多音律心音，是埃布斯坦綜合徵的主要臨床表現特徵，埃布斯坦綜合徵又稱Ebstein畸形是指三尖瓣隔瓣和(或)後瓣偶爾連同前瓣下移附著於近心尖的右室壁上約占先心病0.5%～1.0%。本病是一種少見疾病，1866年Ebstein首次報導。這種疾病又名三尖瓣下移畸形。埃布斯坦綜合徵的主要體徵包括：膨隆而又安靜的心前區(望診無明顯心前區搏動，觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音還可以出現第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質此即所謂揚帆征(sailsign);三尖瓣區可出現柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音此外還有發紺，杵狀指(趾)頸靜脈收縮期正性搏動Siber認為對該畸形來說最具有特徵性的體徵是這樣兩組：①發紺伴安靜的心前區;②第1心音、分裂的第2心音、增強的第3心音或第4心音所構成的四重奏。
基本介紹
- 患病部位：胸部
- 相關疾病：急性心力衰竭 心律失常 慢性心力衰竭
- 相關症狀：奔馬律心音 傳導阻滯 第一心音亢進 房室傳導阻滯 房室分離 肌張力減低 緊張 舒張晚期奔馬律 心包積液 心律失常 心內分流為右向左 心血管造影見雙球征 心音低鈍 心臟增大 休克 右室肥厚 主動脈和肺動脈影偏小
- 所屬科室：內科 心內科
- 相關檢查：M型超聲心動圖（ME） 都卜勒超聲心動圖 二維超聲心動圖 動態心電圖（Holter監測）
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
本病的病因不清楚，偶有家族史報導，母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。本畸形的主要病理解剖特點為三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔縮小。此外，少數病例尚可合併其他先天性畸形，如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導管未閉或矯正型大血管轉位等。後一種情況下，解剖學上的右心室，在功能上是體循環的左心室，臨床上可有二尖瓣關閉不全的表現，因而稱為左側埃布斯坦畸形。
檢查
診斷本病時下列要點具有參考價值：
1.新生兒期青紫症狀明顯以後減輕或完全消失，年長後青紫重新出現。
2.青紫症狀合併快速型心律失常應首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。
4.心臟增大，但心前區搏動很弱，聽診時有多音律心音。
5.肺血偏少而心影增大，主動脈和肺動脈影偏小，心影似球囊。
6.P波特高但無右室肥厚的圖形。
7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合徵，肺血偏少者。
9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。診斷時根據臨床表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合徵分為3型：
①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級心臟輕～中度增大，心內分流以左向右為主右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征不需要手術或僅關閉心內缺損即可預後良好。
②狹窄型：青紫明顯心功能Ⅱ級以上心臟輕～中度增大，肺循環血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內分流為右向左心血管造影見雙球征，需要手術治療。
③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差心內分流可為左向右或右向左造影可見右房極大有雙球征，需手術治療。
鑑別診斷
應與下面的症狀相鑑別診斷：
1.奔馬律心音：正常成人心臟跳動有兩個心音，稱為第一心音和第二心音，奔馬律為出現在第二心音後的附加心音，與原有的第一、第二心音組合而成的韻律，酷似馬奔跑時馬蹄觸地發出的聲音，故稱為奔馬律。根據奔馬律出現時間的不同，可分為舒張早期奔馬律，舒張晚期奔馬律和重疊性奔馬律，其中以舒張早期奔馬律最為常見，它出現在第二心音後0.12-0.18秒內;舒張晚期奔馬律發生較晚，出現在收縮期開始之前，即第一心音前0.1秒，故也稱收縮期奔馬律;當同時存在舒張早期奔馬律和舒張晚期奔馬律時，加上第一心音和第二心音，聽起來就象平行發生的四個音響，又稱四音律，火車頭奔馬律。一般認為舒張早期奔馬律是由於心室舒張期負荷過重，心肌張力減低與順應性減退，以致心室舒張時，血液充盈引起室壁震動。所以奔馬律的出現是心肌嚴重受損的重要體徵。
2.心音低鈍：心音低純指心跳幅度低。心音低鈍不一定就是病態，當胸壁較厚，肥胖等情況下，可以出現聽診心音低鈍。有些病例情況下也可以出現，例如心包積液，心衰，休克等。
3.第一心音亢進：在二尖瓣狹窄時左心室充盈減少，於舒張晚期二尖瓣位置較低，其次，由於左心室血容量減少，收縮期相應縮短，這時左心室內壓力迅速上升，致低位的二尖瓣突然緊張並關閉，因而產生高調而清脆的第一心音，聽起來呈拍擊聲，通常稱為拍擊性第一心音。在完全性房室傳導阻滯時，心房和心室的搏動各不相關，形成房室分離現象，當心房和心室偶合地同時收縮，則第一心音極響亮，通常形象地稱為大炮音。診斷本病時下列要點具有參考價值：
1.新生兒期青紫症狀明顯：以後減輕或完全消失，年長後青紫重新出現
2.青紫症狀合併快速型心律失常應首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。
4.心臟增大，但心前區搏動很弱聽診時有多音律心音。
5.肺血偏少而心影增大，主動脈和肺動脈影偏小，心影似球囊。
6.P波特高但無右室肥厚的圖形
7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合徵，肺血偏少者。
9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。
診斷時根據臨床表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合徵分為3型：
①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級心臟輕～中度增大，心內分流以左向右為主右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征不需要手術或僅關閉心內缺損即可預後良好。
②狹窄型：青紫明顯心功能Ⅱ級以上心臟輕～中度增大，肺循環血流量減少?擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內分流為右向左心血管造影見雙球征，需要手術治療。
③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術治療。
緩解方法
1.一級預防
先天性心臟病由環境因素、遺傳因素以及兩?的相互作用而引起對遺傳因素的預防方面主要要重視婚前檢查，避免近親結婚，並接受遺傳諮詢，更重要的是設法發現、避免和防治在妊娠期有可能使遺傳傾向發生不利變化的環境因素如病毒感染藥物酒精和母親疾病等，以打破環境因素與遺傳因素相互作用的環節，是一級預防的關鍵。
2.二級預防
(1)早期診斷：先心病的早期診斷可分為兩步：
①胎兒期的診斷：於妊娠16～20周採用經孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進行羊水細胞培養染色體分析、基因診斷和酶活性測定羊水中代謝產物、特殊蛋白質和酶活性等也可於妊娠8～12周經婦女陰道吸取絨毛進行上述檢查，對於那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價值。
②嬰兒期的診斷：對所生嬰兒應進行全面的體檢，尤其應對心血管系統進行認真的聽診檢查，發現可疑者用心動超聲進一步檢查。
(2)早期處理：一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形，都應及時終止妊娠。對某些遺傳性酶或代謝缺陷病，在出生後及早進行有關替代療法，有條件的醫院可進行基因治療，以防治相應疾病的發生。
3.三級預防
先天性心臟病一旦明確診斷治療的根本方法是施行外科手術徹底糾正心臟血管畸形從而消除由該畸形所引起的病理生理改變。未手術或暫不能手術者，宜根據病情避免過勞，以免引起心力衰竭如果發生心衰要抗心衰治療。防治併發症健，凡先心病患者在施行侵入性檢查或治療時，包括心導管檢查、拔牙、扁桃體切除術等都要常規套用抗生素以預防感染性心內膜炎。
