克汀病面容

克汀病面容：由於甲減，面部五官發育落後，嚴重者呈胚胎期樣面容。典型的面容包括有：頭大、額短、臉方;眼裂呈水平狀，眼距寬;塌鼻樑、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈張口伸舌狀，流涎;耳大，耳殼特別軟，鼻軟骨亦軟;頭髮稀疏、皮膚乾燥無光澤;表情呆滯，或呈傻像或傻笑。

基本介紹

• 患病部位：頭部
• 相關疾病：甲亢 單純性甲狀腺腫 Graves病 地方性甲狀腺腫 地方性克汀病 碘源性甲亢 胃納呆滯
• 所屬科室：內科 內分泌科
• 相關症狀：惡病質 鈣化 肝病面容 金魚眼 克汀病面容 缺碘 消瘦 眼球突出 硬化

原因

地方性克汀病的病因已比較明確，是胚胎期和新生兒期嚴重缺碘的結果。除缺碘學說外，還有人提出遺傳問題，自身免疫問題和致甲狀腺腫問題。

1.碘缺乏

(1)地方性甲狀腺腫和地克病流行於缺碘嚴重地區。缺碘不嚴重或新病區、輕病區一般沒有地克病。非甲狀腺腫流行區，至今尚沒有人報導過有典型的地克病發生。地克病流行區，飲水碘含量常1micro;g/L，當地居民包括地甲病及地克病病人24h尿碘常25micro;g，甚至接近於零。該病區甲狀腺腫發生率多40%，男女患病率接近，而且成年結節型甲狀腺腫較多。以上說明缺碘嚴重地區，流行時間較長及老病區才出現地克病。有個別嚴重地甲病流行區，沒有或很少地克病，原因待查。

(2)地克病常有不同程度的甲狀腺腫大。國外統計約占50%～85%，國內貴州省河壩鄉地克病病人有甲狀腺腫大者占30%，河北省承德市郊區占40%，內蒙古赤峰縣徐家窩鋪村占29%。此外，地克病病人的母親有甲狀腺腫也很多，承德市近郊調查結果，母親患甲狀腺腫率為71%，這些都能說明地克病與地方性甲狀腺腫的關係密切。

(3)地克病病人碘代謝基本上與地甲病病人相同，但前者程度較嚴重而已，如尿碘均低，甲狀腺攝131Ⅰ率呈碘飢餓曲線，甲狀腺對131Ⅰ的清除率均增高，而血清T4可維持或降低(地克病者下降更明顯)。TSH正常或升高(地克病升高更明顯)，而T3可維持正常或有代償性升高。

(4)動物實驗證明，用缺碘飼料餵養妊娠動物，出生後的幼小動物可出現腦生長發育滯後等類似人類地克病表現。

1976年Hay等在大鼠實驗研究中，他觀察了母體碘缺乏時對子宮內胎鼠大腦發育的影響，缺碘動物大腦重量低，腦細胞明顯縮小，且血清T3含量亦低，有甲狀腺功能低下表現。

近年來國內許多學者從事動物實驗研究，他們已在大鼠、小鼠中較成功地複製出低碘性地克病動物模型，觀察到腦發育滯後，動物學習能力低下，生長發育明顯障礙，而且垂體，甲狀腺系統也有明顯的甲低改變。

(5)凡是地方性甲狀腺腫流行區用碘鹽進行防治，地克病也隨之消失，即不會出現新的地克病。如歐洲阿爾卑斯山區的瑞士、德國、奧地利等，幾十年前是嚴重地克病區，經過數十年的碘鹽防治，已無新的地克病病人發生。國內承德市郊區在未供應碘鹽前，幾個村的地克病患病率為2%，自1962年供應碘鹽後，1975年複查時未發現新的地克病病人。貴州省河壩鄉防治前(1979)嬰兒甲低檢出為40.5%，用1∶5000碘鹽防治後第1年(1980)即降至7.8%，第2年下降至1.4%，第3年，第5年已無甲低嬰兒出生。

