13三體綜合徵

Patau綜合徵一般指本詞條

1960年Patau首先描述本病,故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多於男性。
13三體綜合徵
(1)臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。
顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,並常有齶裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向後突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。
腦和內臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。
智力發育障礙見於所有的患者,而且程度嚴重,存活較久的患兒還有癲癇樣發作,肌張功力低下等。
(2)細胞遺傳學及遺傳諮詢:
80%的病例為游離型13三體,核型為46,XX(或XY),+13,其餘的則為嵌合型或易位型。
嵌合型一般症狀較輕,易位型通常以13和14號羅氏易位居多,患者有一條t(13q14q)易位染色體,核型為46,-14,+t(13q14q),其結果是多了一條13號長臂,當雙親之一是平衡易位攜帶者時,因為絕大多數異常胎兒均流產死亡,產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者,由於只能產生三體或單體的合子,流產率達100%
(3)病因及預後:
由於對13三體綜合症發生的因素所知甚少,母親高齡可能是原因之一,患兒母親的平均年齡為31.6歲,父親的平均年齡為34.6歲。
此外,有資料表明,79%病例妊娠於寒冷季節(9-2月),45%的患兒在出生後一個月內死亡,90%在6個月內死亡,存活至3歲者少於5%,平均壽命為130天。

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