Crouzon氏綜合徵又稱遺傳性頭顏面骨發育不全,為一種特殊類型的顱骨縫早閉。
小頭畸形
Crouzon氏綜合徵又稱遺傳性頭顏面骨發育不全,為一種特殊類型的顱骨縫早閉。
妥瑞氏症候群(Tourette syndrome) 抽動(Tic) 是一種頻繁出現而無法抑制發作的運動性動作或發聲,常是一種突發、快速與重複的型式。抽動的類型包括有動作型抽動或...
Lowe氏症候群是一種罕見的代謝性遺傳疾病,主要影響於眼睛、腦部與腎臟,故又稱為眼腦腎綜合症。由於位於X染色體上的OCRL1基因缺陷,使機體不能生成細胞內高爾基體...
Crouzon氏綜合徵又稱遺傳性頭顏面骨發育不全,為一種特殊類型的顱骨縫早閉。 Crouzon氏綜合徵又稱遺傳性頭顏面骨發育不全,為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有...
瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病,其發生率約為1/10,000~1/23,000,好發於女童。據醫學報告指出,此病症是因X染色體(Xq28)上的MECP2基因...
瓦登伯革氏症候群( Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏症候群,是2號染色體的畸變。又稱內眥皺裂耳聾綜合徵或耳聾白髮眼病綜合徵·這項疾病是在一九五一年荷蘭眼科及...
斯德哥爾摩氏症候群什麼樣的人會產生斯德哥爾摩症候群 據心理學者的研究,情感上會依賴他人且容易受感動的人,若遇到類似的狀況,很容易產生斯德哥爾摩症候群。
Wiskott-Aldrich氏症候群(Wiskott-AldrichSyndrome)是一種性聯隱性遺傳的疾病,因此患者多為男性。致病原因是位於X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變,導致血小板和...
在分類上與孤獨症同屬於孤獨症譜系障礙或廣泛性發育障礙,但又不同於孤獨症,與孤獨症的區別在於此病沒有明顯的語言和智慧型障礙。別稱 亞斯伯格綜合徵、亞氏保加症...
ALSTROM氏症候群為一罕見的遺傳性疾病,患者的基因有突變,使得身體多重器官產生異常,此症病徵通常在嬰兒時期即可出現。...
[英文]:Balint syndrome [解釋]:雙側性頂-枕病變的一組症候群。多為腫瘤性或血管性。臨床表現有凝視麻痹,即患者的眼球不能隨意運動,不能估計樹立在他面前的各...
(Bardet-Biedl syndrome(巴德-畢德氏症候群)(簡稱BBS)是一種體染色體隱性遺傳疾病,病患在出生後有肥胖問題,有多指/趾畸形(polydactyly),視網膜漸漸的萎縮,性腺發育...
ANDERSEN氏症候群相當罕見,目前約只有100位案例被報告出來,盛行率未知,對於周期性麻痹症的發生率也是未知,粗估發生率約為1/100,000以下。...
HOLT-ORAM氏症候群是一種不常見的症候群,但在全世界各個不同族群中卻都有個案被報告出來。此症的發生沒有特別的性別差異,男性跟女性都有可能發生;產前的超音...
威廉斯氏綜合徵(Williams syndrome)指因為基因排列失常而造成的先天性疾病,患者一出生其體內的7號染色體就少了20個基因。中文名 威廉斯氏綜合症 病因 基因排列失常...
顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在Apert綜合徵中,頭顱畸形多為尖頭和短頭,在嬰兒時期前額部明顯的...
侏儒綜合徵是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病,也稱為「生長激素遲鈍症候群」。侏儒綜合徵(Laron syndrome),又稱萊倫氏綜合徵,...