先天性外胚葉發育不良

先天性外胚葉發育不良（congenital ectodermal dysplasia）分為有汗性及無汗性兩種。可能是常染色體顯性遺傳性疾病。臨床以出汗異常、牙齒及毛髮發育異常為特徵，該病無有特效的治療方法。

簡介

先天性外胚葉發育不良是一組外胚葉缺損的複合性先天性疾患，侵犯皮膚及其附屬器、齒、色素細胞、眼、耳、口腔及鼻黏膜，間或波及中樞神經系統，有時還可伴其他異常。Freire Maia根據有無毛髮、齒、甲、汗腺的缺陷為基礎進行分類，但一般將這組疾病根據外泌汗腺是否被累及而分為無汗性及有汗性外胚葉發育不良兩型。

診斷要點

1. 男性多見。

2. 出汗少或無汗，嚴重者夏季可發燒。

3. 特殊面容，額頭凸出，顴骨高而寬，鼻樑塌陷如馬鞍形，鼻尖小且上翹，口唇增厚，似早老。

4. 牙齒異常，乳牙及恆牙完全缺如或部分缺失，殘留的牙齒呈圓椎形，歪曲不整。牙齦萎縮，唾液腺發育不良。

5. 毛髮異常，眉毛外2/3缺如，頭髮稀疏，細而短。

6. 體格發育矮小，可伴其他發育異常。

7. 組織病理示表皮萎縮，真皮內小汗腺可缺如或發育不良。

治療要點

無特效療法，只能適當限制體力勞動，選擇適當職業。對無汗性外胚葉發育不良者尚可在熱天異地生活。