mtDNA複製分離

mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過複製分離（replicative segregation)，即細胞分裂時，突變型和野生型mtDNA發生分離，隨機地分配到子細胞中，使子細胞擁有不同比例的突變型mtDNA分子。這種隨機分配導致mtDNA異質性變化的過程稱為複製分離。

人類受精卵（或卵細胞）中含有約1000個mtDNA,在受精卵卵裂及早期卵原細胞快速有絲分裂過程中,mtDNA並不複製，而只是隨機分布到子代細胞中，使體細胞中的mtDNA數目減少到1000個，甚至更少。這樣，經過早期胚胎細胞分裂，在女性子代原始性腺細胞中只存在受精卵中的少數mtDNA拷貝。如果某些生殖細胞碰巧攜帶一種突變的mtDNA，那么由其產生的成熟卵細胞中，這種突變mtDNA就會占有相當的比例，受精後的個體就會攜帶有較高比例的突變mtDNA，這稱為抽樣-擴增效應。