本氏腦病 第十七章 平山...
在腦損害時(如大腦性癱瘓)或對稱性周圍神經損害時也可有截癱或四肢癱。脊髓損害所致的截癱,常有特殊的痙攣步態,深反射亢進,出現各種病理反射。可見於脊髓外傷、脊髓腫瘤、肌萎縮側索硬化,遺傳性痙攣性截癱,脊髓空洞症等疾痛。 中樞...
9.單純性遺傳性痙攣性截癱基因的克隆。廣東省教育廳”千百十工程”優秀人才培養基金項目(Q0), 8萬元,2002.12,排名第5。10.神經肌肉病教學資源庫的建立。中山大學教學改革研究項目, 2004.1, 0.6萬元,排名第3。11.神經病學臨床...
spastic paraparesis 痙攣性癱瘓 tropical spastic paraparesis 熱帶痙攣性輕截癱 ; 或熱帶痙攣性下肢輕癱 Hereditary spastic paraparesis 遺傳性痙攣性截癱 Tropical SPastio paraparesis 熱帶痙攣性脊髓輕截癱 prion dementia without spastic ...
多在中年以後發病,緩慢進展,多表現為四肢上下運動神經元性癱瘓,手肌萎縮比較明顯,常伴有肌肉顫動。也可累及尾組運動性腦神經,出現吞咽困難,構音障礙,舌肌與胸鎖乳突肌萎縮。無感覺障礙,也不伴有肝臟疾病。3.遺傳性痙攣性截癱 多...