假性醛固酮增多症

假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又稱Liddle綜合徵、腎瀦鈉過多綜合徵、先天性腎小管失鉀症、低腎素性高血壓綜合徵、假性鹽皮質類固醇過多症，是以嚴重高血壓、低鉀血症、代謝性鹼中毒、低腎素血症但無醛固酮增多為特徵的腎小管疾病，屬遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳。該病無自愈可能，需要積極正確治療高血壓和慢性低鉀血症，預防併發症的發生。

基本介紹

• 就診科室：心血管內科
• 常見病因：遺傳
• 常見症狀：高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒
• 傳染性：無

病因

常染色體顯性遺傳，是由於決定遠端腎單位Na+重吸收的氨氯吡咪敏感性上皮鈉通道（eNaC）基因突變引起。

臨床表現

典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒。臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響差異很大。
1.高血壓
是最早出現的症狀，也是最常見的症狀，多發於青少年且較嚴重，患者多以此症狀來就診。
2.低血鉀表現
如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐，甚至出現橫紋肌溶解（伴有血漿肌酸磷酸激酶升高）、感覺異常、多尿、煩渴。

檢查

1.血鉀
一般低至2.4～2.8mmol/L，有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低（1.8～2.2mmol/L）者很少見。
2.代謝性鹼中毒
血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少，尿鉀增加，尿醛固酮水平低。

診斷

根據病史、臨床表現和實驗室檢查進行診斷，腎上腺B超、CT、MRI檢查，有助於診斷。

治療

假性醛固酮增多症對限鹽和鈉通道阻滯劑（保鉀利尿藥）敏感，保鉀利尿藥氨苯蝶啶、阿米洛利療效好，可直接抑制遠曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制Na+重吸收，使尿鈉增加，尿鉀減少。嚴格的限鹽或中度限鹽加保鉀利尿劑可使血壓恢復正常，且恢復血漿腎素和醛固酮的水平。
噻嗪類利尿劑也可有效地治療假性醛固酮增多症，但需要大量補充氯化鉀；或者限制攝入鈉鹽，並服用噻嗪類利尿劑、氨苯蝶啶或阿米洛利。
治療過程中需要經常監測血壓和血鉀，據此調整治療方案，如果血壓升高，就要加大利尿劑用量或進一步限制鈉鹽攝入。如果血鉀水平低，要補充氯化鉀，增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化鉀而不能用碳酸氫鉀，因該病本身鹼中毒，不可用鹼性鉀鹽。
由於血漿腎素和醛固酮的水平低，鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效，且長期套用可導致低鈉血症。