單核苷酸多態性檢測

單核苷酸多態性檢測是一種用來檢測基因組水平上由單個核苷酸變異引起的DNA序列多態性的檢測技術。單核苷酸多態性是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態性的90%以上，在人類基因組中廣泛存在。不同的人基因組序列具有99.99%的同源性，且每個人有一套自己的單核苷酸多態性，對“個性”起著決定的作用。

基本介紹

• 中文名：單核苷酸多態性檢測
• 套用：可用於疾病的診斷、治療和預防

單核苷酸多態性檢測方法

單核苷酸多態性的本質是DNA序列中單個鹼基的置換，故任何用於檢測單個鹼基突變的技術都可用於單核苷酸多態性的檢測。單核苷酸多態性的檢測方法大致分為3類：①以凝膠為基礎的已知多態性檢測，包括聚合酶鏈反應、限制性片段長度多態性標記、寡核苷酸連線分析和小測序等；②非凝膠高通量的檢測技術，包括螢光能量共振轉移的檢測法、質譜技術和DNA晶片等；③構象為基礎的未知突變檢測，包括單鏈構象多態性、化學或酶錯配修飾分析、變性梯度凝膠電泳、變性高效液相色譜等。

單核苷酸多態性作圖

單核苷酸多態性可以作為遺傳標記用於構建高解析度的遺傳圖譜，作圖的一般步驟包括：①獲取DNA序列；②從DNA序列中確定序列標籤位點；③掃描序列標籤位點確定候選單核苷酸多態性；④將單核苷酸多態性定位於染色體特定位置。其中，DNA晶片是目前最有前景的一種方法，設計不同的探針序列，將其大量地、有序地、高密度地固定在支持物上，然後與標記的樣品分子進行雜交，檢測每個探針分子信號強度，進而獲取樣品分析的數量和序列信息。

單核苷酸多態性的套用

單核苷酸多態性檢測在疾病的診斷、治療和預防，個體化的藥物治療和藥物開發，身份鑑定和親子鑑定等遺傳學研究方面均有指導意義。單核苷酸多態性檢測還可以揭示遺傳因素對人的行為和個性等多方面的影響。此外，在器官移植中供體和受體間的配對選擇及物種進化的研究中也具有重要意義。