基本介紹
- 英文名稱：Ebsteinsanomaly，Ebstein malformation
- 就診科室：心血管內科
- 多發群體：新生兒
- 常見發病部位：心臟
- 常見病因：心房間隔缺損，血流動力學改變等
- 常見症狀：出生後１周內即可呈現呼吸困難、發紺和充血性心力衰竭，勞累後氣急乏力、心悸、發紺和心力衰竭等
病因,臨床表現,檢查,鑑別診斷,治療,
病因
三尖瓣畸形的血流動力學改變決定於三尖瓣關閉不全的輕重程度，是否並有心房間隔缺損以及缺損的大小和右心室功能受影響的程度。由於房室環和右心室擴大以及瓣葉變形等不同程度的三尖瓣關閉不全很常見。在右心房收縮時右心室舒張，房化心室部分也舒張擴大致使右心房血液未能全部進入右心室。右心房舒張時右心室收縮，房化的右心室也收縮，於是右心房同時接收來自腔靜脈、心房化右心室和經三尖瓣反流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔擴大，右心房壓力升高，終於引致心力衰竭。
臨床表現
1.症狀
2.體徵
多數病人生長發育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類似二尖瓣面容，常有不同程度的發紺。心臟擴大的病例左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關閉不全產生的收縮期震顫。心尖區下部和心尖區搏動正常或減弱。由於右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動不明顯。心臟聽診，心音輕，胸骨左緣可聽到三尖瓣關閉不全產生的收縮期雜音，有時還可聽到三尖瓣狹窄產生的舒張期雜音，吸氣時雜音響度增強。由於增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現的成分增強。第2心音亦常分裂而肺動脈瓣關閉音較輕，有的病例可呈現奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟但極少出現肝搏動。發紺嚴重者可出現杵狀指（趾）。
檢查
1.X線檢查表現
典型病例可見右心房增大和右心室流出道移向上外方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數病例心影可無異常徵象。
2.心電圖檢查
典型表現為右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。電軸右偏，胸導聯R波電壓變低，P-R間隔延長，常有室上性心律紊亂，約5%病人顯示B型預激綜合徵。
3.切面超聲心動圖和都卜勒檢查
顯示三尖瓣前瓣葉增大，活動幅度大。隔瓣葉和後瓣葉明顯下移，發育不良，活動度差。三尖瓣關閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動作反常。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔，功能性右心室腔縱徑縮短。都卜勒檢查可顯示心房水平右向左分流和三尖瓣反流。
4.右心導管和選擇性造影
右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線a波和V波均高大。房化右心室呈房性壓力曲線，腔內心電圖則為右心室型，並有心房間隔缺損者心導管可從右心房進入左心房。心房水平可呈現右至左分流，右心室收縮壓正常舒張末壓升高，有的病例可測到三尖瓣跨瓣壓差。右心造影顯示右心房明顯擴大占據左心室位置，功能右心室位於右室流出道。瓣膜口移至脊柱左緣，右心室下緣可顯示三尖瓣瓣環切跡和房化心室與功能心室之間的另一個切跡。肺動脈總乾及分支細小，心房水平有右至左分流者則左心房提前顯影。
