| 中文名稱 | 亨廷頓蛋白 |
| 英文名稱 | huntingtin |
| 定 義 | 一種在神經系統獨特和高水平表達的蛋白質，是與亨廷頓病相關的蛋白質。分子量極大，約由3000個胺基酸殘基組成。在格線蛋白介導的細胞胞吞、神經轉運過程以及突觸後信號轉導中起作用，可保護神經元細胞不凋亡。 |
| 套用學科 | 生物化學與分子生物學（一級學科），胺基酸、多肽與蛋白質（二級學科） |
| 中文名稱 | 亨廷頓蛋白 |
| 英文名稱 | huntingtin |
| 定 義 | 一種在神經系統獨特和高水平表達的蛋白質，是與亨廷頓病相關的蛋白質。分子量極大，約由3000個胺基酸殘基組成。在格線蛋白介導的細胞胞吞、神經轉運過程以及突觸後信號轉導中起作用，可保護神經元細胞不凋亡。 |
| 套用學科 | 生物化學與分子生物學（一級學科），胺基酸、多肽與蛋白質（二級學科） |
亨廷頓病(Huntington's disease,縮寫 HD),又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈症(Huntington's chorea),是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。 該病由美國醫學家喬治...
中文名稱 亨廷頓蛋白 英文名稱 huntingtin 定義 一種在神經系統獨特和高水平表達的蛋白質,是與亨廷頓病相關的蛋白質。分子量極大,約由3000個胺基酸殘基組成。在...
亨廷頓舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一種由IT15基因上CAG重複序列異常擴展所致常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。HD的確切發病機制至今尚不清楚.目前該病尚無...
亨廷頓舞蹈病又稱亨廷頓病(HD),是一種常染色體顯性遺傳的基底節和大腦皮質變性疾病。HD 系由4號染色體短臂4p16.3上的IT15 基因突變。本症起病年齡較晚,多發生...
亨廷頓氏舞蹈症是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由於基因突變或者第四對染色體內 DNA(脫氧核糖核酸)基質之 CAG三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,...
3.紋狀體內mGluR5與亨廷頓蛋白細胞特異性毒性的關係研究,教育部高校博士學科點專項科研基金資助,2004-2006,主持4.亨廷頓病發病機制和亨廷頓蛋白相關蛋白1功能研究,國家...
亨廷頓舞蹈症(即Huntington Disease)是一種遺傳神經退化疾病,主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發生變異,產生了變異的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集在...
《神經遺傳病學(第3版)》從臨床角度出發,並結合分子生物學進展加以編寫。全書...第二節 亨廷頓病第三節 原發性肌張力障礙第四節 多巴反應性肌張力障礙...
紋狀體神經元變性導致基底核輸出減少丘腦-皮質反饋對皮質運動功能易化作用過強,產生多動性疾病如亨廷頓病因此基底核遞質生化異常和環路活動紊亂是產生各種運動障礙症狀...
(1)亨廷頓病(HD); (2)肝豆狀核變性(WD)肝損害,角膜K-F環,血清銅、銅藍蛋白減低; (3)蒼白球黑質紅核色素變性(HSD)MRI檢查T2WI示雙蒼白球外側低信號,內側...
其可分為急性神經退行性疾病和慢性神經退行性疾病,前者主要包括腦缺血(CI)、腦損傷(BI)、癲癇;後者包括阿爾茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷頓病(HD)、肌萎縮...
《腦部疾病生物標誌物》內容簡介:生物學標誌物研究進展部分源於臨床試驗的要求及對更有效的標誌物的需求,部分源於技術的進步及各種“組學”研究的興起(例如,蛋白質...
3 )帕金森病的基礎與臨床研究; 4 )多聚谷氨醯胺病(如亨廷頓病)的發病機制與防治; 5 )神經系統重大疾病的新藥研發; 6 )中西醫結合防治神經系統疾病的基礎和臨...
基因是遺傳的基本單元,攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,通過複製,把遺傳信息傳遞給下一代,指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表達。...
第十四章 帕金森病 第一節 概述 第二節 病因和發病機制 第三節 動物模型 第四節 現行治療方法 第五節 基因治療 第十五章 亨廷頓病 第一節 流行病學和病因學...