又稱侏儒面部毛細管擴張綜合徵；布魯姆(bloom)綜合徵；先天性毛細血管擴張紅斑；染色體不穩定綜合徵；侏儒毛細血管擴張症；染色體脆弱綜合徵；染色體破裂綜合徵；類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒；面部紅斑侏儒綜合徵；侏儒面部毛細血管擴張症；先天性毛細血管擴張症；子宮內侏儒征；原基性侏儒。面部紅斑侏儒綜合徵為常染色體隱性遺傳，主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。本病由Bloom於1954年首先描述，多見於男性。男：女為4：1，本病主要見於猶太人和東歐人。
基本介紹
- 別稱：侏儒面部毛細管擴張綜合徵，布魯姆(bloom)綜合徵等
- 英文別名：
- 就診科室：兒科
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：侏儒，對光敏感，面部毛細血管擴張性紅斑
- 傳染性：無
病因,臨床表現,輔助檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
本病徵為常染色體隱性遺傳。研究發現本病的染色體有脆弱易斷裂傾向，可能是染色體內脫氧核糖核酸（DNA）分子缺乏修復系統所致,從而導致染色體發生畸變。
臨床表現
主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。患兒生長遲緩、體重低下，幾乎全部為侏儒；皮膚病變常在出生15天～3個月出現，皮損一般限於手、足背、面部，表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，有時紅斑呈水腫性，甚至出現水皰、糜爛，而愈後留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分患兒青春期後光敏可減輕或消失，皮損較少累及軀幹，常伴有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑等，陽光誘發麵部毛細血管擴張性紅斑。另可有多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、並指（趾）、多指（趾）、隱睪、下肢短、足內翻、尿道下裂等畸形。本病易並發白血病，智力發育一般不受影響。可有免疫功能異常，表現為丙種球蛋白血症、血清免疫球蛋白G（IgG）正常、免疫球蛋白A（IgA）與免疫球蛋白M（IgM）低下、淋巴細胞功能低下。
輔助檢查
1.血象檢查
貧血程度輕重不一，但進展迅速，血紅蛋白常小於70g/L。並發感染時白細胞計數和中性粒細胞顯著增高。並發白血病患兒可發現相應外周血各種異常，多數為白細胞增多型，常大於10×109/L，亦可正常或減低，白細胞分類可見幼稚型白細胞。
2.免疫功能檢查
IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細胞功能低下。
3.染色體檢查
可見染色體呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂。
4.姐妹染色單體交換（SCE）
淋巴細胞SCE顯著高於正常人，成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。
5.骨髓檢查
伴有血液病時需做骨髓檢查，骨髓增生活躍，原始細胞（原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型）大於30%，有核細胞顯著增生，紅系、巨核系統顯著減少。
6.影像檢查
X線：可證實存在並指（趾）、多指（趾）；B超等檢查可發現隱睪等畸形。
診斷
根據患者侏儒、光敏和面部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變，更有助於診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換（SCE）檢查是確診本病的極有效方法。
鑑別診斷
本病徵應與科凱恩氏綜合徵（Cockayne綜合徵）、先天性皮膚異色症、共濟失調毛細血管擴張症、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑑別。
併發症
易發生白血病和其他腫瘤。常伴有並指（趾）、多指（趾）、下肢短、足內翻、隱睪、尿道下裂等畸形。
治療
本病目前尚無有效治療手段，以對症治療為主。避免日光曝曬，建議其外出打傘、穿長袖衣服或外塗防光劑。對水皰性皮損可內服糖皮質激素；對侏儒可試用人生長激素(HGH)；有免疫功能低下者應給予提高免疫的藥物。儘早發現和治療伴發的白血病。
預後
預後較差。患兒除生長遲緩外，智力不受影響，死亡原因多為白血病或其他癌變。
預防
本症為常染色體隱性遺傳性疾病，應做好遺傳學諮詢工作，避免近親結婚等。
