6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏型(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form)是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名:6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏型
- 外文名:6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form
- 所屬學科:醫學
- 公布時間:1995年
6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏型(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form)是1995年公布的醫學名詞。
6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏型(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form)是1995年公布的醫學名詞。公布時間1995年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布...
各型四氫生物蝶呤缺乏症方法不同,6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏症患兒四氫生物蝶呤劑量為1~5mg/(kg·d),根據體重、血苯丙氨酸濃度及尿蝶呤譜分析等調節劑量。2.神經遞質前質補充治療,如左旋多巴、5-羥色氨酸。3.對於二氫...
尿蝶呤圖譜分析主要用於苯丙酮酸尿症的鑑別診斷,苯丙氨酸羥化酶缺乏的患兒尿蝶呤的總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比例正常;6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏患兒可見新蝶呤排出量增加,新蝶呤與生物蝶呤比例增高,三磷酸鳥苷環水解酶...
四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin)是一種天然存在的營養素,簡寫為BH4。是參與5-羥色胺、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、褪黑素、一氧化氮生物合成的酶的重要輔助因子;四氫生物蝶呤缺乏症是一種常染色體遺傳性疾病,是迄今得以確認...
如因6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明顯增加,N/B增高,B% 疾病病因 本病屬常染色體隱性遺傳性疾病,系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致。病理生理 苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人體必需胺基酸,...
負責編碼此物質的基因為6-丙酮醯四氫蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。診斷檢查 診斷:本病診斷應強調早期診斷,以便得到早期治療,以避免智力發育障礙。要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。1.篩查...
一位患有6–丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏症(PTPSDeficiency);一位患有愛佩克斯症候群;一位患有紅斑狼瘡症。資助了一位患有范可尼貧血綜合症的病人購買骨髓移植所需的細胞分離器的處理用具。資助了一位患有高雪氏症的病人進行酵素替換...
發現alc蠶中6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶基因BmPTPS突變,黑色素合成受阻而導致幼蟲表皮不能正常黑化,並論證alc蠶可以作為人類苯丙酮尿症的動物模式,或能用於治療藥物篩選;(5)完成家蠶黑蛹bp的分子機制解析,揭示bp蠶中天冬氨酸脫羧酶...