《FAM175A基因在卵巢早衰發病中的作用及機制研究》是依託山東大學，由趙世斗擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：FAM175A基因在卵巢早衰發病中的作用及機制研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：趙世斗
- 依託單位：山東大學
- 批准號：81571505
- 申請代碼：H0420
- 負責人職稱：副教授
- 研究期限：2016-01-01 至 2019-12-31
- 支持經費：53（萬元）
中文摘要
卵巢早衰（POF）是指女性40歲之前出現卵巢功能衰竭，表現為高促性腺激素性閉經、不孕及圍絕經期症狀，是育齡期女性常見的生殖內分泌疾病之一，嚴重影響女性的生理和心理健康。POF病因高度異質，新近研究提示DNA損傷修復基因功能缺陷可能是POF的致病原因之一。我們的前期結果顯示，DNA損傷修復基因Fam175a敲除雌鼠生育力明顯降低，有類似人類POF疾病表現，並在POF病人中篩查出新發雜合突變L243V，提示FAM175A基因可能通過影響DNA損傷修復參與POF的發生。在前期結果基礎上，本項目通過基因敲除小鼠系統研究Fam175a基因缺失對雌鼠生殖功能的影響及機制，並進一步在POF病人中對該基因進行突變篩查及體外功能研究，最終闡明FAM175A基因在POF發病中的作用及機制。本研究有助於從DNA損傷修復缺陷這一新的角度理解POF的發病機制，對於POF的預防和早期干預具有重要的理論和實踐意義。
