埃布斯坦綜合徵

埃布斯坦綜合徵又稱Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)後瓣偶爾連同前瓣下移附著於近心尖的右室壁上，約占先心病0.5%～1.0%。這種疾病又名三尖瓣下移畸形。

埃布斯坦綜合徵是由什麼原因引起的

發病原因

本病的病因不清，偶有家族史報導，母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。

發病機制

本畸形的主要病理解剖特點為三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔縮小。

右側房室環位置正常(常擴大)，三尖瓣的前側瓣常正常地附著於纖維環上，而膈側瓣和後側瓣的附著點明顯下移，位於右心室壁心內膜上。下移的程度及其附著方式因人而異，即使受罹瓣膜的附著點鄰近纖維環，但由於瓣葉過長，常可在纖維環的遠端不同部位與右心室壁粘連。此外，這些瓣葉還可藉助於畸形的腱索而附著於室間隔和右心室心尖部，三尖瓣後側瓣往往發育不全或者完全缺如。上述種種情況，可引起三尖瓣關閉不全。少數病人，三尖瓣在心室腔內融合成一片膈膜，中間或側緣有一孔隙，右心房血流必須經過這種孔隙注入心室，因此妨礙心房的排空。

由於三尖瓣下移，致使右心房奪取部分右心室，這個奪取的區域的心室壁變薄而房化，右心房腔因之明顯擴大。房化的右心室在功能上屬於右心房，但在電活動方面卻保留右心室肌的特點。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能參入右心室排空，相反，它如同一個心室壁瘤樣，當心室收縮時呈矛盾性地擴張，因此干擾了右心室射血。

埃布斯坦綜合徵往往有心房間交通存在(見於80%的病例)，這種心房間交通可以是未閉卵圓孔，也可以是房間隔缺損。此外，少數病例尚可合併其他先天性畸形，如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導管未閉或矯正型大血管轉位等。後一種情況下，解剖學上的右心室，在功能上是體循環的左心室，臨床上可有二尖瓣關閉不全的表現，因而稱為左側埃布斯坦畸形。

這種畸形的病理生理改變，取決於肺動脈狹窄的有無、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。如果並存有肺動脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小，三尖瓣反流嚴重，那么右心室收縮時排血量勢必減少，臨床上將表現為發病早、症狀重、預後差。反之，血流動力學改變輕，臨床上將表現為發病晚、症狀輕、預後較佳。

前已述及，這種畸形常有心房間交通存在。如果三尖瓣病變很輕，又有房間隔缺損存在，那么可在心房水平發生左至右分流;或由於三尖瓣病變輕，而卵圓孔已閉，此時將無分流。第三種情況是三尖瓣畸形嚴重，右心房壓力升高，因而出現心房水平的右至左分流。前兩種情況，臨床上常無發紺;第三種情況則有發紺。少數病人，即使無明顯右至左分流，但由於心排血量低，動靜脈氧差增大，臨床也可有輕度發紺。此外，在功能性右心室內，收縮壓可正常，而舒張壓常增高，類似於縮窄性心包炎。心房腔收縮壓和舒張壓均升高。肺動脈瓣兩側可有收縮壓差，三尖瓣兩側可有舒張壓差。前者可能因某一三尖瓣葉過長，部分阻塞右心室流出道;後者由於三尖瓣畸形，三尖瓣口狹窄

(三) 是心房顫動的幾種先天性的心臟疾病之一。

症狀

埃布斯坦綜合徵發病可早可晚，症狀可輕可重，體徵可多種多樣。嚴重畸形者，出生後即可有明顯發紺和充血性心力衰竭;畸形較輕者，直至成年不一定出現明顯症狀。該畸形最突出的症狀是發紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合徵的主要體徵包括：膨隆而又安靜的心前區(望診無明顯心前區搏動，觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音，還可以出現第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質，此即所謂“揚帆征”(sail sign);三尖瓣區可出現柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。此外還有發紺，杵狀指(趾)，頸靜脈收縮期正性搏動。Siber認為，對該畸形來說，最具有特徵性的體徵是這樣兩組：①發紺伴安靜的心前區;②第1心音、分裂的第2心音、增強的第3心音或第4心音所構成的四重奏。

