同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合徵。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。多數患者為父母近親結婚，國內已有報導。
基本介紹
- 英文名稱：homocystinuria
- 就診科室：內分泌科
- 常見病因：患者為父母近親結婚，酶缺乏而引起
- 常見症狀：多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
本病是常染色體隱性遺傳病，至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型；②甲基轉移酶缺乏型；③5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。
臨床表現
1.胱硫醚合成酶缺乏型
此型患兒在出生時正常，多於生後5～9個月起病。患兒發育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態。小兒期以後反應遲鈍惡化，語言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向。除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統症狀如肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等。晶體脫位多在10歲左右才發生。
患者在青少年期可出現骨質疏鬆，其他骨骼異常可有脊柱側彎、胸廓畸形、高齶弓、膝外翻伴有膝關節粗大和高足弓等。長管骨常細長，許多病例還可出現蜘蛛指，容易發生骨折。
皮膚血管病變常引起皮膚網狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭髮常稀少、本病臨床表現具有一定的變異性，可出現以上所有特徵及嚴重智慧型發育障礙並早期死於血管病變。但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無其他異常者。
2.甲基轉移酶缺乏型
臨床表現輕重不等，可有智力發育延遲、馬方綜合徵樣外觀、體格發育落後、反覆感染、不同程度的神經症狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細胞性貧血和肝脾腫大。晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒有嚴重的酮症酸中毒症狀。
3.5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型
在臨床上與以上兩型表現不同，其主要表現是神經系統症狀如驚厥、智力低下、緊張症、周圍神經病變、肌病、精神分裂症樣表現、肌張力增高、腱反射亢進、共濟失調，沒有血管、骨骼和晶體症狀。此型中還有一些患者以巨幼紅細胞性貧血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症為特徵。臨床上表現為小兒期有嚴重的巨幼紅細胞性貧血、煩躁不安、消瘦、反覆感染、厭食、噁心、嘔吐和腹瀉，無神經、骨骼、血管和眼部異常。
檢查
1.產前診斷
可測羊水細胞的酶活性。
2.尿同型胱氨酸測定
可用篩查法，即硝普鈉試驗，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫胺基酸。
3.酶活性測定
可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
4.X線檢查
可見骨質疏鬆，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部症狀多有晶體脫位，多發生於3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。
診斷
根據臨床表現以及實驗檢查即可確診。
鑑別診斷
本病需與馬方綜合徵鑑別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管症狀，但遺傳方式和病情發展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合徵是常染色體顯性遺傳，指趾細長，自初生即可見到；而同型胱氨酸尿症在初生為正常，數年後骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞症狀，骨質疏鬆，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬方綜合徵沒有本病的生化代謝異常。
治療
1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和套用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。
2.對甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應限制蛋氨酸的攝入量，但其攝入量要適當。大劑量維生素的套用不僅適用於甲基轉移酶型和還原酶型，也適用於合成酶型。
