克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1 歲之內病故。晚發者可生存至10 歲左右。
基本介紹
- 中文名：半乳糖醯基鞘氨醇脂沉積症
- 晚發者：可生存至10 歲左右
- 首先報導時間：1916
- 首先報導人：兒科醫師Krabbe
病症體徵,診斷檢查,治療方案,
病症體徵
克拉伯病由丹麥兒科醫師Krabbe 於1916 年首先報導，當時稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化，後來也稱之為Krabbe 病。本病也有專家主張歸類於神經系統細胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據發病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚髮型。嬰兒型Krabbe 病為主要類型，典型的臨床表現分為3 個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生後數周至數個月內(多在3 個月內，10%在1 歲後)發病；其共同特點為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智慧型及活動減退，發育緩慢。
2.此後逐步出現肌張力增高，交叉腿，身體側扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。
3.晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態，有痙攣性發作和去皮質強直，但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體徵。預後極差。常於1 歲之內死亡，存活2 年以上者少見。
晚髮型病者少見，可於5～6 歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期痴呆和錐體束征陽性。晚發者可生存至10 歲左右。
診斷檢查
診斷：典型的症狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據。
實驗室檢查：
1.腦脊液檢查 蛋白定量升高明顯。
2.血清培養的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
其他輔助檢查：
1.腦電圖 呈非特異性慢波或局灶性慢波。
2.腦CT、MRI 掃描 可見雙側內囊和基底核對稱性密度增高。
3.肌電圖檢查 表現為去神經支配和運動感覺神經傳導速度減慢。
治療方案
本病無特殊治療方法，臨床可對症處理，延長患兒存活期。
預後：本病預後極差。嬰兒型者常於1 歲之內病故。晚發者可生存至10 歲左右。
預防：遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