診斷本病時下列要點具有參考價值：

1.新生兒期青紫症狀明顯，以後減輕或完全消失，年長後青紫重新出現。

2.青紫症狀合併快速型心律失常應首先考慮本病。

3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。

4.心臟增大，但心前區搏動很弱，聽診時有“多音律”心音。

5.肺血偏少而心影增大，主動脈和肺動脈影偏小，心影似球囊。

6.P波特高，但無右室肥厚的圖形。

7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。

8.有青紫伴B型預激綜合徵，肺血偏少者。

9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。

10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。

診斷時根據臨床表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合徵分為3型：①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級，心臟輕～中度增大，心內分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征，不需要手術或僅關閉心內缺損即可，預後良好。②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級以上，心臟輕～中度增大，肺循環血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內分流為右向左，心血管造影見雙球征，需要手術治療。③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術治療。

檢查

埃布斯坦綜合徵的診斷，臨床症狀和體徵固然可能給予重要提示，但要作出準確診斷尚有賴於下述各項輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術。

心電圖

P波振幅增高及(或)增寬，有時可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導聯最為清楚。有人認為P波改變的程度與預後有關，P波正常者常無症狀;顯著異常者，不但常有症狀而且極易在短期內迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導阻滯幾乎見於每一病人。肢體導聯及右胸導聯常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。

近有人指出Vl～4導聯的QRS波群呈Qr型並伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。

該畸形病人約有5%～25%合併預激綜合徵(B型)。先天性心臟病合併預激綜合徵者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當先天性心臟病合併預激綜合徵時，應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發生各種心律失常，其中陣發性室上性心動過速常見，即使無預激綜合徵也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。

X線檢查

輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側擴大，主要為右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似於心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線徵象。由於右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數病變可呈球形。肺血減少，主動脈結正常或偏小。

超聲心動圖

最典型的表現是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關閉延遲(至少要在二尖瓣關閉後0.04s才關閉)。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張早期的關閉運動)減慢。

右心導管檢查

以往認為埃布斯坦綜合徵作心導管檢查危險性極大，易發生嚴重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術，最好不作此檢查。現在認為，若臨床診斷不明時，儘管有危險仍應進行。在有經驗人員操作及有搶救設備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導管檢查及造影共363例，發生心律失常者100例，其中死亡13例。

右心導管檢查時，導管常盤繞在擴大的右心房內。操縱導管，往往可將導管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難於進入右心室。

右心房內壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正常或稍高。肺動脈壓正常或偏低。當從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導管，並連續記錄壓力曲線時，可發現肺動脈瓣兩側有收縮壓差，三尖瓣兩側有舒張壓差。

多數病人，在心房水平有右至左分流，偶可發現該水平有左至右分流。

這裡應特別提到的是，如能同時記錄壓力曲線和心腔內心電圖，常可發現在右心房與功能性右心室之間有一移行區(圖1)。該區所錄得的壓力同右心房，而腔內心電圖圖形同右心室。這個移行區即為房化了的右心室。這一發現，常有助於埃布斯坦綜合徵的診斷。

選擇性右心繫統造影

該畸形造影診斷的主要依據是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般於顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環;其二位於脊柱左側，為下移之三尖瓣的反映。兩個切跡之間即為房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發現右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢;左心房、左心室、主動脈早期顯影(有心房間交通時)。選擇性右心室造影，還可發現三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。

治療

這種先天性畸形應以手術治療為主，輔以有關的對症性的藥物治療。

手術治療

(1)手術適應證：Siber等認為，除個別病人由於周身性疾病不能承受手術外，其餘病人包括症狀輕或全然無症狀者，均應考慮手術治療。

(2)手術時機：嬰幼兒不宜手術，兒童期最好不手術，15歲後應盡可期手術。

(3)手術方式：分姑息性手術(右心旁路術)和根治性手術(三尖瓣換置術或同時關閉房間隔缺損或未閉卵圓孔)，目前傾向於根治性手術。最近Danielson主張：埃布斯坦綜合徵病人，特別是嬰兒和年幼兒童病人，應選用成形修補術且近期和遠期療效均好。

藥物治療

有心力衰竭者，應給予強心藥、利尿藥或血管擴張藥;有心律失常者，應根據其類型給予相應的藥物治療;如有栓塞、感染等併發症出現，亦應予以相應處理。

預後

埃布斯坦綜合徵是一種預後很差的先天性心臟病。這類病人可以生後不久即死亡，也有直至成年仍無明顯症狀。Genton報導1例79歲仍無症狀。有人認為本畸形的平均死亡年齡為23～26歲。

一般來說，發紺和充血性心力衰竭出現愈早，預後愈差;心臟愈大，尤其在短期內呈進行性增大者，預後愈差;心血管造影顯示三尖瓣畸形愈嚴重者，預後愈差(顯示狹窄較關閉不全者預後更差);有嚴重併發症者預後差。 本病的主要死因為充血性心力衰竭，少數病人可因心律失常而猝死。此外，還可因栓塞、感染等併發症死亡。