ALSTROM氏症候群為一罕見的遺傳性疾病，患者的基因有突變，使得身體多重器官產生異常，此症病徵通常在嬰兒時期即可出現。
基本介紹
- 中文名：ALSTROM氏症候群
- 類別：一罕見的遺傳性疾病
- 原因：基因有突變
- 見於：嬰兒時期
病因學,發生率,臨床表現,遺傳模式,診斷,治療,預後,
病因學
ALSTROM氏症候群為一罕見的遺傳性疾病，患者的基因有突變，使得身體多重器官產生異常，此症病徵通常在嬰兒時期即可出現。目前僅知ALMS1基因與此症有相關，經分子遺傳學檢測在25-40%的患者身上可偵測到有ALMS1基因的突變。已知ALMS1基因位於第二條染色體上p13的位置。
發生率
至今已有265個個案於醫學的文獻上被報告過，近來已有學者診斷了354個有關此症的案例，且這些個案是來自於40個不同的國家。
臨床表現
此症為漸進式的疾病過程，在患嬰的身上經常可先被觀察到的特徵為畏光(photophobia)與眼球震顫 (nystagmus)的情形，此為桿錐細胞退化(cone-roddystrophy)現象，此現象發生於出生至15個月之間；另一項特徵則為心肌擴大症(cardiomyopathy)與鬱血性心臟衰竭(congestive heart failure)，通常發生在1歲以前的嬰兒身上。在患孩剛學會走路與孩童早期時，患孩的體重會快速地成長且與其他孩童比較而言是比較肥胖的(obesity)；於兒童晚期則會發展出多器官系統的病徵，包括失明(blindness)、乾錐細胞退化(cone-rod dystrophy)、漸進式的感音性聽覺受損(sensorineural hearingimpairment)通常發生於10歲之前(占70%患者)、第II型糖尿病(type 2 diabetes)導致皮膚上有黑色棘皮(acanthosis nigricans)、心肌擴大病變(dilated cardiomyopathy)與心臟衰竭(heart failure)(占60%患者)、肝臟疾病(liver disease),泌尿系統功能失調 (urological dysfunction)、肺部纖維化(pulmonary fibrosis)以及腎衰竭(renal failure)，腎衰竭則通常發生於20-40歲之間，首先出現的特徵為多尿(polyuria)與口渴(polydipsia)，發展遲緩(developmental delay)(占50%患者)。內分泌的異常包括甲狀腺機能低下( hypothyroidism)與男性低性腺激素性的性腺功能低下症 (hypogonadotrophic hypogonadism)；脊柱彎曲或硬化(scoliosis or curvature of the spine)、身材短小(short stature)。即使在同為患者的手足之間，其臨床表現也不盡相同，每一個案的臨床特徵是多樣性的，並非以上所有的特徵皆會表現。黑色棘皮 (acanthosis nigricans)是一種灰褐色、棘皮狀的皮膚表現，多表現在頸部、腋下、腹骨溝的皮膚上，是胰島素抗性(insulin resistance)的一個臨床表征。
遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳，夫妻雙方均為同一種基因缺陷的帶因者，其子女則有25%的機率正常，25%的機率會罹病，50%的機率跟父母一樣是帶因者。若夫妻雙方只有一方為帶因者，那么小孩可能為帶因者，或者是完全正常，沒有遺傳到缺陷基因。
診斷
1.視網膜電圖(Electroretinography, ERG)：確診是否桿錐細胞退化(cone-rod dystrophy)的情形，自出生時即可進行此項檢查，診察患者是否出現兩側錐狀細胞(cone)與桿狀細胞(rod)功能受損。
2.眼底檢查(Fundus examination)：10幾歲之前可能都是正常，或者會呈現蒼白的視神經盤與視網膜血管的狹窄但並無骨頭針狀物的色素沉著症現象(bone spicule pigmentation)。之後偶爾會有脈絡膜視網膜萎縮(chorioretinal atrophy)與色素凝集(pigmentary clumping)產生。
3.肥胖(Obesity)：在患孩兒童早期時發展，可藉由測量其身體質量指數(body mass index, BMI)，體重/身高的平方來評估。BMI介於25至30為過重，超過30則為肥胖症。
4.聽力檢查(Audiometry)：漸進式的感音性聽覺受損(sensorineural hearingimpairment)發展於1-5歲之間，最開始採用高頻率的範圍來進行檢測。
5.心臟超音波檢查(Echocardiography)：檢測是否有心室擴大(ventricular dilatation)與心肌功能下的現象。
6.第II型糖尿病中會有抗胰島素綜合症（Insulin Resistance Syndrome）的發展：
此現象被視為冠心病的危險因數，此現象通常伴隨著高血壓、高胰島素血症、腹部肥胖以及不正常的血中三酸甘油酯代謝，如高密度脂蛋白(HDL)偏低，低密度脂蛋白(LDL)以及游離脂肪酸的升高。
治療
一般：維持良好的活動與運動如游泳、體操以及走路(有朋友或小狗陪伴)。
營養：建議攝取中等程度的飽和脂肪(saturated fat).第二型（非胰島素依賴）糖尿病者：口服降血糖用藥Metformin，當使用Glitazones藥物時，也必須非常小心地監測其心臟與腎臟的功能，年輕患者如果沒有心臟的問題很少會需要注射胰島素(insulin)，但是對一些較年長的患者而言可能就需要給予注射高劑量的胰島素(insulin)。
心臟：長期使用降血脂藥物---轉換抑制劑 ACE inhibitors，當出現高血壓時通常也需合併使用降血壓的藥物。在一些嚴重的合併症出現時可能需要外科的治療。嚴重的心肌病變能藉由雙腔模式線路設計的心搏器(dual chamber pacemaker)來進行精細的調整，改善心臟性節律不整( dysrhythmias )與協調心臟的循環。至於心臟移植則必須經過更加審慎的考慮。
膀胱：膀胱與尿液排出之間不協調 (destrusor-urethral dyssnergia)，逼尿肌與尿道括約肌收縮時 不能協調，而產生排尿障礙。能協助給予間歇性的自我膀胱導尿，甚至有些少數的患者需要採用迴腸分流術( ileal diversion )。
腎臟：在腎臟中會有罕見的纖維化現象產生而導致腎臟衰竭，關於腎臟移植的治療需要進一步探求。肝臟：相當罕見的狀況下患者會產生脂防肝，且會伴隨著有顯著的肝臟纖維化現象與門脈高壓(Portal hypertension)。另有些患者需進行上腸胃道的內試鏡檢查或經頸靜脈肝門脈系統靜脈引流術(TIPS程式)來紓解靜脈曲張的靜脈壓力(variceal pressure)。
預後
可透過適當的管理來處理飲食的問題，藉由運動與藥物的治療可以使得此症患者獲得一良好的生活品質，並且甚至有些患者可以進入大學就讀，無論是患孩或是成人的患者經常能有愉悅的心情，當他們遇到生活中的困境時，都能妥善處理周遭的事物。
