X連鎖顯性遺傳病

如果控制一種顯性性狀的基因位於X染色體上，其遺傳方式稱為X連鎖顯性(X-linked dominant.XD)遺傳。由X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為X連鎮顯性遺傳病。在X連鎮顯性遺傳中，女性有兩條X染色體，其中任何一條帶有致病基因都會患病。如果是純合子患者則病情更為嚴重。男性只有一條X染色體，如果帶有致病基因也會患病，而且病情嚴重。總的來看，這類疾病的女性發病率約為男性的2倍。

基本介紹

• 中文名：X連鎖顯性遺傳病
• 外文名：X-linked dominant.XD

抗維生素D性佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病。患者由於腎小管對磷酸鹽的重吸收障礙，所以血函水平低，腸道對磷、鈣的吸收不良而影響骨質鈣化，因此形成抗維生素D性佝僂病。這種抗維生素D性佝僂病不僅出現在嬰兒期，在整個兒童期都存在，甚至在青春期仍在進展。患者可有O形腿，骨靠發育畸形，多發性骨折。行走困難和生長緩慢等症狀。女性雜合子患者病情較輕，有時只有血磷低而無明顯佝僂病骨骼變化。