病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
本病有一定的遺傳性，遺傳方式尚不十分清楚，有些病例已證實為常染色體顯性遺傳。病因不明，可能是多方面的一些尚未被認識到的因素干擾了角膜內皮細胞的結構與功能，最終導致了內皮泵功能的失代償。
本病除散發病例外，為常染色體顯性遺傳病。
臨床表現
1.角膜改變
Fuchs內皮營養不良具有角膜中央後部典型碎銀狀外貌，通常稱為“corneaguttata”。臨床病程通常10～20年可分3期。在第1期中，患者無症狀角膜後面中央部有分布不規則的點狀贅生物及塵埃狀色素小點。其後後彈力層可呈灰色並加厚。第2期，角膜基質及上皮發生水腫，患者視物不清，並有耀眼感。基質水腫起初出現於後彈力層前方及緊靠前彈力層處，之後全部基質逐漸呈毛玻璃狀且在腫脹中出現含液體的裂隙，使後彈力層形成皺褶。上皮水腫起初使角膜表面呈豬皮狀或似灑滿小水滴後逐漸形成大卵圓形或彎曲的上皮下大皰，破裂時引起發作性疼痛。由於基質變混及不規則散光視力急劇減退。睡醒時視力尤差因睡眠中淚液揮發減少使其滲透性降低以致角膜水腫增加。第3期，上皮下結締組織出現，同時上皮水腫減少，視力儘管已極差降至僅辨手動，但自覺較前舒服此期可出現一些併發症，例如上皮脫落、微生物所致潰瘍周邊部新生血管及眼壓升高。
裂隙燈下檢查角膜病變始於中央部，漸向周邊擴展。從角膜後方至前方可出現下列改變：角膜點狀變性，後彈力層增厚並起皺；內皮色素沉著；基質水腫，出現上皮下結締組織和周邊部表層新生血管；上皮水腫及大皰。突出的改變為角膜後部中央呈銀箔樣（beatensilver）外觀變性，改變類似ICE綜合徵所見，但較粗糙最顯著的病理組織學改變位於後彈力層後方，內皮細胞產生新的膠原組織，臨床上表現為後彈力層增厚後彈力層與新生的膠原組織形成多板層結構，以PAS染色後呈現濃淡相間的層次，並產生臨床所見灰色盤旋狀圖案。
2.合併青光眼
Fuchs內皮上皮營養不良可伴有兩種類型青光眼：開角型青光眼和閉角型青光眼。其開角青光眼發生機制可能與小梁內皮網受累有關。淺前房和Fuchs營養不良時角膜實質逐漸增厚，導致虹膜角膜角完全關閉而發生急性閉角型青光眼。許多病例，房角關閉發生在角膜水腫發生之前。這些病例青光眼的機制與遠視眼和淺前房有關，同時可能與Fuchs營養不良具有某些聯繫在青光眼發生機制上，Fuchs營養不良與ICE綜合徵不同。
眼壓升高的患者，常常可以繼發角膜內皮的改變。在並發青光眼的患者，角膜內皮細胞密度、形態上也可以發生改變。內皮營養不良的程度並不常跟眼壓程度有關。其他因素同樣可以影響青光眼和角膜內皮的變化。例如前葡萄膜炎、青光眼-睫狀體炎綜合徵等也會影響到角膜內皮形態的改變同樣正常人角膜內皮也隨年齡增長而發生改變在青光眼與角膜內皮改變之間的任何損害因素都必須考慮進去。
檢查
1.虹膜角膜角鏡檢查
可以了解小梁網受累情況。
2.角膜內皮鏡面反射顯微鏡檢查
可以了解後彈力層及角膜內皮病變情況。
3.病理學檢查
可見角膜內皮細胞數目減少，變薄Descemet膜增厚且有滴狀贅疣位於其後，此贅疣可突向前房，亦可埋於Descemet膜後部。實質層水腫，板層間隙加寬，膠原排列紊亂，角膜細胞增多。Bowman層基本完整，部分區域有局灶性斷裂斷裂處有結締組織侵入並可伸展至上皮細胞層。上皮基底細胞水腫，細胞間隙擴大，上皮基底膜與Bowman層間有一結締組織層新生膠原組織的灶性增厚形成散在的贅生物或疣，即角膜變性點，其表現形式有4種：①單純的疣突入前房；②多板層疣；③堆於多板層組織內的疣；④無疣的多板層組織有的贅生物形成塊狀突起有的呈蘑菇狀。
4.掃描電鏡檢查
可見贅生物將內皮細胞核壓擠成啞鈴形或棱形，使覆蓋的內皮細胞變薄並使細胞交界不規則，破壞內皮鑲嵌圖形的完整性。內皮細胞增大，並可出現大小不等黑斑超過其細胞邊緣。即使失去其典型的六角形結構亦通常能完整覆蓋角膜後表面。
5.透射電鏡
顯示內皮細胞有的胞質出現空泡，核皺縮等退變現象；有些含黑色素顆粒；還有的內皮細胞出現成纖維細胞的形態特徵（內質網增多，胞質充滿微絲和核糖體）；另一些則出現類似上皮細胞的特徵（表面微絨毛，胞間橋粒體）。最突出的變化是Descemet膜的瀰漫性增厚。其特點是前部帶狀層無明顯變化後部非帶狀層變薄或缺失，而在其後面又多出一膠原基底膜物質組成的帶狀層。部分地區局限性緻密增厚且向後突出為滴贅。滴贅與內皮細胞間有時出現纖絲與無定形物。
6.遺傳學檢查
可確定遺傳方式。
診斷
根據臨床表現，結合角膜的特徵性改變，應考慮到該病的可能但應注意鑑別。
鑑別診斷
1.ICE綜合徵
在於Fuchs內皮營養不良是雙側發病，完全沒有ICE綜合徵的房角及虹膜改變。
2.PPMD
在於Fuchs內皮營養不良很少見有橋樣虹膜角膜粘連、虹膜改變及PPMD特有的角膜後部不規則改變。
治療
第1期無需治療。有角膜點狀變性而無角膜水腫的患者無症狀輕度角膜水腫能造成視力模糊且不適，特別在清晨時明顯。這是由於夜間淚液蒸發減少，致使淚液變稀，則藉助於滲透壓自角膜吸出的液體減少。睡前用高滲軟膏如5%氯化鈉可增加淚液滲透壓，使角膜上皮脫水能減輕清晨症狀。日間套用5%氯化鈉眼藥水也同樣能減輕上皮水腫。輔以局部消炎抗感染藥物，配戴薄而含水量高的軟性接觸鏡可使不規則散光平復，並減輕因上皮大皰破潰引起的疼痛
儘管Fuchs內皮營養不良患者通常無青光眼存在，但是套用藥物治療降低正常眼壓，可以有效的幫助減輕角膜水腫。當青光眼存在時，開角型青光眼的治療類似慢性開角型青光眼。閉角型青光眼需要做虹膜周邊切除或濾過手術。但是預防性縮瞳劑治療，對於阻礙房角關閉的發生是無效的。角膜水腫明顯嚴重影響視力的晚期患者，進行穿透性角膜移植是必要的。但須在病變達到角膜周邊部以前施行。
預後
在全部角膜移植手術中，即使手術時機選擇適當，移植片亦僅能在有限期間內保持清亮。晚期患者出現有疼痛的角膜大皰，不宜行角膜移植或配戴軟接觸鏡時，常做結膜瓣遮蓋、角膜層間囊膜鑲嵌術及板層角膜層間灼烙術，以減輕症狀。