Ebstein畸形的病理改變頗多差異，基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發育異常並伴有膈瓣葉和後瓣葉向右心室下移，通過腱索乳頭肌附著於三尖瓣瓣環下方的右心室壁上。三尖瓣瓣葉增大或縮小，往往增厚變形縮短。病變最常累及膈瓣葉，次之為後瓣葉，膈瓣葉和後瓣葉可部分缺失。病變累及前瓣葉者則很少見。三尖瓣下移病例由於三尖瓣瓣環和右心室高度擴大以及瓣葉畸形往往呈現關閉不全。如若瓣葉游離緣部分粘著，則增大的前瓣葉可在房化心室與功能右心室之間造成血流梗阻產生不同程度的三尖瓣狹窄。房室結及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心內膜壓迫產生右束支傳導阻滯，約5%病例有異常Kent傳導束呈現預激綜合徵。三尖瓣下移病例中50%～60%伴有卵圓孔未閉或心房間隔缺損，心房水平呈現右至左分流，動脈血氧飽和度降低，臨床上出現發紺。其他合併畸形尚有肺動脈狹窄、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯症、大動脈錯位、主動脈縮窄和先天性二尖瓣狹窄等。
鑑別診斷
需與其他瓣膜疾病進行鑑別，臨床上最需要進行鑑別的是三尖瓣發育不全與三尖半瓣缺如：
1.三尖瓣下移畸形多數伴有大量三尖瓣反流，而其他疾病如三尖瓣發育不全、三尖瓣脫垂、外傷、右室發育不全、心內膜炎、三尖瓣環擴張均可引起三尖瓣大量反流，但這些疾病均有各自特點，容易鑑別。但三尖瓣缺如及三尖瓣發育不全與三尖瓣下移畸形具有很多相似之處。主要鑑別點是缺如時右室腔擴張而不是發育不全，右室內的隔膜無瓣葉形態及瓣口效應，有助於鑑別。
2.三尖瓣發育不全，在一些病例中，嚴重擴大的右房及瓣葉及右室壁粘連造成瓣環或瓣葉下移的假象，但多切面仔細辨認無瓣葉下移、右室不狹小反而擴大且無房化右室的矛盾運動可與下移畸形鑑別。X線檢查多數患者表現為肺血少、右房及右室明顯增大。少數患者肺血正常、右心輕度增大。但X線與心導管均不能顯示瓣葉，因而對Ebstein畸形的診斷準確性受限。
治療
三尖瓣畸形病例預後也有較大差異，臨床上呈現重度發紺者約80%在10歲左右死亡，而輕度發紺者則僅5%在10歲左右死亡。呈現充血性心力衰竭後大多在2年內死亡，約3%的病例發生猝死。常見的死亡原因為充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人則常死於反覆栓寒、腦血管意外和腦膿腫。
1.手術治療適應證
患者有乏力、心悸、氣急、心律失常、發紺、心力衰竭等症狀。在心房水平沒有右向左分流的病例，其右心衰竭尤其嚴重和頑固。相反，在合併有卵圓孔未閉或房間隔缺損的病例中，則因右向左分流而出現明顯發紺，右心衰竭症狀較輕，活動能力仍顯著受限。上述有右心衰竭或發紺的病人，診斷明確後應施行手術治療。
2.術前準備與術後處理
（1）術前套用強心、利尿治療，減輕肝腫大、腹腔積液等右心衰竭症狀。
（2）患者肝臟腫大，淤血引起肝功能損害，凝血酶原時間延長。術前需用維生素K和凝血酶原複合物等加以治療。
3.手術方法
（1）Glenn手術 即上腔靜脈-右肺動脈吻合術。可減輕右心負荷，減少右至左的分流，增加動脈血氧含量，改善症狀，減輕發紺，為姑息性手術，並沒有解決畸形，常套用於有嚴重發紺，不宜施行根治手術的幼兒。此手術近期效果尚好，但遠期療效不佳，患者常因心律失常而死亡。
（2）瓣膜替換術 體外循環下切開右心房，剪除三尖瓣和腱索及乳頭肌。選用適當的人造瓣膜。為了避免損傷心臟傳導系統，把人工瓣膜在前面縫在房室環上，而後側縫在離冠狀竇開口頭側數毫米的右心房間隔上，使冠狀竇開口移至室腔。合併的心房間隔缺損同期縫閉。三尖瓣下移的病員，由於右心房極度擴大，血流緩慢，容易形成血栓。在替換三尖瓣時，生物瓣有中央血流通道，血流動力學功能優於機械瓣。且右心室收縮期壓力不高，置於三尖瓣位置生物瓣膜壽命明顯高於左心生物瓣膜，可作為瓣膜替換術的首選瓣膜。
（3）瓣膜成形術 用多根褥式穿有Teflon氈片將下移的隔瓣葉和後瓣葉根部附著區固定到三尖瓣環上，從而縮小擴大的瓣環，消除房化的心室。為了避免發生傳導束阻滯，可用後瓣作成形術，以帶墊片雙頭針線，自膈後瓣交界至後前瓣交界處作兩排平行縫合，相距3～4mm加墊片收縮縫合後結紮，縮小三尖瓣瓣環，以兩指寬為客觀標準。利用發育正常的前瓣葉恢復三尖瓣的關閉功能。這種手術保留自然瓣膜，消除人工瓣膜潛在危險，但只能用於三尖瓣前瓣葉發育正常的病例中，術後仍有一定程度關閉不全。
由於死亡率高，需嚴格掌握手術適應證，儘量避免對兒童進行換瓣術。
