hurler,英文單詞,主要用作為名詞,作名詞時譯為“投手;投擲者”。
基本介紹
- 外文名:hurler
- 詞性:名詞
- 英式發音:['hə:lə]
- 釋義:投擲者、H型、 賀勒氏症、投手
hurler,英文單詞,主要用作為名詞,作名詞時譯為“投手;投擲者”。
Hurler綜合徵是一個病症名稱。疾病分類 皮膚性病科 疾病概述 粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。...
粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素...
本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳...
其中黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特徵性,而尤以Ⅰ型最典型,為黏多糖貯積症的原型,為常染色體隱性遺傳,分為3個亞型:Hurler綜合徵:即MPS-IH型;Scheie綜合徵:即MPS-IS型,亦即7大類中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型);Hurler-...
1.黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler綜合徵)本型是最嚴重的一種類型,常在10歲左右死亡,臨床可見智慧型低下、面容醜陋、肝脾腫大、骨骼病變、心血管病變、角膜混濁和耳聾。末梢血白細胞、淋巴細胞可見到異染的大小不等、形態不同的深染顆粒,有...
(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。該病起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑...
(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。CM1黑蒙性白痴起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但...
前者出生時多發育正常,1 歲左右可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler 綜合徵。胸骨隆凸,胸腰駝背,顱蓋骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出現晶體渾濁...
關節僵直進行性加重,在6歲時患兒均有爪狀手畸形,身材矮小,短頸,脊柱側彎,髖關節發育不良,呈Hurler綜合徵樣面容。在學齡期,骨骼發育不良可引起手、髖、肘和肩關節功能障礙,常發生腕管綜合徵和皮膚增厚。在裂隙燈下可見角膜渾濁...