亨廷頓舞蹈症(即Huntington Disease)是一種遺傳神經退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發生變異，產生了變異的蛋白質，該蛋白質在細胞內逐漸聚集在一起，形成大的分子團。一般科學家將這些不溶水的分子團稱為“包涵體”。一般患者在中年發病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續發展15年到20年，並最終導致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。
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簡介
發病率
西歐3-7/100,000，在某些種群中超過15/10,000。日本、中國、芬蘭以及非洲黑人中較少見。臨床表現
早期
精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常的眼運動、抑鬱等。
中期
肌肉持續收縮引起的面部、頸部和背部的肌肉異位；身體不自主的運動；行走時出現平衡障礙；出現舞蹈樣動作、扭動軀體動作、強直性抽搐、搖擺不穩不連貫的步態；做需要手靈巧度的動作產生困難，不能正常控制動作的速度和力量；反應遲鈍；全身無力；體重減輕；語言障礙、脾氣倔強。
晚期
身體僵直；運動徐緩，起發或持續運動困難；劇烈的舞蹈動作；體重嚴重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險；生活完全不能自理。
探討研究
發現
1）美發現可延緩“亨廷頓舞蹈病”發作的膽汁酸 美國研究人員於2002年找到了一條治療“亨廷頓舞蹈病”的新線索。他們在實驗鼠身上發現，一種膽汁酸能有效減輕這一疾病對腦神經細胞的損傷。明尼蘇達大學基恩等人在美國《全國科學院學報》上介紹說，在實驗中，他們選擇了一組攜帶亨廷頓舞蹈病致病基因苦呀，且呈現發病症狀的病鼠和一組健康鼠進行對比測試。 研究人員先給一半病鼠注射了牛磺熊脫氧膽酸（TUDCA），然後再讓注射了這種膽汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的實驗鼠，分別參加了走迷宮測試。結果顯示，接受膽汁酸注射治療的病鼠比未接受注射病鼠的能力強一半，且與健康鼠幾乎沒有區別。大腦檢查還發現，注射了膽汁酸的病鼠腦神經細胞死亡數比未接受注射的病鼠明顯要少。 2）美科學家發現剛果紅可治療亨廷頓舞蹈病 美國哈佛醫學院的科學家在2003年1月23日出版的《自然》雜誌上報告說，一種常用於醫學實驗的染料剛果紅，能夠阻止腦部一些異常蛋白質積聚，防治“亨廷頓氏舞蹈病”。剛果紅是醫學實驗中的一種常見的細胞標記染料。研究人員對亨廷頓氏舞蹈病患者腦部切片進行檢查時，通常用剛果紅對之進行染色。剛果紅能附著在異常蛋白質上，清晰地顯示出蛋白質塊的積聚區。哈佛醫學院科學家進行的腦細胞組織培養實驗表明，剛果紅染料不僅能附著在異常蛋白質塊上，還能減緩蛋白質的積聚過程，用剛果紅處理過的腦細胞不易死亡。帶有亨廷頓氏舞蹈病基因的實驗鼠，接受剛果紅染料注射後，也較少產生神經功能障礙。 這一發現為治療亨廷頓氏舞蹈病提供了新思路，但還需進一步研究改進才能將這種方法用於臨床。剛果紅還被用於標記阿爾茨海默氏症、克雅氏症等腦病樣本中的異常蛋白，因此它也可能有助於防治這些疾病。 3）與亨廷頓舞蹈病治療有關的關鍵蛋白 亨廷頓舞蹈病是由一個變異型亨廷頓基因（huntington gene）引起的，該基因可具有許多個胺基酸（稱作谷氨醯胺）拷貝的蛋白質。