上述說明，地克病基本病因是環境中碘缺乏。

2.遺傳因素地克病有家庭多發傾向，國內外均有大量資料報導。山西省寧武縣某病區曾調查218例克汀病病人家屬的克汀病史情況，家屬中無克汀病者127例(59.9%)，父親有克汀病者3例(1.5%)，母親有克汀病者23例(10.9%)，父母均有克汀病者1例(0.5%)，兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%)，家屬中有克汀病者總共占40.5%。其中有一村6名母親有智力缺陷，每人生2～3名克汀病患兒。但上述情況不能認為地克病是遺傳性疾病，因為遺傳以外的先天后天因素在一家族中也有相似現象。1938年Wagner-Jaurig對瑞士一對年輕夫婦觀察20年，在未遷入地甲病區前生育6個正常兒女，遷入病區後又生4個典型克汀病孩子，最後一次懷孕時，由於接受了甲狀腺片預防治療，生了一個健康男孩。新疆某病區有一家庭，1964年(即未用碘鹽預防前)所生3個孩子全是克汀病，用碘鹽預防後，又生4個孩子均發育正常。說明遺傳因素在上述兩個家庭中不是主要因素。

近年來，國內對地克病的遺傳做了多方面研究，多數學者認為該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律，也沒有發現染色體數目或形態的異常，總之，這一問題有待進一步研究。

3.自身免疫問題地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例)，剛果(金)Uele地區(11例)，紐幾內亞(10例)克汀病患兒母親等用鞣酸血凝法檢查病人及少數家屬的甲狀腺球蛋白抗體，均屬陰性。甘肅寧夏地區對11例病人檢查血清球蛋白結果均系正常。此外嚴重克汀病病人常可見到甲狀腺萎縮病變，在甲狀腺掃描時可見到不均勻麻點狀分布，有人提到是否與自身免疫有關。現在已知的抗甲狀腺自家免疫抗體。除TGAb與TMAb外，尚有誘發Graves病的TSAb(甲狀腺刺激素抗體)，TSAb又可分為甲狀腺生長刺激抗體與甲狀腺功能刺激抗體，它們可以分別造成單純性甲狀腺腫大或單純性甲狀腺功能亢進。近年Doniach提出有一種甲狀腺生長抑制抗體，可能某些甲狀腺萎縮的克汀病病人系由這種抗體誘發所致。尤其是黏腫型地克病的甲狀腺萎縮是否與此有關值得研究。

4.致甲狀腺腫物質致甲狀腺腫物質很多，但比較明顯的是木薯，Delange等在剛果(金)3個農村對9993名居民做調查，發現其中一個村莊Ubangi與其他兩個村莊，居民24h尿碘平均值相近(各為16.15micro;g，20micro;g)，但此村甲狀腺腫大率高77%(其他兩個村各為13%和2%)，且有克汀病，其患病率為4.7%(其他兩個村均無)，探討其原因是因為Ubangi村所食的木薯含有葡萄糖苷，在體內酶的作用下可形成硫氰化合物之故。

檢查

1.尿碘一般很低，地克病一般發現在嚴重缺碘地區，居民尿碘水平常為20micro;g/g肌酐以下，甲狀腺患病率在30%以上，這種地區常常伴有地克病的流行。

2.激素檢查黏腫型病人呈典型甲減改變，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少數病人正常。神經型患者變化不一，總的講比黏腫型要輕，TT4、FT4多數降低，少數正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代償性升高。

3.吸碘率神經型克汀病呈碘飢餓曲線;而黏腫型吸碘率增高不明顯，有的甚至降低，這不意味著碘營養良好，而是由於甲狀腺萎縮所致。

4.抗甲狀腺抗體血清抗微粒體抗體(TMAb)、抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、抗第2膠質抗體(TC2-Ab)均呈陰性。但黏腫型克汀病的甲狀腺生長抑制免疫球蛋白(TGII)升高。湯特對新疆黏腫型克汀病的檢查證實，66.7%的黏腫型病人存在TGII，55.6%的病人還存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰島素樣生長因子)。Boyages還用B超發現，TGII陽性的病人都有甲狀腺萎縮。

1.X線檢查骨發育遲滯是其重要表現，多表現為骨齡落後、骨骺發育不全及骨化中心出現延遲。這些變化與血清T4下降、TSH升高呈相關，黏腫型病人表現尤著，往往還伴有蝶鞍擴大或變形。

