常染色體隱性遺傳.其發病率為活產嬰兒的1/62000,基因攜帶者為1/125.尿苷轉移酶基因位於染色體9p13,它有很多異構體.白人患者中約70%的尿苷轉移酶缺乏是由於一種常見的錯義突變,Q188R.嚴重的代謝異常是由於1-磷酸半乳糖(來源於飲食中的半乳糖)堆積所致,它影響許多正常的代謝過程,引起肝細胞和腎小管損傷.
典型半乳糖血症的嬰兒出生時正常,但經母乳或含乳糖的配方奶餵養幾日或幾周后出現厭食和黃疸.常常有嘔吐,生長停滯,肝臟腫大,敗血症,並能迅速致死.蛋白尿,胺基酸尿以及腎臟范科尼(Fanconi)綜合徵可引起水腫和腹水.沒有理想的治療方法.患兒持續存在體格發育遲緩和智慧型落後,許多還有白內障和佝僂病.大多數女性患者卵巢發育不良.
廣泛地進行新生兒篩查,紅細胞中半乳糖1-磷酸尿苷轉移酶降低和1-磷酸半乳糖升高可作出早期診斷.根據尿中存在非葡萄糖還原物質(半乳糖和1-磷酸半乳糖)可考慮半乳糖血症的診斷,並通過組織和細胞(如紅細胞和肝臟)中尿苷轉移酶的缺乏加以確診.
治療包括從飲食中去除所有的半乳糖來源,最重要的是乳糖,它存在於所有的奶製品中和許多食物甜味劑中.雖然去除半乳糖的飲食常可預防急性中毒,但是長期的併發症(如生長不良,語言和神經異常,智慧型落後)仍常見.許多患者需要補充鈣和維生素.
