《父系遺傳性白內障大組家系的Y染色體分子遺傳學研究》是依託四川大學，由余曼擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：父系遺傳性白內障大組家系的Y染色體分子遺傳學研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：余曼
- 依託單位：四川大學
- 批准號：81000370
- 申請代碼：H1302
- 負責人職稱：副主任醫師
- 研究期限：2011-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費：10（萬元）
項目摘要
先天性白內障是世界1/10兒童致盲的主要原因，是我國兒童致盲的第二大眼病。該病30-50%具有遺傳性，收集有意義的家系進行分子遺傳學研究十分必要。本課題擬研究一父系遺傳家族性先天性白內障大家系，追蹤7代共229人，其中患者37人，最小患者7歲。分析表明該家係為父系遺傳的家族性白內障，致病基因可能位於Y染色體上。課題組擬（1）跟蹤該家系， 建立臨床和分子遺傳學資源庫， 搶救寶貴的遺傳資源；（2）Y染色體上相關候選基因篩查鑑定突變基因；（3）Y染色體重測序，檢測Y染色體所有基因的編碼區和非編碼區，確定本家系白內障相關基因變化。如能成功鑑定致病基因，則為首次在Y染色體上發現白內障的致病基因，有助於加深對白內障的發病機制的認識以及進行基因診斷等，也發現了人類第二個Y連鎖遺傳性眼病。
