高酪氨酸血症（hypertyrosinemia）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：高酪氨酸血症
- 外文名：hypertyrosinemia
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1995年
- 審定機構：全國科學技術名詞審定委員會
公布時間,出處,
公布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》第一版。
高酪氨酸血症
相關詞條
- 高酪氨酸血症
高酪氨酸血症 高酪氨酸血症（hypertyrosinemia）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
- 血清酪氨酸
酪氨酸在體內可由苯丙酸形成，其氧化成延胡索酸和乙醯乙酸。降低見於苯丙酸血症。增高見於早產的新生兒(其出生1周內，酪氨酸可呈短暫性升高)和酪氨酸症。新生兒一過性高酪氨酸血症，尿液排出對-羥苯丙酮酸、對-羥苯乳酸和對-羥苯乙酸...
- 遺傳性酪氨酸血症
遺傳性酪氨酸血症 Hereditary tyrosinemia 又稱“先天性酪氨酸血(症)”。是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合徵。急性患者有肝大、肝細胞脂肪浸潤或壞死，慢性患者...
- 原發性酪氨酸血症
原發性酪氨酸血症 原發性酪氨酸血症是一種罕見病。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
- 高甲硫氨酸血症
高甲硫氨酸血症造成的甲硫氨酸升高並非因為高胱氨酸尿症(homocystinuria)、第一型酪氨酸血症(tyrosinemia)或者是肝臟疾病引起的，卻仍然持續出現高甲硫氨酸現象的病症，所以被定義為高甲硫氨酸血症，又稱為高蛋氨酸血症、MAT缺乏症。AHCY...
- 酪氨酸代謝酶HPD在肺癌發生髮展中的作用及機制研究
4-羥苯丙酮酸二加氧酶HPD是酪氨酸代謝中的關鍵酶，特異表達於肝臟與腎臟，HPD功能缺失可引起酪氨酸血症。我們的研究表明HPD在肺癌細胞株及肺癌病人中異常高表達，敲低HPD可抑制肺癌細胞惡性表型，提示HPD很可能調控肺癌發生與發展。本項目...
- 胺基酸代謝病
（2）Ⅰ型可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血症可致肝衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等胺基酸也可增高。2.Hartnup病 （1）患兒出生...
- 范科尼綜合徵
臨床上本病分成兩型：Ⅰ型酪氨酸血症即為暫時性高酪氨酸血症。若投以酪氨酸會發生肝腎功能複合損害，長期持續則腎皮質腎小管發生變性，肝硬化伴門脈高壓和腹水。有的病例出現維生素D缺乏病，白內障形成或由於胰島細胞肥大而引起低血糖症...
- 先天性代謝缺陷
如果基因突變使酪氨酸轉氨酶失活，那么反應2便不能順利進行，於是發生高酪氨酸血症（或稱酪氨酸血症Ⅱ），患者血液中酪氨酸增多，智慧型低下。如果對-羥基苯丙酮酸氧化酶失活則反應3不能順利進行，出現遺傳性酪氨酸血症（或稱酪氨酸血症Ⅰ...
- 遺傳代謝病
出血症狀、轉氨酶增高、腹水等）出現時應考慮半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸鏈功能障礙等疾病；各種原因所造成的肝細胞功能衰竭時都可在臨床上發生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等...
- 嬰兒黃疸(2020年科學出版社出版的圖書)
第六節 高酪氨酸血症/135 第七節 尼曼- 皮克病/139 第八節 戈謝病/142 第九節 Dubin-Johnson 綜合徵/146 第十節 Zellweger 綜合徵/147 第十一節 沃爾曼病/150 第十二節 Rotor 綜合徵/152 第6章 膽汁酸代謝障礙性疾病/154 ...
- hereditary
hereditary tyrosinemia 酪氨酸血症 ; 遺傳性高酪胺酸血症 ; 遺傳性酪氨酸血症 hereditary coproporphyria 遺傳性糞卟啉病 ; 遺傳性卟啉病 ; 遺傳性類卟啉症 hereditary peerage 世襲貴族 Hereditary factors 遺傳因素 ; 遺傳性因素 heredit...
- 新生兒低血糖症
半乳糖血症、糖原貯積症、果糖不耐受、楓糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、遺傳性酪氨酸血症等。臨床表現 1.早期過渡型低血糖症 此型多發生在窒息、重度溶血病、母親患糖尿病和延遲開奶者，80%的患兒僅血糖低而無症狀。有症狀者多...
- 臟器移植
肝移植的適應證在兒童多為先天性膽道閉鎖、某些先天性肝代謝障礙（肝豆狀核變性、α1抗胰蛋白酶缺乏，高酪氨酸血症）；在成人則末期非酒精性肝硬變、膽汁性肝硬變、慢性侵襲性肝炎、累及兩側的原發性肝癌等。2.移植方式 長期以來認為...
- 邱正慶
重點進行遺傳代謝病的臨床、生化和分子診斷，擅長遺傳代謝性肝病（包括糖原累積症Ia型、Ib型、III型和IX型；肝豆狀核變性；先天性高間接膽紅素血症；酪氨酸血症I型等）的基因診斷和長期治療方面。擅長較常見溶酶體病的臨床分型、診斷和...
