克汀病

基本概述

克汀病發生於甲狀腺腫流行的地區，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，稱地方性呆小症。碘是甲狀腺合成甲狀腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地區，很多成人患有缺碘症，引起甲狀腺腫大。小兒胚胎4個月後，甲狀腺已能合成甲狀腺素。但是母親缺碘，供給胎兒的碘不足，勢必使胎兒期甲狀腺素合成不足，嚴重影響胎兒中樞神經系統，尤其是大腦的發育。若不及時補充碘，將造成神經系統不可逆的損害。

症狀表現基本上與散發性呆小症相同。但是，由於胚胎期就受到神經系統的嚴重損害，因此智力發育低下更為明顯，並且有不同程度的聽力和言語障礙。

在甲狀腺腫流行地區，應普遍推廣套用加碘的食鹽來作為預防。孕婦在妊娠期的最後3～4個月，需每日加服碘化鉀20～30毫克，並多吃含碘豐富的食物，如紫菜、海帶、海蜇等。胎兒出生後需進行檢查，對可疑患兒再作進一步檢查確診，並加以治療。出生後的治療效果，不如在胎內時的預防好，因此根治方法必須從預防著手。

疾病分類

克汀病是一種呆小症，其發病原因是小兒甲狀腺功能不足所致。克汀病可分兩種：

地方性克汀病

這是由於某一地區自然環境中缺乏微量元素——碘，影響甲狀腺素的合成，引起“大粗脖”，這種病多見於山區。母親由於缺碘患這種病後，供應胎兒的碘不足，致胎兒期甲狀腺激素合成不足，可影響胎兒和新生兒的發育，尤其是腦組織，所以生下來可能是傻孩子。

散發性克汀病

其原因主要是由於某種因素(如母親患有甲狀腺疾病，血中有抗甲狀腺的自身抗體，破壞胎兒甲狀腺組織，或者妊娠期間服用了抗甲狀腺藥物，使胎兒甲狀腺先天性發育不全。）所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長發育所必需的內分泌激素，如果小兒缺乏這種激素，可直接影響小兒腦組織和骨胳的發育。若在出生後到1歲以內不能早期發現、早期治療，則會造成終生智力低下及矮小，如能早期診斷及時給甲狀腺素口服，則生長發育可完全正常。

臨床症狀

幼年黏液性水腫

幼年粘液性水腫的臨床表現根據起病的年齡不同而不同。若系幼兒發病者，和呆小病相似，只是體格發育和面容的改變沒有呆小病顯著。兒童和青春期發病一般與成人黏液性水腫類似。只是伴有不同程度的生長阻滯，青春發育期延遲。

呆小病

多於出生後數周出現症狀，表現有皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑，口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎，外貌醜陋，面色蒼白或呈蠟黃，鼻短且上翹、鼻樑塌陷，前額皺紋，身材矮小，四肢粗短、手常呈鏟形，臍疝多見。心率減慢，體溫降低，生長發育低於齡兒童，成年後身材常為矮小。

先天性甲狀腺完全缺如上述症狀者可在生後1-3個月出現，且表現較重，甲狀腺不如尚有殘存的腺體組織，則症狀出現在出生後6個月一2年，且常伴有甲狀腺腫大。

由於各種酶缺乏所致的呆小病，則病情因酶缺乏的程度而異。一般在新生兒期症狀顯著，以後逐漸有甲狀腺腫，典型呆小病症狀出現較晚，可稱為甲狀腺腫性呆小病。碘機化障礙過程中，除甲狀腺腫、甲減症狀外，智力損傷較輕，伴神經性耳聾，稱Pendred合征。此二型多見於散發性呆小病，由於胎兒期可從母體得到甲狀腺激素，故神經系統傷不嚴重，出生3月以上才出現顯著的甲減症狀，對智力影響很輕。

克汀病