先天性血管萎縮性皮膚異色症

先天性血管萎縮性皮膚異色症（congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome）又稱Rothmund-Thomson綜合徵。其主症為皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張，伴有先天性白內障。

症狀體徵

出生後3～6月內開始發病，在面頰、耳前後以及臀部兩側，四肢伸側發生紅色水腫性斑片，繼而出現毛細血管擴張，點狀或網狀色素沉著，其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。

患兒對光敏感。光照處易起大皰。3～6歲時有40%出現白內障，有些病人有角膜變性。頭髮、眉毛、睫毛稀少。約有25%患者出現甲生長不良，甲表面粗糙肥厚，有縱嵴。約半數患者有先天性骨發育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，內外生殖器發育不良，男性可有隱睪，女性無月經。

用藥治療

無特殊療法，對症治療。白內障可手術治療。

飲食保健

具體飲食建議需要根據症狀諮詢醫生，合理膳食，保證營養全面而均衡。

飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除菸酒，少吃辛辣刺激性食物。

預防護理

應防止日光暴曬。

病理病因

病因不明。為常染色體隱性遺傳，家族中常有多個同患者，女性較男性多，上代常有近親結婚史。

疾病診斷

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檢查方法

實驗室檢查：

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其他輔助檢查：

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併發症

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預後

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發病機制

發病機制還不清楚。可能為常染色體隱性遺傳。