Nyhan(1926年3月13日)目前是在拉霍亞加州的聖迭戈醫學院小兒科教授,約翰霍普金斯大學醫學院,邁阿密大學醫學院。
基本介紹
- 中文名:Nyhan
- 出生日期:1926年3月13日
- 職業:聖迭戈醫學院小兒科教授
- 性別:男
Nyhan(1926年3月13日)目前是在拉霍亞加州的聖迭戈醫學院小兒科教授,約翰霍普金斯大學醫學院,邁阿密大學醫學院。
病狀簡介Lesch-Nyhan綜合症(Lesch-Nyhan syndrome):也稱為自毀容貌症,是X一連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病,源於次黃嘌呤一鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺失。...
Lesch-Nyhan綜合徵編輯 鎖定 本病又稱自毀綜合徵,是一種特殊的伴X染色體隱性遺傳病。其突變基因定位在染色體Xq26~q27.2上。現已闡明,其病因是由於體內嘌呤...
Nyhan(1926年3月13日)目前是在拉霍亞加州的聖迭戈醫學院小兒科教授,約翰霍普金斯大學醫學院,邁阿密大學醫學院。...
Brendan Nyhan是一名演員,代表作品有《真實電影》。... Brendan Nyhan是一名演員,代表作品有《真實電影》。外文名 Brendan Nyhan 職業 演員 代表作品 《真實電影》...
次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶是嘌呤核苷酸補救合成的關鍵酶之一,體內缺乏HGPRT會導致Lesch-Nyhan 綜合症。此綜合症患者由於中樞神經系統發育障礙,導致智力缺陷,具有...
嘌呤代謝異常(abnormality of purinemetabolism)在小兒時期主要見於雷-尼二氏綜合徵(Lesch-Nyhan syndrome)。雷-尼二氏綜合徵是一種X-連鎖隱性遺傳病,見於男孩。國內...
這種HGPRT完全缺乏所造成的臨床疾病稱為Lesch-Nyhan綜合徵候群(Lesch-Nyhan syndrome),為一性連鎖遺傳病。病情始自幼兒期,最典型的臨床特徵為自殘症(self-mutilation...
2006 威龍殺陣 2 DEA Agent Jim Monyhan 斯科特·齊爾 喬納森·斯卡奇,Jake Busey 演員 2005 溫德爾·貝克的故事 Percy cates 安德魯·威爾遜 盧克·威爾遜,西摩·...