2.聽力和前庭功能檢查聽力和前庭功能的損傷以神經型為最嚴重。放射性核素腦血流顯像檢查表明，凡聽力有損傷的病人，多有顳葉局部腦血流降低。

3.腦電圖檢查多數病人不正常，以delta;波、theta;波增多，腦電波節律變慢及電位低為主要特點，反映腦發育落後。

4.腦CT檢查國內報導較多，但缺乏具有診斷性意義的特徵改變，主要改變包括腦室擴張;腦萎縮(皮質溝回增寬等);大腦、小腦發育不良;顱內鈣化增多，以基底節、尾狀核、豆狀核為常見，有的鈣化還出現在皮質和小腦。腦CT的改變往往與神經系統的損害和體徵呈正相關。

鑑別診斷

需與以下症狀相互鑑別：

甲亢面容：

面肌消瘦、眼球突出、目光閃亮具有驚懼的表情，眼裂增大而少眨眼，同時伴有高興不安、煩躁易怒的表現。常見於突眼性甲狀腺功能亢進患者。表現為面容驚愕，易受外界各種很小的聲音刺激而表現出很驚恐的樣子;眼球凸出，類似金魚眼;興奮不安，煩躁易怒。此為甲狀腺功能異常亢進所出現的典型表現。

肝病面容：肝病面容多見於慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常見的臨床表現之一。

惡病質面容：望面容是指望面部的表情神態。人的面部肌肉及血運十分豐富，十二對顱神經集中在此。健康人應是表情自然，神態安怡，各組織器官比例適中，分布合理。而當機體患病時，則會由於病痛的困擾，特別是當疾病發展到一定程度時，就會出現一些特徵性的面容與表情。所以觀察面部面容與表情無疑會對某些疾病的診斷提供重要的線索。

1.尿碘一般很低，地克病一般發現在嚴重缺碘地區，居民尿碘水平常為20micro;g/g肌酐以下，甲狀腺患病率在30%以上，這種地區常常伴有地克病的流行。

2.激素檢查黏腫型病人呈典型甲減改變，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少數病人正常。神經型患者變化不一，總的講比黏腫型要輕，TT4、FT4多數降低，少數正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代償性升高。

3.吸碘率神經型克汀病呈碘飢餓曲線;而黏腫型吸碘率增高不明顯，有的甚至降低，這不意味著碘營養良好，而是由於甲狀腺萎縮所致。

4.抗甲狀腺抗體血清抗微粒體抗體(TMAb)、抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、抗第2膠質抗體(TC2-Ab)均呈陰性。但黏腫型克汀病的甲狀腺生長抑制免疫球蛋白(TGII)升高。湯特對新疆黏腫型克汀病的檢查證實，66.7%的黏腫型病人存在TGII，55.6%的病人還存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰島素樣生長因子)。Boyages還用B超發現，TGII陽性的病人都有甲狀腺萎縮。

1.X線檢查骨發育遲滯是其重要表現，多表現為骨齡落後、骨骺發育不全及骨化中心出現延遲。這些變化與血清T4下降、TSH升高呈相關，黏腫型病人表現尤著，往往還伴有蝶鞍擴大或變形。

2.聽力和前庭功能檢查聽力和前庭功能的損傷以神經型為最嚴重。放射性核素腦血流顯像檢查表明，凡聽力有損傷的病人，多有顳葉局部腦血流降低。

3.腦電圖檢查多數病人不正常，以delta;波、theta;波增多，腦電波節律變慢及電位低為主要特點，反映腦發育落後。

4.腦CT檢查國內報導較多，但缺乏具有診斷性意義的特徵改變，主要改變包括腦室擴張;腦萎縮(皮質溝回增寬等);大腦、小腦發育不良;顱內鈣化增多，以基底節、尾狀核、豆狀核為常見，有的鈣化還出現在皮質和小腦。腦CT的改變往往與神經系統的損害和體徵呈正相關。

