半乳糖血症為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合徵。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷醯轉移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構酶在第1號染色體。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，半乳糖血症被收錄其中。
基本介紹
- 英文名稱：galactosemia
- 就診科室：內科
- 常見發病部位：肝、腎、晶體及腦組織
- 常見病因：1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏
- 常見症狀：拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,
病因
經典型半乳糖血症發生於半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助於類型的鑑別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血症的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床症狀，最嚴重者呈暴髮型。
1.急性病程
多數患兒在出生後數天，因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及採取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程
3.其他
如假大腦腫瘤，為一少見表現，此系半乳糖在腦內積蓄，繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。
檢查
1.實驗室檢查
（1）尿液半乳糖檢查 尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑑別出其為半乳糖。
（2）新生兒篩查半乳糖血症 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無螢光的產生，以此作為最後評定的依據，本病無螢光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。
（3）血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(套用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
（4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。
（5）紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
（6）半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。
（7）非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
（1）B超 依據臨床表現選做B超。
（3）半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。
診斷
診斷主要根據臨床症狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血症，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。
如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。
鑑別診斷
注意與嬰兒肝炎綜合徵的鑑別，嬰兒肝炎綜合徵肝功能損害明顯，黃疸以直接膽紅素升高為主。
併發症
兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，並發大腸埃希桿菌敗血症，生長遲緩、智慧型發育落後，高氯性酸中毒、蛋白尿、胺基酸尿和低血糖等。
治療
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。
2.抗生素
對合併敗血病的患兒應採用適當的抗生素，並給予積極支持治療。
預後
患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便倖免，日後亦遺留智慧型發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
