mtDNA拷貝數日突變是mtDNA拷貝數大大低於正常，這種突變較少,僅見於一些致死性嬰兒呼吸障礙,乳酸中毒或肝， 腎衰竭的病例。 此外，mtDNA病變還具有相應的組織特異性。不同組織對氧化確酸化的依賴性差異是線粒體病組織特異性的基礎。有人認為，這種依賴性的差異是由nDNA編碼的氧化磷酸化基因的組織特異性調控造成的。
氧化磷酸化過程中5種酶複合物是由mtDNA和nDNA共同編碼，編碼這些酶的核基因突變也可能產生類似於線粒體病的症狀。因此，有些線粒體造傳病是nDNA與mtDNA共同作用的結果。線粒體DNA(milocdondrial DNA)是動物細胞中核外唯一遺傳物質，其拷貝數是衡量細胞中線粒體數目的重要標誌。根據組織細胞的能量需求及耗氧量，在哺乳動物體細胞中數目為-1,000-10,000不等拷貝數。在生長發育過程中，組織中mtDNA拷見數他有不間的變化趨勢，以滿足組織的能量代謝需求。
