即“面部紅斑侏儒綜合徵”。為常染色體隱性遺傳。在檢查染色體時常見斷裂和重新排列。臨床特點為皮膚對光敏感，手部與四肢可見毛細血管擴張性紅斑，腦小，出生體重低，發育不良。
基本介紹
- 西醫學名：Bloom綜合症
- 中醫學名：布盧姆綜合徵
- 英文名稱：Bloom syndrome
- 主要病因：染色體斷裂
簡介,詳細信息,
簡介
Bloom綜合徵
Bloom syndrome
布盧姆綜合徵是一種典型的“染色體斷裂綜合徵”。一個隱性的BLM基因突變導致遺傳性的染色體斷裂和重排，通過在雙鏈DNA.710的突變可能打破過度異常維修頻率使整個生命的體細胞突變獲得大量增加。
詳細信息
基因組不穩定會影響到幾乎所有基因位點，細胞類型和組織中的個人與布盧姆綜合徵，所以毫不奇怪，多方面的眼睛異常得到遵守。一如上文所述，在很短的時間跨度，一名患者顯示多個獨立的視網膜病變。除了早期發生視網膜德魯茲
N，該會考慮為特徵的綜合症，他開發了兩種不同的併發症，繼發於全身性疾病：糖尿病視網膜病變與白血病視網膜病變。
也許是最常見的布盧姆綜合徵的調查結果是，眼視網膜疣從小（圖1）的存在，在這39歲的病人說，疣可能存在，甚至在童年。在這方面及其他報告的情況下，疣難，小，不合流。
Landau和colleagues11雙邊疣首次描述了三個孩子，他們稱之為“膠體的機構，像點。”他們等同於這些兒童疣與更常見的是“老年現象中看到的”，並確有相似的臨床相關性黃斑變性的年齡。值得注意的是，沒有滲出性黃斑變性的形式報導了這些病人。
非增生在糖尿病視網膜病變患者有典型特徵（圖2），有嚴重黃斑水腫頑固標準雷射治療。糖尿病是一種典型的布盧姆綜合徵的特點，通常發生在非胰島素依賴形式。因此，令人驚奇的糖尿病性視網膜病變沒有，就我們所知，以前曾在布盧姆綜合症。
這種情況下可能會導致病人的年齡和糖尿病病程與正在布盧姆綜合徵患者早期死亡率減少。據此間病人已經達到40歲，最長的存活與布盧姆綜合徵患者之一，也許他後來的年齡和為他的表現讓糖尿病患者糖尿病視網膜時間。
急性白血病是最常見的惡性腫瘤與布盧姆綜合徵患者產生，但同樣白血病視網膜病變並沒有對我們的知識，所報告的那樣。在這種情況下，快速視力喪失和出血性視網膜病變是在急性白血病診斷提出的跡象。
視網膜結果那些在表面和深視網膜出血典型的雙邊白血病retinopathy1213整個後極，有白集中出血，視網膜出血，並在一隻眼睛（圖3）中央黃斑。部分的視網膜病變逆轉化療後，看到和他的白血病緩解。
其他眼部的各種異常已經發現了布盧姆綜合徵（見表1）。阿陽光引起的毛細血管擴張面部皮疹一如當年紅斑狼瘡是這種疾病的診斷功能之一;毛細血管擴張病變可涉及下eyelids14，甚至一直在conjunctiva.15，16日報導在這裡描述的病人，
前房角度被視為狹隘的雙邊，他並沒有證據窄角型青光眼和青光眼並沒有被視為一項布盧姆綜合徵的特徵報告。
表1眼科異常報告布盧姆綜合徵
對後段異常已被描述在人煙稀少布盧姆綜合徵。雖然有全身性疾病，惡性腫瘤廣泛出現在布盧姆綜合徵，視網膜病變中學，如糖尿病，白血病，淋巴瘤或腫瘤轉移的障礙還沒有報告。
視網膜母細胞瘤報導在child17;與雙邊視神經發育不全的嬰兒也被reported.15
總之，在布盧姆綜合徵收集的觀察表明，眼睛異常的各種可能出現因過度體細胞突變的結果。雖然視網膜異常報告已很少在這個混亂，布盧姆綜合徵的眼科頻譜可以擴大到多，在這名病人的獨立調查結果。
