《先天性白內障的分子遺傳連鎖分析》王樂今為項目負責人，北京大學為依託單位的面上項目
批准號 | 30470975 |
項目名稱 | 先天性白內障的分子遺傳連鎖分析 |
項目類別 | 面上項目 |
申請代碼 | H13 |
項目負責人 | 王樂今 |
負責人職稱 | 教授 |
依託單位 | 北京大學 |
研究期限 | 2005-01-01至2007-12-31 |
支持經費 | 18(萬元) |
《先天性白內障的分子遺傳連鎖分析》王樂今為項目負責人，北京大學為依託單位的面上項目基本信息 批准號 30470975 項目名稱 先天性白內障的分子遺傳連鎖分析 項目類別 面上項目 ...
1．遺傳 近50年來對於先天型白內障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天型白內障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳占73%，隱性遺傳占23%，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隱性遺傳也並非少見。先天型白內障的遺傳學研究雖然已有了百餘年...
本課題擬研究一父系遺傳家族性先天性白內障大家系，追蹤7代共229人，其中患者37人，最小患者7歲。分析表明該家係為父系遺傳的家族性白內障，致病基因可能位於Y染色體上。課題組擬（1）跟蹤該家系， 建立臨床和分子遺傳學資源庫， 搶救寶貴的遺傳資源；（2）Y染色體上相關候選基因篩查鑑定突變基因；（3）Y染色體重測序...
先天性白內障的主要因素之一是遺傳，它是一組具有高度遺傳和臨床異質性的單基因遺傳病。課題負責人在前期研究中首次發現FYCO1缺陷是先天性白內障致病原因，但FYCO1的分子發病機制仍不清楚。我們採用CRISPR-Cas9編輯技術完成Fyco1基因敲除小鼠的建立，課題按照既定方案，圍繞課題宗旨（探討FYCO1的分子發病機制）對獲得的Fyco...
但還包括母體環境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個月母親感染風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體或接觸致畸物質所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環境因素造成的，這類疾病不會傳給後代，所以不是遺傳病。家族性疾病 說起家族性疾病也常引起誤解，認為家族性疾病都和...
沈岩主要從事人類遺傳病基因研究，與臨床單位合作，先後發現遺傳性乳光牙本質、兒童失神癲癇、紅斑肢痛症、單純先天性白內障和反常性痤瘡等疾病基因。人物經歷 1969年1月，沈岩在陝西省延安縣做插隊知青、赤腳醫生（至1979年3月）。1979年6月，進入北京農林科學院畜牧獸醫研究所，擔任實驗工（至1980年11月）。1980年...
3、有人認為先天性近視是遺傳性近視，但這屬另一認識範疇。很小就近視者未必是遺傳性近視。另一觀點是關於眼球結構的遺傳，其觀點是有些人的眼球結構容易患近視，而另一些人卻不易。4、如果單純從雙親近視判斷孩子近視的遺傳性或從基因角度去認定（圖1中下圖不是凹面鏡，是凹透鏡），雖然有一定依據，但從治療...
眼腦腎綜合徵(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又稱Lowe綜合徵，是一種罕見的性連鎖隱性遺傳病。臨床上以先天性白內障、智慧型低下以及腎小管酸中毒為特點，男性多見，出生時缺陷即存在，但症狀多出現在嬰兒期或更晚。眼、腦、腎病變也可分別出現在不同年齡，導致診斷困難。病因 發病基因 (一)發病原因現已知...
