絕大多數大腸癌呈散發性，但是，還有約10%～15%的大腸癌有遺傳背景，其中家族性腺瘤性息肉病（FAP）約占1%～2%，遺傳性非息肉病性大腸癌（HNPCC）約占2%～7%，其它還有黑斑息肉病（PJS）和少年息肉病等。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
基本介紹
特點,飲食防治,臨床特徵,發病機理,疾病監控,疾病診斷,
特點
腸癌因為家族聚集性，所以有10%-15%的大腸癌發生於一級親屬（包括父母，兄弟姐妹，子女）中有患大腸癌的家主中， 遺傳危險度：★★★
飲食防治
忌食辣椒、胡椒以及煎炸食品。
臨床特徵
1、結直腸病變典型的FAP的定義為：以遍布整個大腸、數目超過100個以上的腺瘤性息肉和微腺瘤為臨床表現的常染色體顯性遺傳綜合徵。患者十幾歲時開始出現腺瘤，如不治療，至40歲時100%的患者會轉變為結直腸癌。
2、上消化道病變超過80%的FAP患者上消化道受累。胃體、胃底區域的腺瘤稱為胃底腺息肉，病理上為增生性息肉，癌變的報導罕見，因此通常不需特殊處理。與胃底腺息肉不同，胃竇近幽門處息肉大多為腺瘤，屬癌前病變，活檢證實後應給予完整切除，以防癌變。
十二指腸息肉為腺瘤性息肉，好發於十二指腸乳頭處，腺瘤有時可以很小而難以發現，有時可很大，以致覆蓋一部分十二指腸腸段。十二指腸腺瘤容易癌變，文獻報導FAP患者十二指腸癌的危險為4%；如果十二指腸腺瘤嚴重或為高危腺瘤，其癌變率更可高達25%。
3、消化道外病變FAP患者可發生甲狀腺癌、腹壁韌帶樣瘤（又稱纖維瘤病）等；或皮膚、骨和眼的非腫瘤性生長如骨瘤病、皮脂囊腫、先天性視網膜色素上皮肥大症等非消化道病變。腫瘤性病變以韌帶樣瘤最常見，發生率為4%~13%。FAP患者伴發腸系膜或腹壁韌帶樣瘤的相對危險度為普通人群的852倍。
發病機理
FAP由APC基因突變造成，該基因位於5q21-22，屬抑癌基因，突變方式繁多。最常見的APC基因突變為基因序列的變化而導致終止密碼提前出現，產生無功能的截縮蛋白。超過80%的FAP患者可檢測到突變的APC基因，但約20%的患者套用現有的基因檢測技術未能發現APC基因的突變
疾病監控
1、結直腸檢查FAP患者的家族成員發生FAP的危險性高，自12歲起應每年行腸鏡檢查，腸鏡檢查的頻度根據發現的腺瘤數目、大小而定，一般為3~12個月。若24歲後仍未發生息肉，腸鏡檢查可改為每二年一次，直到34歲，然後每3年一次直到44歲。由於幾乎所有家族性腺瘤病患者將發生結直腸癌，因此腸鏡檢查不是有效的防治手段。一旦診斷為FAP，應當考慮行結腸次全切除術，以減低發生結直腸癌的風險。對殘留的直腸，至少每年行一次腸鏡檢查，手術或電灼切除息肉。
2、胃十二指腸檢查當通過外科手術減低了結直腸癌的危險後，壺腹部周圍癌等其他部位腫瘤成為FAP患者主要死亡原因。因此定期檢查胃十二指腸，尤其是十二指腸乳頭十分重要。一般建議患者在行結腸手術後或自20歲開始做上消化道內窺鏡檢查，必須強調，即便十二指腸乳頭外觀正常，也應定期對十二指腸乳頭以及較大的或疑有癌變的十二指腸息肉進行活檢。如果檢查結果正常或患者為典型的FAP，則每3年做一次檢查；若發現有高危腺瘤，檢查間隔應縮短。
疾病診斷
1、症狀常見的症狀包括便血、大便習慣改變、腹痛、貧血、消瘦等。30%的FAP患者為無家族史的新發病例，這部分患者往往直到出現息肉或癌變症狀後才被發現是FAP患者。
2、檢查當腸鏡或鋇劑灌腸檢查發現結直腸內有成百上千的息肉時，應當首先考慮患者患有FAP的可能性。通過纖維腸鏡了解息肉分布範圍、對息肉和可疑癌變病灶取活檢、以及切除一些息肉，可以在明確診斷的同時減輕部分患者的症狀。
3、但是，無論新發病例還是有家族史的患者，其後代都可能通過遺傳而攜帶突變的基因，因此對FAP患者的後代定期腸道檢查是必要的。家族史60%~70%的家族性腺瘤病患者有明確的結直腸癌或息肉家族史，攜帶有從上輩遺傳而來的基因突變；另約有30%的FAP患者為沒有家族史的新發病例。
4、解放軍總醫院第一附屬醫院（原304醫院）是重點建設學科，多年來致力於細胞技術的科學研究與臨床實踐，不僅細胞研究成果在國內外處於領先地位，在細胞臨床套用領域也取得多項重大突破，收到了很好的治療效果。腫瘤生物治療中心獲得到了廣大患者的認可和一致好評。
