先天性色素失禁症

病因

起病的原因是大多數為X染色體NEMO基因失常。　女性有兩個X染色體，其中一個X染色體NEMO基因失常，另一X染色體NEMO基因正常，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者，Carney報告女與男之比為97：3。

1.常見於女嬰，於出生一周左右發病。皮疹發生可分為三期：

⑴ 紅斑期：為紅斑，大皰以及風團，常排列成行，分布於軀幹和四肢。

⑵ 疣狀增生期：為光滑的紅色或藍紫色結節或斑塊，呈不規則線條排列，在手足背部，特別是指、趾背部出現線狀疣狀損害。

⑶ 色素沉著期：為廣泛播散的不規則撒胡椒麵樣或噴泉狀的色素沉著，顏色從藍灰色到棕色，以軀幹部為最顯著。

各期皮疹的出現可以是不規則的，也可以互相重疊出現。

2. 色素沉著可持續多年，緩慢消退，直至20～30歲才消失。

3. 一般狀況好，不發熱，可伴有假性斑禿、牙缺陷、甲異常、眼視網膜疾病（可能失明）、骨骼系統和中樞神經系統等皮膚以外的器官異常，為該病併發症。

4.實驗室檢查：紅斑期時血嗜酸性粒細胞升高顯著。

5.遺傳基因檢查：檢測X染色體上的NEMO基因序列，可為診斷提供參考。有文獻報導50%以上患者都能檢測到X染色體NEMO基因異常。

1．類天皰瘡：多見於老年，易在面、手足、外陰和腰部等部位發生大皰，愈後不發生特徵性色素變化，且初期皮疹內有多核巨細胞存在。

2．大皰性表皮鬆解症：皮疹好發於摩擦部位，且為鬆弛大皰，尼氏征陽性。

3．脫色性色素失禁症（incontinentica pigmenti achromians）:為顯性遺傳性色素性疾病，在軀幹、四肢呈潑水樣色素減退斑，偏側性分布，像色素失禁症色素沉著區的反面，患處發汗功能減退，毛細血管張力減退，組織象無色素失禁的變化。

4．Franceschetti-Jadassohn綜合徵：為常染色體顯性遺傳，色素沉著呈網狀，在此之前無水皰或疣樣損害等表現，且無牙齒異常和眼部損害。

無需治療。嬰兒期發病，常到青春期消退。若兒童期以後發病，則色素沉著可終身不退。

眼睛視網膜併發症如早期發現的話可以預防治療，所以要在嬰幼兒期定期檢查眼底。