先天性再障是由一個叫范可尼（Fanconi）的醫生最早發現和報導的，所以又叫范可尼貧血。這是一種隱性遺傳性疾病，不是每代都有發病者，而且發病患兒的父母都帶有這種疾病的基因，但一般不表現出症狀來。發病患兒除有紅細胞、白細胞和血小板減少外，還有多發性畸形表現，如小頭、小眼球、拇指缺如或畸形、並趾畸形、耳廓畸形等，皮膚還可出現咖啡奶油樣的色素斑塊，部分病人智力低下，半數以上的男孩生殖器發育不全。
基本介紹
- 中文名：先天性障礙
- 發現者：范可尼
- 別稱：范可尼貧血
- 類型：隱性遺傳性疾病
獲得性再障是小兒時期較多見的貧血之一，其中有50%的病人能找到引起再障的原因，如放射線、有機溶劑、某些藥物如氯黴素、環磷醯氨、阿糖胞苷等可誘發再障，近年來肝炎病毒感染引起的再障也逐漸增多，這類再障稱為“繼發性再障”;還有50%的病人找不到原因，所以稱這類再障為“特發性再障”。
再障的治療首先要儘可能地祛除病因，避免骨髓的進一步損害。同時給予
（1）對症治療職輸血，有感染時抗感染治療等;
（2）促進骨髓造血功能恢復如給予激素類藥物及紅細胞生長因子等;
（3）免疫抑制劑如甲基強的松龍對急、重症再障有一定療效，這是因為近年來發現免疫因素參與了再障的發生;
（4）骨髓移植，這是治療急、重症再障最有效的方法，但由於前骨髓供體來源少、移植費用昂貴，所以還不能普遍開展。