緩解方法

地克病的治療效果不佳。地克病一旦形成，特別是兩歲以後確診者，中樞神經系統的發育障礙基本上是不可逆的。本病的關鍵並不在於治療，而在於預防。地克病的消滅是可能的，只要糾正了人群的碘缺乏，特別是糾正了育齡婦女、妊娠婦女、哺乳期婦女的碘缺乏，就不會再出生地方性克汀病病兒。只要堅持長期供應合格的碘鹽，地克病連同地甲腫會一同被根除。

1.第一級預防

(1)食鹽加碘是防治碘缺乏病的簡單易行、行之有效的重要措施。食鹽加碘比例1∶5萬可有效地預防地甲病;1∶2萬可預防地克病。加入鹽中的碘化鉀易氧化、升華，1993年以來已改為穩定性較好的碘酸鉀。在包裝、貯存、運輸及食用碘鹽過程中，須注意保持碘鹽乾燥，包裝嚴密。

(2)碘油注射或口服。碘化油是一種長效、經濟、方便、副作用小的防治藥物，特別適用於偏僻、交通不便、有土鹽干擾地區，尤適用於育齡婦女。碘化油注射後，供碘效能可達3～5年。口服碘化油方法簡便，民眾易於接受，防治效果同樣明顯，供碘效能一般為1年半左右。

(3)保證人體碘的需要量：

①組別4歲正常範圍30～105g/d;適宜量70ug/d

②4歲及成人正常範圍75～225g/d;適宜量150ug/d

③孕婦、乳母正常範圍150～300g/d;適宜量200g/d

(4)育齡婦女孕期婦女補碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病、亞臨床克汀病、新生兒甲低、新生兒甲腫以及早產、死產、先天畸形)的發生。

2.第二級預防

(1)碘防治監測：

①碘鹽含碘量的監測：包括碘鹽加碘濃度、包裝、出廠抽查、保管存放、銷售點及居民家庭內的抽查，及時糾正問題，減少碘的損失。

②碘化油注射及口服的監測：防止出現合併症。

③病情監測：監測點定期調查和比較食用碘鹽前後人群甲狀腺腫發病率動態變化。

④碘代謝和垂體甲狀腺系統功能狀態。尿碘測定：加碘後尿碘明顯增加，群體尿碘測定有意義，當尿碘25g/g肌酐時，是地方性甲狀腺腫並發克汀病的臨界濃度;甲狀腺吸131碘率測定(24h)表現為低於加碘前;血清T3、T4測定：隨補碘升高;血清TSH測定：低於補碘前。

⑤兒童智商的測定：不低於70。

(2)地方性甲狀腺腫診斷標準(1978年我國防治地方性甲狀腺腫專業會議制訂)：

①居住在甲狀腺腫病區。

②甲狀腺腫大超過本人拇指末節或有小於拇指末節的結節。

③排除甲亢、甲狀腺癌等其他甲狀腺疾病。

④病區劃分標準(以鄉為單位)。

輕病區：居民甲狀腺腫患病率3%;7～14歲中小學生甲狀腺腫大率20%;尿碘25～50ug/g肌酐。

重病區：居民甲狀腺腫患病率10%;7～14歲中小學生甲狀腺腫大率50%;尿碘25ug/g肌酐。

(3)地方性克汀病診斷標準(1980年制訂)：

①必備條件：

A.出生、居住於低碘地方性甲狀腺腫地區。

B.有精神發育不全，主要表現為不同程度智力障礙。

②輔助條件：

A.有不同程度的聽力、語言及運動神經障礙。

B.甲狀腺功能低下症，有不同程度的身體發育障礙，克汀病形象(傻相、面寬、眼距寬、塌鼻樑、腹部膨隆等)。

C.不同程度的甲狀腺功能低下表現(黏液水腫、皮膚毛髮乾燥、X線骨齡落後和骨骺癒合延遲、血漿PBI降低、血清T4、TSH升高)。

具備必備條件和輔助條件中的任何一項或一項以上而又可排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒病史者可診斷為地克病。

3.第三級預防甲狀腺粉製劑療法：對治療發生膠性甲狀腺腫以前的患者有極其明顯的效果。成人每天口服甲狀腺片60～120mg，合併使用碘化鉀10mg，3個月一療程，一般2～4個療程，療程間隔半個月。對膠性甲狀腺腫和囊性增生性的結節性甲狀腺腫療效較好。