病因
黑斑息肉綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病,大部分與STK11(LKB1)基因突變引起,小部分由新生的基因突變引起。
臨床表現
黑斑息肉綜合徵主要表現為皮膚黏膜色素沉著(以口唇黏膜黑斑常見)和胃腸道多發息肉。患者胃腸道息肉發生癌變的風險較高,也可伴髮乳腺癌、胰腺癌等腫瘤。
1.皮膚黏膜色素沉著
皮膚黏膜色素沉著是大多數患者最早出現的症狀,通常發生在出生後至2歲前。
位置:多出現在口唇、頰黏膜、面部、手指、手掌、腳底等,也可發生在鼻、肛門周圍和生殖器,極少數發生在腸道。
外觀:通常是扁平狀,呈灰藍色至褐色的斑點,大小為1~5mm。
發展:皮膚黏膜色素沉著在隨後數年內變大、增多。
2.胃腸道多發息肉
位置:息肉大多發生在小腸(特別是空腸),其次結腸和胃;也可能發生在腎盂、膀胱、肺、鼻咽等胃腸道之外的位置。
症狀:息肉在0~9歲形成,大部分患者在10~30歲出現症狀。約半數患者在確診時無症狀,部分患者有腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等。
檢查
1.體格檢查
體格檢查可發現特徵性的皮膚黏膜色素沉著。
2.基因檢測
基因檢測可發現STK11基因突變。
3.消化道內鏡檢查
胃鏡、腸鏡等可發現息肉,取材進行組織病理學檢查可發現是Peutz-Jeghers息肉。
診斷
滿足以下任何一項可以診斷。
1.患者有任意數量的Peutz-Jeghers息肉,且近親中有黑斑息肉綜合徵病史。
2.患者有2個及2個以上經組織病理學檢查確認的Peutz-Jeghers息肉。
3.患者有特徵性皮膚黏膜色素沉著,且近親中有黑斑息肉綜合徵病史。
4.患者有特徵性皮膚黏膜色素沉著,且有任意數量的Peutz-Jeghers息肉。
在符合診斷的患者,可以進行基因檢測,確定是否有相關基因突變。即使無基因突變,也不能排除診斷。
併發症
可引起腸梗阻、腸出血、貧血、息肉癌變等併發症。
治療
旨在緩解症狀、提高生活質量、避免嚴重併發症。治療方法有內鏡治療、手術治療等。
1.內鏡治療
(1)直徑<0.5cm的息肉,可隨診觀察,每隔1~2年做結腸鏡檢查。
(2)直徑≥0.5cm的息肉,符合內鏡下息肉切除術條件者可以在內鏡下切除。
2.手術治療
若息肉較大或較多,或出現腸套疊或腸梗阻,需要進行手術治療。可以切除病變,解除併發症和防治惡變。
若息肉發生癌變,需進行根治性切除術,並根據情況進行下一步治療。
預後
預後與併發症密切相關。患者由於多發息肉易引起腸梗阻、腸出血等併發症,影響生活質量。部分患者因癌變而導致死亡。
護理
進食易消化食物,避免堅硬、粗糙及刺激性食物。
預防
黑斑息肉綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病,患者的父母再次生育時,子女患病機率較高,患者的子女患病機率也較高。遺傳諮詢、產前診斷等有助於預防。