正常的亨廷頓蛋白含有10-25段谷氨醯胺序列。但如果有36段以上的谷氨醯胺序列時，該蛋白質的形狀即發生改變，並在神經元內形成大的叢群。這將殺滅大腦紋狀體部位的這些細胞，從而導致特有的協調力喪失和痴呆症。 研究人員認為，如同亨廷頓蛋白一樣，CBP也包含一段較短的聚谷氨醯胺序列。這些序列相互吸引，使亨廷頓蛋白抓住CBP。為證實這一點，該研究小組創建了一種可剪斷的聚谷氨醯胺片段形式的CBP。當研究小組創建了一種可剪斷的聚谷氨醯胺片段形式的CBP。 Ross懷疑亨廷頓蛋白群“綁架”其他蛋白有可能也對其他大腦退化性疾病（如帕金森病）起作用。 美國的研究人員認為，治療亨廷頓舞蹈病的分子線索的發現有可能使開發保護大腦的藥物成為現實。倫敦Guy、King和聖托巴斯醫學院的神經遺傳學家Gillian Bates認為，這的確是一項重要的研究結果。 4）亨廷頓舞蹈病可能不完全取決於遺傳因素 2004年4月，墨西哥國立自治大學細胞生理學研究所馬謝烏·特里戈等三名科學家對亨廷頓氏病的起因進行研究並發表了相關文章。文章報導，亨廷頓氏病可能不完全取決於遺傳因素，有可能也與大腦中的毒蛋白有關。 傳統理論認為亨廷頓氏病是一種強遺傳因素引起的大腦神經退行性疾病，但它造成大腦認知功能衰退的病理機制至今還沒有完全被人們所認識。特里戈領導的科研小組對感染了亨廷頓氏病的小鼠模型進行實驗。他們給小鼠餵食一種對線粒體產生損傷的黴素，發現有少量谷氨酸鹽積聚在亨廷頓蛋白質上，使腦神經細胞內毒素水平不斷增加，導致腦神經細胞功能不全和數量減少，直至神經細胞全部死亡。 科研小組對該病患者腦部切片進行檢查時還發現，亨廷頓蛋白質里含有摺疊的核苷酸，會使大腦溝回區神經細胞的重量至少損失30%。因此他們認為，造成這種異常的“罪魁禍首”很可能是毒蛋白。 5）“包涵體”研究的新成果 當患者發病後，體內產生變異的亨廷頓蛋白質。該蛋白質在細胞內逐漸聚集，形成大的分子團，這些不溶水的分子團被稱為“包涵體”。業內主流認為，包涵體破壞了神經元，是亨廷頓舞蹈症的生化指標之一，因為患者腦細胞中有許多包涵體，而健康人腦細胞中卻沒有。而有的科研人員則認為包涵體是機體進行自我保護的一種機制，美籍華裔助理教授李沉簡是這一觀點的堅實支持者。他利用基因bank技術和乳糖操縱子技術，以及對小鼠的大腦切片的螢光顯微鏡觀察等多項試驗，證明了在他的實驗中，包涵體是機體的一種自我保護機制。 為了探明包涵體這種特殊物質的真正作用，美國加利福尼亞大學的科學家發明了一種方法，觀察患有亨廷頓舞蹈病的實驗鼠的神經元形成、發育和消亡。 不過，實驗鼠的神經元是目前反映亨廷頓舞蹈病細胞活動的最佳模型。 此項實驗不但改變了科學家對包涵體的認識，可能也會改變亨廷頓舞蹈病的治療方法。很多醫藥廠家都在研製阻止變異亨廷丁蛋白質聚集成包涵體的藥物。由此項最新的研究推斷，這些藥不僅不會遏制病情，反而會加速該病的發展。醫生迄今尚未發現治療亨廷頓舞蹈病的有效手段。隨著病情的不斷加重，患者可能在10至25年內死亡。
新觀點
2005年9月，著名的神經醫學雜誌《Neuron》上刊登了一篇美國洛杉磯加大神經科學研究所助理教授楊向東的文章，他研究發現，從小鼠實驗發現腦細胞間互相影響會造成腦神經死亡，以致發生不能控制手足的亨廷頓舞蹈症疾病。他認為該病是因為腦細胞的死亡而造成的，假如能了解腦細胞死亡的原因，就可找到治療的方法。 他設計了將變異的人腦基因植入小鼠大腦的動物模型，並得到了嚴重亨廷頓舞蹈症狀的小鼠，從而在一定條件下證實了自己的觀點。
