次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase)
次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶是嘌呤核苷酸補救合成的關鍵酶之一,體內缺乏HGPRT會導致Lesch-Nyhan 綜合症。此綜合症患者由於中樞神經系統發育障礙,導致智力缺陷,具有攻擊性行為,肌肉痙攣,並且伴有咬口唇、手指、腳趾等自殘性行為。該症又稱自毀容貌症。
次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase) 次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶是嘌呤核苷酸補救合成的關鍵酶之一,體內缺乏HGPRT會...
體外哺乳類細胞(V79/HGPRT)基因突變試驗是一種標準號為GB 15193.12-2003的方法類標準。...
次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,簡稱HGPRT)為人體內一個轉譯自HPRT1基因的酵素HGPRT為一種轉移酶,可以催化將次黃嘌呤...
病狀簡介Lesch-Nyhan綜合症(Lesch-Nyhan syndrome):也稱為自毀容貌症,是X一連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病,源於次黃嘌呤一鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺失。...
現已闡明,其病因是由於體內嘌呤核苷酸代謝中的一種酶——次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶 (hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HGPRT)活力缺乏,以致嘌呤...