醛固酮aldosterone，簡稱ALD。
腎上腺腦白質營養不良分類
腎上腺腦白質營養不良在遺傳方式上可分兩種類型。一種是較多見的X連鎖遺傳(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或簡稱ALD)；另一種是常染色體隱性遺傳，發生於新生兒，稱為新生兒腎上腺腦白質營養不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。
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醛固酮
醛固酮aldosterone，簡稱ALD。
診斷檢查
腎上腺腦白質營養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI；②電生理檢查，兒童ALD早期誘發電位和神經傳導速度正常。成人AMN時神經傳導速度減慢，腦幹聽覺誘發電位有異常；③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。NALD常見腦脊液蛋白增高；④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義；⑤在發生腎上腺皮質功能不全的阿狄森氏危象時，血中皮質醇減低，在不發生危象時， ACTH刺激試驗也能發現腎上腺代償儲備減少。對於男性Addison病，即使未見神經系統症狀，也應檢測VLCFA，以免漏診。
ALD 病理特點
ALD 病理特點是中樞神經進行性脫髓鞘以及/或腎上腺皮質萎縮或發育不良；生化代謝特點是血漿中極長鏈脂肪酸異常增高；細胞中過氧化物酶體有結構的或酶活性缺陷，故屬於過氧化物酶體病(peroxisomal diseases)。ALD臨床分為六個類型（表2）：1)兒童腦型；2)青春期腦型；3)成人腦型；4)腎上腺脊髓神經病型；5)Addison病型；6)無症狀型。雜合子女性也可出現症狀，約20%~30%可以發展成類似AMN綜合徵，但病情較輕，發病較晚，很少見腎上腺質皮質功能不全。在我科報告的29例中，22例兒童腦型、4例青春期腦型、1例腎上腺脊髓神經病型、1例Addison病型和1例無症狀型。
治療
激素替代治療對ALD患者腎上腺素皮質功能不全有效，但不能改善神經系統症狀。飲食治療結合服用Lorenzo油，能使血漿中的C26：O水平降為正常。儘管生化改變令人鼓舞，但臨床效果卻不理想。骨髓或臍血幹細胞移植主要適應於影像學異常明顯而神經症候輕度的腦型患兒，可以重建酶活性，改善臨床症狀，能持久提高認知功能，改善腦磁共振和波譜分析異常程度。但骨髓移植本身有一定的病死率，且價格昂貴，供體困難，隨著骨髓移植技術的提高和無症狀ALD的早期檢出，骨髓移植可望有很好的治療前景。對症治療也很重要，包括功能鍛鍊、調節肌張力和支持延髓功能，鼻飼餵養加強營養，止驚等。
原子層沉積
Atomic layer deposition
